Az emberi génszerkesztés új lépései
Tartalomjegyzék:
A múlt hónapban egy gyengeséges genetikai rendellenességben szenvedő ember egy potenciálisan életet megváltoztató eljárást folytatott, amelyet elsődlegesnek tartanak.
A kezelés magában foglalta a genom szerkesztését.
AdvertisementAdvertisementA szóban forgó férfi Hunter-szindrómával rendelkezik.
A betegséget a Mayo Clinic szerint egy hiányzó vagy üzemképtelen enzim okozza.
A Hunter-szindrómával egy személynek nincs elég enzimje, amely bizonyos molekulákat lebont.
ReklámEz okozza a molekulák felépülését és kárt okoz.
Az eredmény olyan progresszív károsodás, amely a személy megjelenését, szellemi fejlődését, szerv funkcióját és fizikai képességeit befolyásolja.
AdvertisementAdvertisementAz orvosok, akik kezelték ezt az embert, nem számítanak arra, hogy megszabadulják a betegségtől, de remélik, hogy a kezelés megkönnyebbül.
A
használatba vitt genetikai technológia A tudósok már évtizedek óta a géntechnológia előnyeit hirdették.
De csak az elmúlt években a technológia elkezdte felzárkózni az elmélethez és a hipotézishez.
A génterápiák gyakorlati alkalmazása valódi kezelésekre még mindig kevés és messze van, ami magyarázza a Hunter-szindróma esetének jelentőségét.
Mégis, a tudósok áttörést jelentenek a laboratóriumi kutatásokban, és az új eredmények a szakirodalomban szinte minden hónapban megjelennek.
AdvertisementAdvertisement"Az egész karrieremben génszerkesztés volt, de jobb és jobb eredményt értünk el" - mondta Lawrence Brody, a National Human Genome Research Orvosi Genomikai és Metabolikus Genetikai Főosztályának vezető kutatója Institute, az Egészségügyi Minisztériumnak.
Augusztusban egy Oregon kutatócsoport sikeresen szerkesztette az emberi embriók génjeit a súlyos betegség okozta mutáció kijavítására. A kezelés egy egészséges embriót eredményezett, a Nature című folyóiratban megjelent jelentés szerint.
December elején a San Diego-i Salk Intézet kutatói sikeresen aktiválták a "jó" géneket az élő egereknél a dystrophia, az 1-es típusú cukorbetegség és az akut vesekárosodás miatt, a Los Angeles Times szerint. Ezen állatok több mint 50% -a javult az egészségen.
ReklámA genetikai szerkesztés a legegyszerűbb kifejezésekkel úgy működik, hogy eltávolítja a sejt DNS-jének egy részét, amely egészségügyi problémát okoz, és helyettesíti azt DNS-sel, amely nem.
"Valaki sejtjeibe megy, és pontosan módosítja a DNS-t egy adott helyen, amit választott" - mondta Douglas P. Mortlock, a Vanderbilt Genetikai Intézet kutatási asszisztense. "Ez gén szerkesztés. "
AdvertisementMarketingMortlock szintén társszerzője egy nyilatkozatot a csíravonal genom szerkesztéséről az American Society of Human Genetics-nek.
Vírus használata közlekedésként
A Hunter-szindrómával rendelkező férfi esetében az orvosok egy cink ujj nukleázzal rendelkező génszerkesztési protokollra fordultak.
A technika új gént és két cink ujjfehérjét tartalmaz, amelyeket fertőzést nem okozó vírusba kell helyezni.
ReklámA vírust a szervezetbe injektálják, az összetevőket a különböző sejtekbe szállítják. Az ujjak "vágják" a DNS-t, ami lehetővé teszi, hogy az új gén hozzákapcsolódjon ahhoz a DNS-hez, és végezze el azt a munkát, amelyet az eléréséhez tervez.
A Hunter-szindróma esetében először a tudósok próbálták meg egy gént szerkeszteni egy személy testében.
AdvertisementMegjelölésAmilyen lenyűgözőnek tűnik, mind Mortlock, mind Brody szerint egy másik génszerkesztési protokoll még jobban működik.
A CRISPR néven ismert technológia segített a tudósok számára jelentős fejlődést elérni a géntechnológia területén.
A kifejezés egy rövidítésű, csoportosított, rendszeresen interspacált rövid palindromikus ismétlés.
Brody azt mondta, hogy a CRISPR megkönnyíti a tudósok számára, hogy számos okból végezzenek génszerkesztési kutatásokat.
Az egyik legfontosabb szempont az, hogy a technika nem támaszkodik a fehérjékre - mint például a cink ujj nukleáz esetében - a kemény munka elvégzésére.
Ezzel szemben a CRISPR alkalmazza az RNS alkalmazását, amely képes pontosabb és célzottabb helyettesítésre, mint a fehérje szálak.
"A CRISPR sokkal hatékonyabb," mondta Brody.
Matlock a 2000-es évek elején jelentette be, a génszerkesztést nehéz elérni. A CRISPR sokkal könnyebbé tette a tudósok számára a kutatási tevékenységüket.
"2011-ben nem tudtam, mi volt a CRISPR", mondta. "2013-ban mutatom be az egér embriókat a CRISPR-rel. "
Csak 2017-ben, a CRISPR felelős számos kutatási laboratórium áttöréséért.
A technika lehetővé tette a tudósok számára, hogy eltávolítsák a HIV-t egy élő szervezetből. Segít a tudósoknak is megtalálni a rák "parancsnoki központját", és olyan vírusokat hoznak létre, amelyek erőszakoskodnak az önmegsemmisítésre.
Ez csak a jéghegy csúcsa.
Mind a Brody, mind a Matlock szerint a jövőben a génszerkesztés szerepe lesz a sarlósejtes anaemia, a hemofília és az izomdisztrófia kezelésében.
De a gyakorlati alkalmazások nem állnak készen a bemutatkozásra.
Ez évek következetes kutatása és valószínűleg új génszerkesztő technikákat igényel, amelyek még nem fednek le.
"Az emberek keményen dolgoznak a CRISPR 2 megtalálásában" - mondta Matlock.
