Protrombin génmutáció: Milyen a terhes nőknek tudniuk kell

A protrombin a vérben található fehérje. Szükséges, hogy a vér megfelelően vérrögbe kerüljön. A vérrögök a vérlemezkékből és a fibrin nevű fehérjékből álló szilárd vérzsákok. A protrombint a szervezet a fibrin kialakítására használja.

Ritka esetekben a genetikai kód megváltoztatása, amelyet mutációnak neveznek, a szervezet túl sok protrombint termelhet. Ha egy személy túl sok protrombinnal rendelkezik, vérrögképződés alakulhat ki, ha nem feltételezhető.

A legtöbb prothrombin mutációval rendelkező ember soha nem alakul ki abnormális vérrög. De a terhes nők már nagyobb kockázattal járnak a vérrögképződésre a terhesség alatt és közvetlenül. Ha egy terhes nő protrombinmutációval is rendelkezik, nagyobb vérrögképződés kockázata lesz.

Ha véredényben vérrög alakul ki, mint egy artéria vagy véna, veszélyes lehet. A vérrög elszakadhat, és a vérben keresztüljárhat a tüdőben, a szívben, az agyban vagy más szervekben. Ez magzatvétséget, halvaszületést és egyéb terhességi szövődményeket is okozhat. Néhány esetben a vérrögök halálos kimenetelűek lehetnek.

Reklám

Mi a prothrombin-mutáció kockázata a terhességben?

A DVT tünetei fájdalom, duzzanat és vörösség az érintett karban vagy lábban. A tüdőembólia tünetei a következők:

AdvertisementAdvertisement

légszomj

mellkasi fájdalom

• szédülés
• köhögés
• lábak duzzanata
• A DVT károsíthatja az ereket és rokkantsághoz vezethet. A tüdőembólia súlyos állapot és végzetes lehet. Ha ilyen tüneteket tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz.
• A vérrögökön kívül a prothrombin mutációk a terhesség alatt a szövődmények fokozott kockázatával járnak. Ezek a szövődmények a következők:

terhességvesztés (vetélés vagy halvaszülés)

preeclampsia (a vérnyomás és a fehérje a vizeletben a terhesség alatt)

• lassú magzati növekedés
• placenta abruption (a placenta korai elkülönítése a méhtől fal)
• Mindazonáltal fontos megjegyezni, hogy a prothrombin génmutációval rendelkező nők többségének normális terhessége van.
• Mi okozza a protrombin génmutációt?

A szüleid mindegyiküknek születésükön át adják le a génük egy példányát. Ezért mindenkinek két protrombin génje van.Véletlenszerű változás vagy mutáció ebben a génben öröklődhet egy vagy mindkét szülőből.

Általánosabban, egy protrombinmutációt csak egy szülő örököl, míg egy normál protrombin gént a másik szülő örököl. Ebben az esetben heterozigóta protrombin génnek nevezik. Az Iowa Egyetem Orvostudományi Egyetemje szerint az egy gén egy példányának körülbelül ötször nagyobb esélye van a vérrögök megszerzésére, mint a gén két normális másolatával rendelkező személy.

AdvertisementAdvertisement

Ritkán, a mutált protrombin gén mindkét példányát, mindegyik szülőből egy példányt átadják. Ezt hívják homozigóta protrombin génmutációnak, és ez veszélyesebb. Ezeknek az egyéneknek akár 50-szer nagyobb a vérrögképződés kockázata.

Milyen gyakori a protrombin génmutáció?

Az Egyesült Államok és az európai kaukázusi lakosság mintegy 2% -a heterozigóta protrombinmutációk. Kevésbé gyakori az afroamerikaiak és ázsiai, afrikai és indián származású emberek (kevesebb, mint 1 százalék). Az állapot férfiak és nők esetében is egyenlő.

A homozigóta típus nagyon ritka. A becslések szerint a lakosság csak 0,01 százaléka fordul elő, a Circulation

folyóirat kiadványában megjelent tanulmány szerint.

