Sarlósejtes vonás: tünetek, diagnózis, kezelés és így tovább
Tartalomjegyzék:
- Mi a sarlósejtes vonás?
- Sarlósejtes betegség vs sarlósejtes vonás
- Sarlósejt-vonal és öröklés
- Sarlósejtes tünetek
- Diagnosis
- Komplikációk
- Outlook
Mi a sarlósejtes vonás?
Sarlósejt-vonal (SCT) örökletes vérzavar. Érinti 1-3 millió amerikai embert. A számok a fajon és az állampolgárságon alapulnak. Például az American Society of Hematology becslése szerint az afrikai-amerikaiak 8-10 százaléka jellemző. A spanyolok, a dél-ázsiaiak, a dél-európai kaukázusiak és a Közel-Kelet lakói is láthatók.
Az SCT-vel rendelkező személy a sarlósejtes génnek csak egy példányát örökölte szülőnek. A sarlósejtes betegséggel (SCD) rendelkező személynek két kópiája van a génből, egyből minden szülőből. Mivel az SCT-nek csak egy a génje van, soha nem alakul ki sarlósejtes betegség. Ehelyett a betegség hordozójaként tartják számon. Ez azt jelenti, hogy továbbadhatják a betegség génjét gyermekeiknek. Az egyes szülõk genetikai összetételétõl függõen bármelyik gyermeknek lehetõsége van az SCT kialakulásának és a sarlósejtes betegség kialakulásának.
-> reklamációSCD vs. SCT
Sarlósejtes betegség vs sarlósejtes vonás
Sarlósejtes betegség
Sarlósejtes betegség a vörösvérsejtekre hat. Az SCD-ben szenvedő betegek hibás hemoglobin, a vörösvérsejtek oxigént hordozó komponense. Ez a károsodott hemoglobin okozza a vörösvérsejteket, amelyek általában lapított lemezek, hogy félhold alakú. A sejtek olyanok, mint a sarló, a mezőgazdaságban használt eszköz. Innen származik a név.
Az SCD-ben szenvedő betegeknél jellemzően hiány van a vörösvérsejteknél. A rendelkezésre álló vörösvérsejtek rugalmatlannak és ragadósodnak ki, amely megakadályozza a vér áramlását a testen keresztül. Ez a véráram-korlátozás a következőket okozhatja:
- fájdalom
- vérszegénység
- vérrögök
- szövetek alacsony oxigénellátása
- egyéb rendellenességek
- halál
sarlósejtek
A sarlósejtes vonal ritkán vörösvérsejtek deformitását eredményezi, és csak bizonyos körülmények között. A legtöbb esetben az SCT-ben szenvedő emberek elég normális hemoglobinnal rendelkeznek, hogy megakadályozzák a sejtek sarló alakúvá válását. A vörösvérsejtek anélkül viselkednek, hogy oxigénben gazdag vért szállítanak a szervezet szövetére és szervére.
SCT és öröklés
Sarlósejt-vonal és öröklés
Sarlósejt-vonal átadódik szülőkről gyermekre. Ha mindkét szülő SCT-vel rendelkezik, biológiai gyermekének 50 százalékos valószínűsége van SCT-nek és 25 százalékos esélye a súlyosabb sarlósejtes megbetegedésnek. Ha egyetlen szülőnek sarlósejtes vonása van, gyermekeiknek 50 százalékos esélyük van az SCT örökségére, de nincs esélyük SCD fejlesztésére.
ReklámjegyzékTünetek
Sarlósejtes tünetek
A súlyosabb sarlósejtes betegségektől eltérően az SCT általában nem okoz tüneteket.A legtöbb betegnek nincs közvetlen egészségügyi következménye a betegség miatt.
Néhány ember, akik SCT-vel rendelkeznek, vérük vizelettel rendelkezhet. Mivel a vér a vizeletben súlyos állapotot, például hólyagrákot jelent, ezért orvosnak kell ellenőriznie.
Bár ritka, az SCT-ben szenvedő betegeknél a sarlósejtes betegség tünetei szélsőséges körülmények között is kialakulhatnak. Ezek a feltételek a következők:
- a légkörben fokozott nyomás, például búvárkodás
- alacsony oxigénszint, amely a stresszes fizikai aktivitás során előfordulhat
- nagy magasság
- kiszáradás
hogy előkészítsen óvintézkedéseket. A hidratált tartózkodás rendkívül fontos.
Diagnosis
Diagnosis
Ha aggódik amiatt, hogy az SCT a családjában futtatható, az orvos vagy a helyi egészségügyi részleg egyszerű vérvizsgálatot végezhet. Az Egyesült Államok kórházában született összes babát sarlósejtes betegségre és sarlósejt-vonásra tesztelték.
ReklámKomplikációk
Komplikációk
Az SCT rendszerint eléggé jóindulatú rendellenesség. Bizonyos körülmények között káros lehet. A New England Journal of Medicine-ban megjelent tanulmányban a szigorú fizikai edzésen átesett SCT katonai toborzóknak nem volt nagyobb esélyük a halálra, mint az újoncok, akiknek nem volt a vonása. Nagyobb az esélye annak, hogy az izomszövet károsodása veseelégtelenséghez vezethet. Ilyen körülmények között az alkohol is szerepet játszhatott.
Egy másik, a Journal of Thrombosis és Haemostasis című tanulmányában a kutatók azt találták, hogy az SCT-vel rendelkező afroamerikaiak kétszeresére növelik a vérrög kialakulásának kockázatát a tüdejükben, összehasonlítva az afrikai-amerikai férfiakkal a tulajdonság nélkül. A vérrögök életveszélyesek lehetnek, amikor levágják az oxigénellátást a tüdőbe, a szívbe vagy az agyba.
ReklámOutlook
Outlook
A sarlósejtek gyakoriak, különösen az afrikai-amerikaiak körében. Általában nem jelent problémát, ha az arcok szélsőséges fizikai körülmények között vannak. Ezért és azért, hogy nagy valószínűséggel továbbadja, beszélje meg kezelőorvosával a tesztelést és a beteg állapotának megfigyelését, ha magas kockázatú csoportban vagy. A nagy kockázatú csoportok közé tartoznak az afro-amerikaiak és a spanyol, dél-ázsiai, dél-európai vagy közel-keleti emberek. A megfigyelés különösen akkor fontos, ha Ön ismert hordozó és sportoló, vagy ha családot indítasz.