Progeria szindróma

Mi a progeria szindróma?

A Progeria-szindróma a gyermekek gyors öregedését idéző ​​rendellenességek csoportjának a kifejezését jelenti. A görög nyelvben a "progeria" idő előtti idő. Az ilyen állapotú gyermekek átlagéletkora 13 év.

A Progeria-szindróma ritka. A Progeria Research Foundation szerint kb. 20 millió embert érint. A becslések szerint 350-400 gyerek él a szindrómával a világ bármely pontján. A Progeria a nemi vagy etnikai származástól függetlenül érinti a gyermekeket.

A progeria szindróma felnőtt változata Werner-szindróma. A Werner-szindróma tünetei rendszerint tinédzsereknél jelentkeznek. Az ilyen állapotú emberek 40 éves vagy 50-es évekig élhetnek.

Tünetek

Melyek a progeria tünetei?

Ha gyermeke egyfajta progeria van, akkor a tüneteik valószínűleg először vagy az első születésnapjuk előtt jelennek meg. Valószínűleg egészséges baba lesz, amikor megszülettek, de gyorsan el fognak kezdeni. Valószínűleg a következő tünetek jelentkeznek:

rossz fejlõdési magasság és testsúly

testzsír elvesztése

hajhullás

• látható fejbõrök
• idõs vagy kopott bőr
• kiálló szemek <999 > vékony ajkak
• merev ízületek
• AdvertisementAdvertisementMarketing
• Okok
• Mi okozza a progeria?
• Progeria okozza a genetikai mutációt. A mutáció az LMNA génben fordul elő. Ez a gén felelős olyan fehérje előállításáért, amely segít fenntartani a sejtmag szerkezeti integritását a sejtekben. A sejtmag ereje nélkül a sejtek szerkezete gyenge. Ez gyors öregedéshez vezet.

Bár a progeria befolyásolja a géneket, a szakértők nem hiszik, hogy örökletes. Azok a szülők, akiknek egy gyermekük van gyermekeikkel, nincs nagyobb esélyük arra, hogy egy másik gyermeket kapjanak.

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálják a progeria?

Gyermeke orvosának először fizikai vizsgálatot kell végeznie. Ha gyanítják, hogy gyermeke gyermeke van, akkor valószínűleg vérvizsgálatot rendeznek, hogy ellenőrizzék az adott gén mutációját.

AdvertisementReklám

Kezelés

Hogyan kezelik a progeria?

A Progeria nem gyógyítható, de a betegség kezelésére szolgáló kezelés elérhető. A folyamatban lévő kutatás számos ígéretes kábítószer-opciót azonosított.

Bizonyos progeria gyermekeknél a betegség szövődményei, például az edzett artériák kezelik a kezelést. Például gyermekének orvosa aszpirint, sztatinokat, fizikoterápiát vagy egyéb kezeléseket írhat fel.

Reklám

Kilátások

Milyen kilátások vannak a progeria-val rendelkező emberek számára?

A progresszióban élők átlagos élettartama 13 év, bár egyesek 20 éves korukban élnek. A Progeria végzetes szindróma.

A progresszióban szenvedő emberek fokozott egészségügyi kockázatot jelentenek. Például hajlamosak a csípőik könnyű elhelyezésére. Legtöbbjük végül szívinfarktust és stroke-ot tapasztal. Gyakran előforduló gyermekeknél az atherosclerosis kialakulása, vagy az edzett és összehúzott artériák kialakulása. A legtöbb érintett gyermek végül meghal a szívbetegségben. A progeria gyermekek motoros fejlődése jellemző a korukra.