Reklám Kell-e tesztelni egy protrombin génmutációra?

Ha a múltban volt DVT vagy tüdőembólia, fontolja meg a prothrombin mutáció tesztelését. Ezenkívül megfontolhatja a tesztelést, ha:

fiatalkorú vérrögökkel

korábban terhességi veszteséget vagy terhességi szövődményeket

• bármelyikét a családjában, mint a szüleid, testvéreid, vagy a gyermekeknél előfordult vérrögképződés vagy ismert protrombinmutáció
• Hogyan diagnosztizálható a protrombin génmutáció?
• A protrombin génmutációt vérvizsgálattal diagnosztizálják. Egy vérmintát küldünk egy laboratóriumba, és a DNS-t elemezzük annak meghatározására, hogy a mutáció jelen van-e.

AdvertisementAdvertisement

Hogyan kezelik a prothrombin génmutációt a terhességben?

Ha egy nőnek prothrombin mutációja van, érdemes fontolóra venni a véralvadásgátló terápiát a terhesség alatt és közvetlenül után. Az ilyen típusú terápiában a gyógyszert a terhesség ideje alatt használják fel, hogy segítsék a vért a vérből és megakadályozzák a vérrögképződés kialakulását.

Ezeket a gyógyszereket antikoagulánsoknak nevezik, de néha vérhígítóknak hívják. Csökkentik a vér vérrögképességét. A meglévő vérrögöket a lehető legkisebb mértékben tartják, miközben csökkentik az esélyt, hogy még több vérrög képződhet.

Heparin (vagy kis molekulasúlyú heparin) nevű vérhígító injekciót kaphat néhány napig. Ezután a kezelést egy újabb injektálható vérhígító vagy a vért hígító kaphatja meg, melyet tabletta formájában kapnak, melynek neve warfarin (Coumadin). A warfarint általában csak a születés után alkalmazzák a magzatra gyakorolt ​​esetleges negatív hatások miatt.

Reklám

Kezelőorvosa javasolhat alternatív gyógyszereket, amelyek jobban működhetnek az Ön számára.Mindegyik különböző előnyöket és kockázatokat kínál, ezért ügyeljen orvosa ajánlásait és utasításait.

Mi lehet a minimálisra csökkenteni a prothrombin-mutációt a terhességben?

A vérrög kialakulásának kockázatának csökkentése vagy megszüntetése a legjobb módja a szövődmények megelőzésének. Míg a vérrögökhöz hasonló kockázati tényezők, mint például a génmutáció, nem ellenőrizhetők, vannak olyan életmódbeli módosítások is, amelyek csökkenthetik a kockázatot.

AdvertisementAdvertisement

Néhány példa:

Próbálkozzon

fogyni

• ha túlsúlyos vagy egészséges. Ne dohányozzon , és ha dohányzik, beszéljen orvosával a kilépésről.
• Kelj fel és sétáljon el néhány percig, amikor két vagy több órára utazik, vagy hosszabb ideig dolgozik az asztalon. Ügyeljen arra, hogy
• sok vizet inni. Ha bármilyen típusú
• műtét tervezett, kérjük, mondja el orvosának a protrombin mutációját.
• Ismerje meg a
• Gyakorlat rendszeresen; fontos, hogy fizikailag aktív maradjon a terhesség alatt. Az immobilitás egyik legfontosabb tényező, amely a lábak vérrögképződéséhez vezethet. Beszéljen kezelőorvosával az
• orális fogamzásgátlók ösztrogént tartalmazó terhesség előtt vagy után. A prothrombin mutációval rendelkező nőknek 16-szor nagyobb a kockázata a DVT kialakulásának, ha ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló tablettákat alkalmaznak, a Circulation folyóirat egyik tanulmányában.
• Beszélje meg kezelőorvosával, hogy mely tevékenységekkel és gyakorlatokkal teheti biztonságosan terhes állapotban. Orvosa egy olyan hematológushoz is fordulhat, aki a vér állapotát kezeli.