Szekvenciális szûrés: terhességi teszt

Intro

A szekvenciális szűrés olyan tesztsorozatot jelent, amelyet az orvos javasolna az idegcső hiányosságainak és genetikai rendellenességek vizsgálatára. Két vérvizsgálatot és ultrahangot tartalmaz.

Ha terhes vagy, a baba termékeinek hormonjai és fehérjei visszatérhetnek a vérébe. A szervezet elkezdi elkezdeni a további hormonokat és fehérjéket, hogy támogassa a baba növekedését. Ha ezek a szintek abnormálisvá válnak, jelezhetik a baba fejlődésének esetleges rendellenességeit.

A szekvenciális szűrés tesztelheti a nyitott neurális csőhibák lehetőségét. Ilyen hibák például a spina bifida és anencephalia, amikor az agy és a koponya nem alakul ki megfelelően.

A szűrés Down-szindrómát és triszómiát is detektál 18, két kromoszómális rendellenességet.

AdvertisementAdvertisement

Definition

Hogyan működik a szekvenciális szűrővizsgálat?

A szekvenciális szűrővizsgálat két részből áll: vérvizsgálatból és ultrahangból.

Vérvizsgálat

Az orvos két vérvizsgálatot végez a szekvenciális szűréshez. Az első a terhesség 11. és 13. hete között van. A második általában a 15. és 18. hét között zajlik. De néhány orvos 21 hetes késéssel végezheti el a tesztet.

Az anya vérének vizsgálata az első és második trimeszterben nagyobb pontosságot biztosít.

Ultrahang

Az ultrahangos készülék olyan hanghullámokat továbbít, amelyek visszaadják az olyan hullámhosszakat, amelyek lehetővé teszik a gép számára, hogy képet készítsen a baba felől. Az orvos ultrahangot fog végrehajtani a 11. és 13. hét között. A hangsúly a baba nyakának hátsó részén található folyadékkal töltött helyre összpontosul. Orvosa áttetsző fényt keres.

Az orvosok tudják, hogy a genetikai rendellenességekhez hasonló csecsemők, mint a Down-szindróma, gyakran nagyobb összpontosulást okoznak a nyakukban az első trimeszterben. Ez a nem invazív szűrés nem végleges diagnózis, de a lencse áttetszőségének mérése más információkat is alátámaszthat a vérvizsgálatból.

Néha előfordulhat, hogy a baba nem jó helyzetben van a szűréshez. Ha ez a helyzet, az orvosa arra kéri Önt, hogy máskor térjen vissza, hogy újra kipróbálja az ultrahangot.

Reklám

Tesztmérések

Mi a szekvenciális szűrővizsgálat?

A szekvenciális szűrővizsgálatok első vérvizsgálata a terhességgel kapcsolatos plazmafehérjét (PAPP-A) jelenti. Az első trimeszterben az orvosok alacsony PAPP-A-szintet társítanak, nagyobb kockázatot jelentenek a neurális csőhibákra.

Egy laboratóriumi dolgozó elemzi az eredményeket a PAPP-A eredmények felhasználásával, valamint a nõi transzlucencia mérésekkel a nõi kockázat meghatározásához.

A második vérvizsgálat a következőkre vonatkozik.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): A baba májja leginkább kiválasztja ezt a fehérjét, amely átjut az anya vérébe.A túl magas és túl alacsony AFP szintek születési rendellenességekkel jártak együtt.
• Estriol (uE3): Az ösztriol a nők vérében a legmagasabb mennyiségű keringő hormon, amíg terhes. A hormon alacsony szintje a Down-szindróma és a triszómiával szembeni megnövekedett kockázattal jár együtt.
• hCG: A humán chorion gonadotropin (hCG) "terhességi hormon" néven is ismert. "A szervezet általában kevesebbet termel ebből a hormonból a második trimeszterben, mint az első. A hCG magas szintje a Down-szindrómához kötődik, de más okok miatt a szintek magasak lehetnek. Az alacsony szintek a 18. triszómiához kapcsolódnak.
• Inhibin: Az orvosok nem tudják pontosan, hogy a fehérje milyen szerepet játszik a terhesség alatt. De tudják, hogy ez növeli a szekvenciális szűrővizsgálat megbízhatóságát. A magas szintek a Down-szindrómához társulnak, míg az alacsony szintek a 18. triszómiához kapcsolódnak.

