MTHFR Terhesség: Mit jelent?
Tartalomjegyzék:
- Áttekintés
- Mit tesz az MTHFR gén?
- A pozitív MTHFR gént a szülőkből a gyermeknek adják át. Semmi sem okoz egy mutált MTHFR gént; egyszerűen átadott neked az anyád és az apád.
- Különféle típusú mutációk történhetnek ezzel a génnel. Néhány közülük többet érintené a terhességet, mint mások. A mutációk hatással lehetnek más testi rendszerekre is, mint a szív. Nincs tudományos bizonyíték arra, hogy az MTHFR génmutációk visszatérő terhességvesztést okoznak, de a többszörös veszteséggel rendelkező nők gyakran pozitívnak bizonyulnak az MTHFR génmutáció szempontjából.
- Reklám
- Kezelőorvosa javasolhatja az alábbi lehetőségeket.
Áttekintés
Minden emberi testnek van az 5-metiltetrahidrofolát génje, más néven MTHFR.
Az MTHFR egy olyan gén, amely felelős a folsav lebomlásáért, amely folátot termel. Az orvosi rendellenességek elegendő foláttal vagy rosszul működő MTHFR génnel eredményezhetők.
A terhesség alatt a mutáns MTHFR génre pozitívnak bizonyuló nők nagyobb kockázatot jelenthetnek a vetélés, a preeclampsia vagy a születési rendellenességeknél született gyermek esetében, mint például a spina bifida.
Itt van, mit kell tudni arról, hogyan teszteltek e gént és hogyan befolyásolhatják a terhességet.
AdvertisementMemória Az MTHFR
Mit tesz az MTHFR gén?
Az MTHFR kezeli a vitamin-folsav lebomlását, ami magasabb homocisztein szintet eredményez. A homocisztein olyan vegyi anyag, amelyet a szervezetünkben lévő aminosav termel, amikor a folsav lebomlik. Ha a folsav nem bontja le, akkor blokkolja a szervezetnek azt a képességét, hogy elegendő folátot kapjon. A hyperhomocysteinemia olyan állapot, amelyben a homocisztinszint emelkedett. A mutáns gén miatt a hyperhomocysteinemiát gyakran mutatják pozitív MTHFR-betegekben. A magas homocisztin szintek, különösen alacsony folsavszintek esetén, terhességi szövődményekhez vezethetnek, amelyek a következők:
- vetélés
- preeclampsia
- születési rendellenességek
Az MTHFR tesztben két leggyakoribb gén a C677T és az A1298C. Ha a vizsgált személy két C677T gént vagy egy C6771-et és egy A1298C-t tartalmaz, a teszt gyakran emelkedett homociszteinszinteket mutat. De két A1298C gén általában nem kapcsolódik az emelkedett homocisztein szinthez. Lehetséges negatív MTHFR génvizsgálat és magas homocisztein szint.
A folát felelős:- DNS
- DNS <999 javítása> vörösvérsejtek (RBC) előállítása
- Ha az MTHFR gén meghibásodik, a folsav nem bontódik le. Ez a mutáns MTHFR gén néven ismert. Nem ritka, hogy van egy mutált gén - akár a lakosság 20 százaléka is.
Kockázati tényezők
A pozitív MTHFR gén kockázati tényezői
A pozitív MTHFR gént a szülőkből a gyermeknek adják át. Semmi sem okoz egy mutált MTHFR gént; egyszerűen átadott neked az anyád és az apád.
Lehet, hogy veszélyben van, ha:
visszatérő terhességi veszteség
- egy csecsemő, amelynek idegi csőhibája, mint a spina bifida vagy anacephaly
- a preeclampsia előfordulása
- Reklám Reklám
Melyek az MTHFR mutációk szövődményei?
Különféle típusú mutációk történhetnek ezzel a génnel. Néhány közülük többet érintené a terhességet, mint mások. A mutációk hatással lehetnek más testi rendszerekre is, mint a szív. Nincs tudományos bizonyíték arra, hogy az MTHFR génmutációk visszatérő terhességvesztést okoznak, de a többszörös veszteséggel rendelkező nők gyakran pozitívnak bizonyulnak az MTHFR génmutáció szempontjából.
A terhes nők, akiknek pozitív MTHFR mutált génje van, terhesség alatt szövődményeket okozhatnak. Ezek a következők lehetnek:
Spina bifida: A születési hiba, ahol a gerincvelő kinyúlik a baba hátulján, ami idegkárosodást okoz. A spina bifida súlyosságától függően egyes gyermekek normális életet élnek, míg másoknak teljes körű gondozásra van szükségük.
- Anencephalia: súlyos születési rendellenesség, ahol a csecsemő születése nélkül agya vagy koponyája. A legtöbb gyermek nem él az élet egy hete alatt.
- Preeclampsia: Terhesség alatt magas vérnyomással járó állapot.
- Tesztelés
MTHFR <999 tesztelése> Ez nem szabványos protokoll, hogy minden terhes nőt teszteljen egy mutált MTHFR gén létezésére. Ez nagyon költséges lehet, és a biztosítás nem mindig terjed ki. De ha többszörös vetélkedésre, MTHFR-genetikai vagy genetikai problémájára vonatkozó terhességgel rendelkezik, akkor orvosa elrendelheti ezt a tesztet. Az eredmények általában egy-két héten belül elérhetőek.
Reklám
Kezelés
Pozitív mutált MTHFR génkezelési lehetőségekA pozitív MTHFR gén működésének kezelése még mindig tanulmányozva van, de sok orvos írja elő a kezelést a véralvadás megelőzése vagy a folsavszint növelése érdekében.
Kezelőorvosa javasolhatja az alábbi lehetőségeket.
Lovenox vagy heparin injekciók: Ezek az injekciók segíthetnek megakadályozni a vérrögképződés kialakulását a fejlődő placenta és a méh fal között. A kezelésben részesülő nők gyakran kezdenek korán terhesség alatt. De további kutatásokra van szükség ahhoz, hogy meghatározhassuk, hogy a nők mennyi ideig kell folytatniuk az injekciózást.
Napi aszpirin (81 mg): Ez segít a vérrögképződésben is, de nincs tudományos bizonyíték arra, hogy ez hatékony kezelés.
Extra folsav: A szülés előtti vitamin biztosítja a szervezetben lévő összes folsavat. Az orvos azonban azt tanácsolhatja Önnek, hogy vegyen be extra folsavat.
Kezelőorvosa előkészítheti a szülés előtti vitamint L-metil-foláttal a folsav helyett, mivel néhány tanulmány kimutatta, hogy az L-metilfolát csökkentheti a vérszegénység kockázatát az MTHFR génnel rendelkező nőknél.
Reklám
Takeaway
Az elvihetőségAz MTHFR szűrése nem ajánlott minden terhes nő számára. Sok nő folytatja a normális terhességet, még akkor is, ha a génre pozitívnak bizonyul. De előfordulhat, hogy meg kell vizsgálni, ha egy baba született idegi csőhibákkal, vagy többszörös vetélkedők voltak. Beszéljen orvosával az aggodalmakkal kapcsolatban.
