Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI): Mi ez?

Mi a nephrogenic cukorbetegség insipidus?

Kulcsfontosságú pontok

1. Az NDI olyan ritka rendellenesség, amely akkor következik be, amikor a vesék nem tudják koncentrálni a vizeletet.
2. A korai diagnózis és a kezelés fontos az életveszélyes szövődmények megelőzésére.
3. A kilátások jóak az NDI-val rendelkezők számára, akik kezelést kapnak.

A nephrogenic diabetes insipidus (NDI) egy ritka rendellenesség, amely akkor következik be, amikor a vesék nem képesek koncentrálni a vizeletet. A legtöbb emberben a test egyensúlyozza az injekciózó folyadékokat a vizeletből, amelyet kiürít vagy kiürít a szervezetből. Azonban az NDI-val rendelkező emberek túlzott mennyiségű vizeletet termelnek. Ez egy olyan állapot, amelyet poliuria néven ismerünk el, és amely telhetetlen szomjúságot, vagy polydipsia-t okoz.

Az NDI akkor fordul elő, ha a folyadékbevitel és a vizeletürítés közötti egyensúly megszakad. Az NDI dehidratációt okozhat, többek között komplikációk, ezért fontos, hogy beszéljen orvosával, ha tüneteket tapasztal. Az NDI végzetes lehet, ha nem kap kezelést. Minél előbb megkapja a diagnózist, annál jobb a kilátás.

Az NDI nem kapcsolódik a cukorbetegséghez, amelyet általánosabban diabetesnek neveznek.

hirdetésReklám

Tünetek

Mi a nephrogenic cukorbetegség insipidus tünetei?

Az NDI tünetei az életkoruktól függően változnak. A csecsemők súlyosan érintettek, de a tünetek sok más rendellenességhez hasonlítanak. A gyermekek korában a tünetek egyre jobban felismerhetővé válnak. Ha nem végeznek diagnózist, akkor a tünetek életveszélyesek lehetnek. Ha az NDI tüneteit észleli, keresse fel kezelőorvosát minél hamarabb.

Tünetek a csecsemőknél

A csecsemők tünetei a következők lehetnek:

• túlzott nedves pelenkák
• hányás
• ismétlődő fevérek, amelyeknek nincs ismert oka
• székrekedés

Tünetek kisgyermekeknél

A kisgyermekek tünetei a következők lehetnek:

• bedwetting
• nehézségek a WC képzésben
• elmulasztás elmulasztása
• mentális zavarok a kiszáradás miatt

tünetek idősebb gyermekeknél

Az idősebb gyermekek és tinédzserek olyan tüneteket mutathatnak, amelyek a következőket tartalmazzák:

• magas vizelethatás
• zavaró alvás és fáradtság éjszakai vizelés alatt
• alacsony testtömeg a víz és az élelmiszer előnyben részesítése miatt
• nem sikerült

Tünetek Felnőtteknél a leggyakoribb tünetek a következők:

túlzott szomjúság

• túlzott vizelési inger
• gyakori vizeletürítés éjszaka
• ritka és potenciálisan halálos tünetek közé tartozik a hypovolemiás sokk és a hypernatremicus görcsök.

Hipovolémiás sokk akkor fordulhat elő, ha a súlyos dehidráció eredményeképpen nincs elegendő vér ahhoz, hogy a szíved szivattyúzjon. Ez a feltétel halált okozhat, ha nem kap kezelést.

Hypernatremicus rohamok fordulnak elő, ha rendkívül magas a nátriumszint a vérben a víz hiánya miatt a szervezetben.Ez a feltétel halált okozhat, ha nem kap kezelést.

Okok

Mi okozza a nephrogenic diabetes insipidust?

A testben a folyadékbevitel és a vizeletürítés közötti egyensúlyt vasopressin nevű hormon vagy antidiuretikus hormon (ADH) szabályozza. Ha a folyadékbevitel alacsony, a test ADH szintje emelkedik és jelzi a veséket, hogy kevésbé vizelhessenek. Másrészt, amikor a folyadékbevitel magas, az ADH szintje csökken, és a vesék vizeletet okoznak. A vért és a felesleges vizet a vese átszűrik, ezután folyékony hulladékot vagy vizeletet tárolnak a hólyagban.

Ha az ADH nem működik normálisan, akár orvosi, gyógyszeres vagy genetikai okok miatt, a veséi nem koncentrálják megfelelően a vizeletet. Ez azt jelenti, hogy túl sok vizet ürít ki a testéből. Számos tényező befolyásolhatja a szervezet ADH szabályozását és az NDI-t.