Minden laboratórium különböző számokat használ a magas és alacsony értékek meghatározásához. Tipikusan az eredmények néhány napon belül elérhetőek. Kezelőorvosának jelentést kell benyújtania, amely magyarázatot ad az egyes eredményekre.

AdvertisementMirdetés

Tesztpontosság

Mennyire meggyőző a szekvenciális szűrővizsgálat?

A szekvenciális szűrővizsgálat nem mindig észlel minden genetikai rendellenességet. A vizsgálat pontossága a szűrés eredményétől, valamint az ultrahangot végző orvos készségétől függ.

A szekvenciális szűrővizsgálat kimutatta:

• Down szindróma a 10 vizsgált csecsemő közül 9-nél
• spina bifida a 10 vizsgált csecsemő közül 8-ban
• a triszómiában 18 a 10 csecsemőnél 8 tesztelt

A szekvenciális a szűrési eredmények jelezhetik, hogy a baba egy genetikai rendellenességet okozhat. Az orvosnak további vizsgálatokat kell javasolnia a diagnózis megerősítésére.

Tájékoztató

Teszteredmények

Teszteredmények

Pozitív eredmények

Becslések szerint 1 100 nőnél pozitív (abnormális) vizsgálati eredmény lesz az első vérvizsgálat után. Ez az, amikor a vérben mért fehérjék magasabbak, mint a szűrő-vágás. A szűrővizsgálatot végző laboratórium jelentést tesz az orvosának.

Kezelőorvosa megvitatja Önnel az eredményeket, és általában több meggyőző vetítést javasol. Egy példa az amniocentézis, amely magában foglalja a magzatvíz mintájának felvételét. Egy másik a chorionic villus mintavételezés (CVS), amely magában foglalja a placenta szövetének kis mennyiségét.

Ha az első vérvizsgálat olyan fehérjékkel rendelkezik, amelyek a szűrési cut-off alatt vannak, akkor a nő második trimeszterében is megismételheti a tesztet. Ha a fehérje szintje a második vizsgálat után megemelkedett, az orvos valószínűleg genetikai tanácsadást ajánl. Javasolhatnak további vizsgálatokat, például amniocentézist.

Negatív eredmények

A negatív vizsgálati eredmények azt jelentik, hogy alacsonyabb a kockázata annak, hogy gyermeke genetikai állapotban legyen. Ne feledje, a kockázat alacsonyabb, de nem nulla. Orvosa továbbra is figyelemmel kíséri a gyermeket a rendszeres szülés előtti látogatások során.

AdvertisementAdvertisement

Következő lépések

Következő lépések

A szekvenciális szűrés egyike azon vizsgálatoknak, amelyek segítenek megérteni a potenciális genetikai rendellenességeket a csecsemőben.Ha vársz, további lépéseket tehetsz:

• Beszélhetsz orvosoddal, hogy megkérdezd, hasznát lehet-e venni egy sorozatos szűrésből.
• Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy ismertesse az eredményeket, és tisztázza az esetleges további kérdéseket.
• Beszélgetés egy genetikai tanácsadóval, ha a vizsgálati eredmények pozitívak. A tanácsadó tovább tudja magyarázni annak valószínűségét, hogy a baba rendellenességgel született.

Ha Ön családtagja a Down-szindrómának, vagy nagyobb a kockázata annak, hogy egy csecsemő genetikai rendellenességekkel jár (mint például a 35 évesnél idősebb), a szűrés segíthet a nyugalomban.

• A szekvenciális szűrővizsgálatok szabványosak minden terhes nők számára, vagy csak magas kockázatú terhességek esetén?

• A szülés előtti tesztet fel lehet ajánlani minden terhes nőnek. Azonban a nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy születési rendellenességben szenvedő gyermekek, köztük a 35 év felettiek, a születési rendellenességek, a cukorbetegek, a magas sugárzás vagy a magas bizonyos gyógyszerek.

  - Katie Mena, MD