Williams-szindróma
Tartalomjegyzék:
- Mi a Williams-szindróma?
- Melyek a Williams-szindróma tünetei?
- Az állapot jellemző fizikai jellemzőkkel diagnosztizálható. A diagnózist megerősíthetjük fluoreszkáló in situ hibridizáció (FISH) módszerrel. Ez egy laboratóriumi teszt, amely a DNS-szekvenciákat egy kémiai úton azonosítja, amely ultraibolya fény alatt világít. Ez lehetővé teszi, hogy a tudósok megnézzék, hiányzik-e a gén.
- Williams-szindróma nem gyógyítható. A kezelés magában foglalja a szindrómához kapcsolódó tünetek enyhítését. A szűkített vérerek kezelhetők, ha tüneteket okoznak. A fizikai terápia és a beszédterápia is hasznos lehet.
- Az orvosi körülmények befolyásolhatják a Williams-szindrómában szenvedők életét. A kalcium lerakódások vesebetegségeket okozhatnak, és a szűkült erek szívelégtelenséget okozhatnak. Az érintettek többsége bizonyos értelmi fogyatékossággal rendelkezik. Az önsegítő készségek elsajátítása és a korai beavatkozás az iskolában segíthet a függetlenség ösztönzésében. Néhány Williams-szindrómával rendelkező embernek gondoskodnia kell egy gondozóval vagy egy felügyelt otthonban.
- A Williams-szindróma megelőzésére nincs mód. Azok a betegek, akiknek a családi állapota történelmi állapotban van, úgy dönthetnek, hogy genetikai tanácsadásban részesülnek, mielőtt gyermek születik. Beszéljen orvosával arról, hogy ez megfelelő-e az Ön számára. Kérdezd meg, milyen esélyei vannak arra, hogy gyermeke legyen az állapotával.
Mi a Williams-szindróma?
Williams-szindróma, más néven Williams-Beuren-szindróma, ritka genetikai rendellenesség. Sok fejlesztési problémát okoz. Ezek közé tartoznak a szív- és érrendszeri problémák (beleértve a szűkült ereket), az izom-csontrendszeri problémák és a tanulási nehézségek. A Williams Szindróma Egyesület szerint a rendellenesség körülbelül 10 000 emberben fordul elő.
Bár létezik genetikai kapcsolat, egy személy szülhet a szindrómával anélkül, hogy családtörténete lenne. A Nemzeti Intézet neurológiai rendellenességek és stroke, véletlen genetikai mutációk, nem öröklés, általában okozza a feltételt. Az érintett személyeknek azonban 50 százalékos valószínűsége van arra, hogy továbbadják gyermekeiknek.
A tudósok azt találták, hogy a 7. kromoszómában a deléció ezt az állapotot okozza. A törölt rész körülbelül 25 gént tartalmaz. Az elasztin gén, amely a vér rugalmasságát biztosítja, az egyik hiányzó gén. Anélkül, hogy gyakoriak a szívbetegségek és a keringési rendellenességek.
Tünetek
Melyek a Williams-szindróma tünetei?
A szindróma olyan tünetek csoportja, amelyek együtt fordulnak elő. Egyes orvosi szindrómákban az állapot nem mindig nyilvánvaló, amikor egy személy születik. Amint a tünetek kialakulnak, orvosa tudomásul veszi azokat, és megfelelő diagnózist készít. A Williams-szindróma olyan speciális tünetekből áll, amelyek jelentősen befolyásolják az egészséget és a fejlődést.
a betegség gyakori tünetei:- specifikus arcvonások, mint széles száj, kicsi felfordult orr, széles távolságú fogak és teljes ajkak
- kólika vagy táplálkozási problémák
- figyelemhiány hiperaktivitási rendellenesség (ADHD)
- tanulási zavarok
- rózsaszín ujj befelé hajlítása
- specifikus fóbiák
- rövid állások
- beszédkésleltetések
- elsüllyedt mellkas
- különböző mértékű intellektuális fogyatékosság
- alacsony születési súly és izomtónus
- veseelégtelenség
- látótávolság
A személyiség jellemzői az emberben gyakoriak:
- zene iránti érdeklődés
- elkeseredés a fizikai érintkezéshez
- túlságosan barátságos <999 > hangérzékenység
- Reklám
Hogyan diagnosztizálható a Williams-szindróma?
Az állapot jellemző fizikai jellemzőkkel diagnosztizálható. A diagnózist megerősíthetjük fluoreszkáló in situ hibridizáció (FISH) módszerrel. Ez egy laboratóriumi teszt, amely a DNS-szekvenciákat egy kémiai úton azonosítja, amely ultraibolya fény alatt világít. Ez lehetővé teszi, hogy a tudósok megnézzék, hiányzik-e a gén.
Az állapot diagnosztizálásához szükséges egyéb vizsgálatok lehetnek vese ultrahang, vérnyomásmérés és echokardiogram.A tesztek magas vér kalciumszinteket, magas vérnyomást, laza ízületeket és szokatlan mintázatot mutatnak a szem irisszájában.
AdvertisementMarketing
KezelésWilliams-szindróma kezelési lehetőségei
Williams-szindróma nem gyógyítható. A kezelés magában foglalja a szindrómához kapcsolódó tünetek enyhítését. A szűkített vérerek kezelhetők, ha tüneteket okoznak. A fizikai terápia és a beszédterápia is hasznos lehet.
A kezelés általában az egyén tünetei alapján történik. Nincs szabványos kezelési protokoll. Rendszeres ellenőrzések szükségesek a szív- és érrendszeri rendszer megtekintéséhez és a lehetséges problémák nyomon követéséhez.
A Williams-szindrómás betegeknek kerülniük kell az extra kalcium és D-vitamin kivételét. Ez azért van, mert ezeknek az anyagoknak vérszintje már magas.
Reklám
KomplikációkA Williams-szindróma hosszú távú szövődményei
Az orvosi körülmények befolyásolhatják a Williams-szindrómában szenvedők életét. A kalcium lerakódások vesebetegségeket okozhatnak, és a szűkült erek szívelégtelenséget okozhatnak. Az érintettek többsége bizonyos értelmi fogyatékossággal rendelkezik. Az önsegítő készségek elsajátítása és a korai beavatkozás az iskolában segíthet a függetlenség ösztönzésében. Néhány Williams-szindrómával rendelkező embernek gondoskodnia kell egy gondozóval vagy egy felügyelt otthonban.
AdvertisementMmaratás
MegelőzésLehetséges a Williams-szindróma megelőzése?