HirdetésekReklám

Típusok

Nephrogenic cukorbetegség insipidus típusok

Az NDI-t meg lehet szerezni vagy genetikai, attól függően, hogy mi okozza.

Megszerzett NDI

A szerzett NDI eredmények bizonyos gyógyszerek alkalmazásából vagy bizonyos betegségekből adódnak. Az NDI legtöbb szerzett formája a gyógyszeres kezelésből származik. A szerzett NDI okozta szerek:

lítium (hosszú távú alkalmazás): a bipoláris rendellenesség és más mentális állapotok kezelésére használt gyógyszer

• demeclocycline: antibiotikum
• rifampin: antibiotikum, amelyet a tuberkulózis kezelésére használnak < 999> foszkarnet: a herpesz kezelésére alkalmazott vírusellenes szer
• cidofovir: olyan vírusellenes szer, amelyet HIV-fertőzésben szenvedő szemfertőzések kezelésére alkalmaznak
• ifosfamid: kemoterápiás gyógyszer
• ofloxacin: antibiotikum a fülfertőzések kezelésére
• orlisztát: fogyás gyógyszer
• didanozin (Videx): antiretrovirális gyógyszer a HIV kezelésére
• Bizonyos egészségügyi állapotok, amelyek befolyásolják az ásványi anyagokat a szervezetben vagy szervi károsodást okoznak, szintén az NDI-hez kapcsolódnak. Ezek az egészségügyi állapotok zavarják az ADH normális működését, és a szerzett NDI-t okozhatják. Az NDI-hez vezető állapotok a következők:
• hypercalcaemia vagy túl sok kalcium a vérben

krónikus vesebetegség, amely különböző okok, például magas vérnyomás és cukorbetegség

• policisztás vesebetegség, amely olyan állapot, amelyben a ciszták nőnek a vesékben, és blokkolhatják a vizeletben
• hipokalémiát vagy káliumszintet a vérben, amely túl alacsony
• A terhesség szintén lehetséges ok.
• Enyhe formák fordulhatnak elő az idősebb felnőtteknél, a betegeknél és az akut vesebetegségben szenvedőknél is, mert a test nem képes koncentrálni a vizeletet ezen körülmények között. A szerzett NDI gyakoribb a felnőtteknél, mint a gyermekeknél.

Genetikai NDI

A genetikai NDI a genetikus mutációk miatt következik be, amelyeket családokon keresztül továbbítanak. A mutációk olyan hibák vagy károk, amelyek megváltoztatják egy személy génjeit. Ezek a mutációk zavarhatják az ADH normál működését.

A genetikai NDI előfordulása az AVPR2 vagy az AQP2 mutációjának következménye.Az öröklött NDI-k mintegy 90% -át az AVPR2 gén mutációi okozzák.

Az AVPR2 gén mutációi X-hez kötődő recesszív rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy a génhiba az X kromoszómán van. A fiúknak csak egy X kromoszóma van. Ha öröklik az X-kromoszómát az anya génmutációjával, akkor a betegségük lesz. Mivel a nőstényeknek két X kromoszóma van, csak akkor kapják meg a betegséget, ha mindkét X kromoszómájuk génmutációt mutat.

A genetikai NDI kisebb százalékát az AQP2 gén mutációi okozzák, amelyek lehetnek autoszómális recesszívek vagy dominánsak. Az autoszómális recesszivitás azt jelenti, hogy egy személynek minden egyes szülőtől át kell vennie a kóros gén egy példányát az NDI kifejlesztése érdekében. Ritkábban az AQP2 autoszomális domináns, azaz a mutáns gén egy példánya NDI-t okozhat.

A genetikai NDI-t gyermekeknél diagnosztizálják.

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható a nephrogenic diabetes insipidus?

Fontos az NDI korai felismerése az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében. A tesztek meghatározzák, hogy a vesék jó munkát végeznek a megfelelő mennyiségű folyadék fenntartásában a szervezetben a vizelet mennyiségének és koncentrációjának szabályozásával. Az NDI tünetei gyermekkorban nehézkessé teszik a diagnózist. Az orvosok vizelet- és vérvizsgálatokat használnak, hogy segítsenek nekik diagnosztizálni.

A vizeletvizsgálat típusai a következők:

A poliuria teszt 24 órás vizeletmennyiséget eredményez közvetlen gyűjtéssel.

Az első reggeli teszt a vizelet specifikus gravitációját vagy sűrűségét, valamint a jelen lévő vegyi anyagokat méri.

• A mérési tesztek mérik a vizelet pH-értékét és koncentrációját, valamint a nátrium-, kálium-, klorid- és kreatinin-fehérje szintjét.
• Az NDI további vizsgálata a következőket tartalmazza:
• MRI a vese méretének értékelésére és anatómiai rendellenességek vizsgálatára

vesefunkció a veseműködési zavarok kiküszöbölése és hosszú távú károsodás keresése

• vérvizsgálatok a nátrium, a kálium, a klorid, a karbamid és a kreatin szintjének mérése a vérben
• Az orvos javasolhat vízhiányos tesztet is. Csak a jól képzett orvosi csoportok végezhetik el ezt a tesztet, mivel ez potenciálisan életveszélyes. A vizsgálat magában foglalja az ivóvízből való tartózkodást, hogy megnézze, van-e bármilyen változás a felszabaduló vizelet mennyiségében.
• AdvertisementAdvertisement

Kezelések

Hogyan kezelik a nephrogenic diabetes insipidust?

Az NDI akut és szerzett formáiban a kezelés gyakran a mögöttes okok kijavítására összpontosít, mint például az NDI-t okozó gyógyszer szüneteltetése. Más esetekben a gyógyszerek szabályozzák a szomjúság mechanizmust és a felszabadult vizelet mennyiségét.

Diabetes változások

Az első kezeléssor gyakran változik az étrendben. Az orvosok általában alacsony nátriumot tartalmazó, alacsony fehérjetartalmú étrendet javasolnak a felnőtteknek. Ezek az étrendváltozások segítenek csökkenteni a vizeletet.

Gyógyszeres kezelés

Ha a táplálék-változás nem segít csökkenteni a vizeletet, orvosa javasolhatja a gyógyszereket:

Desmopressin

A desmopressin az ADH szintetikus formája, amelyet a nem-genetikai NDI kezelésére lehet alkalmazni.

Diuretikumok és nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID)

Az NSAID-ok és a tiazid diuretikumok segíthetnek az NDI kezelésében. Mindkét gyógyszer azonban off-label kábítószer-használatnak tekintendő. Az off-label kábítószer-használat azt jelenti, hogy egy gyógyszer, amelyet az FDA egy adott célra jóváhagyott, más célra használják, amelyet nem hagytak jóvá. Az orvos azonban továbbra is használhatja a gyógyszert erre a célra. Ez azért van így, mert az FDA szabályozza a kábítószerek tesztelését és jóváhagyását, de nem arról, hogy az orvosok hogyan használják a gyógyszereket a betegek kezelésére. Tehát orvosa felírhat egy kábítószert, de úgy gondolja, hogy a legjobb a gondozáshoz.

A diuretikumok és a nem szteroid gyulladáscsökkentők különböző mechanizmusokkal hatnak a vese által újra felszívódó nátrium és víz mennyiségének növelésére. Ezek a változások csökkentik a vizelet mennyiségét.

Diuretikum

A diuretikum segít szabályozni, mennyi vizet választ ki a testéből a vizelettel. A tiazid diuretikumok a vese által újra felszívódó víz és nátrium mennyiségének növelésével járnak, ami csökkenti a vizelet mennyiségét.

NSAID

Az NSAID-k, mint például az indometacin, csökkenthetik a vizelet-kibocsátást az NDI-ben szenvedő betegeknél.

Bővebben: Nem engedélyezett kábítószer-használat »

Intravénás hidratáció

Ha súlyos NDI-es esetünk van, intravénás (IV) hidratációra lehet szükség. Ön is kaphat IV feltöltését 5 százalékos glükóz, amely folyékony cukor hozzáadásával.

Az NDI kezelése gyermekeknél

Ha gyermeke NDI-vel rendelkezik, orvosa általában alacsony nátriumot fogyaszt, de nem alacsony fehérje étrendet. Az NDI-vel kezelt csecsemőket óvatosan kell ellenőrizni, mert kis testüknek nem kell sok folyadékkal kezdeniük. Az NDI-vel ellátott csecsemőknek rendszeresen és a takarmányok között kell vízhez jutniuk a kiszáradás megakadályozása érdekében.

Reklám

Kilátások

Mi a kilátások?

Azok a gyermekek, akik NDI-val rendelkeznek és nem kapnak kezelést, nem megfelelően nőhetnek. Súlyos esetekben fejlődési késleltetést és intellektuális fogyatékosságot tapasztalhatnak az állandó kiszáradástól.

Kezelés nélkül az NDI a dehidratációs szövődményekből halálhoz vezethet. A kilátások jóak azok számára, akik kezelést kapnak, és a gyógyszerek segíthetnek az egészség megőrzésében.