Loeys-Dietz-szindróma: életveszély, tünetek és terhesség alatt

Áttekintés

A Loeys-Dietz-szindróma genetikai rendellenesség, amely a kötőszövetre hat. A kötőszövet fontos ahhoz, hogy erőt és rugalmasságot biztosítson a csontok, az ínszalagok, az izmok és az erek számára.

A Loeys-Dietz-szindrómát először 2005-ben írják le. A funkciók hasonlóak a Marfan-szindrómához és az Ehlers-Danlos-szindrómához, de a Loeys-Dietz szindrómát különböző genetikai mutációk okozzák. A kötőszövet betegségei befolyásolhatják az egész testet, beleértve a vázizomot, a bőrt, a szívet, a szemeket és az immunrendszert.

Hirdetések

Típusok

Típusok

Ötféle Loeys-Dietz-szindróma van, melyet I-V-vel jelöltek. A típus attól függ, hogy mely genetikai mutáció felelős a rendellenesség kialakulásáért:

növekedési faktor transzformálódása által okozott transzformáló növekedési faktor béta-receptor 1 (

• TGFBR1) génmutáció II típusú 2
• TGFBR2 ) génmutációkat III típusú az anyák a dekapentaplegikus homológ 3 (
• SMAD3) génmutációk IV típusú transzformáló növekedési faktor béta2 ligandum (
• TGFB2) génmutáció V a növekedési faktor beta 3 ligandum (
• TGFB3) génmutáció Mivel a Loeys-Dietz még mindig viszonylag újonnan jellemzett rendellenesség, a tudósok még mindig ismerik az ötféle klinikai jellemzők közötti különbségeket.

A szervezet érintett területei

Milyen testrészeket érint a Loeys-Dietz-szindróma?

A kötőszövet betegségei miatt a Loeys-Dietz-szindróma a test szinte minden részét érintheti. A következő betegségek közül a leggyakoribbak a következők:

szív

erek, különösen az aorta

• szem
• arc
• csontrendszer, beleértve a koponyát és a gerincet <999 > ízületek
• bőr
• immunrendszer
• emésztőrendszer
• üreges szervek, például a lép, a méh és a belek
• A Loeys-Dietz-szindróma személyenként változik. Tehát nem minden olyan személy, aki Loeys-Dietz-szindrómával rendelkezik, tünetei lesznek a test összes részében.
• Reklám Reklám
• várható élettartam és prognózis

várható élettartam és prognózis

Az életveszélyes szövődményeknek köszönhetően a szív, a vázizom és az immunrendszer összefüggései miatt a Loeys-Dietz-szindróma nagyobb a kockázata a rövidebb élettartamnak.Azonban az orvosi ellátás terén tett előrelépések folyamatosan segítenek csökkenteni a betegségben szenvedők komplikációit.

Mivel a szindrómát csak nemrégiben ismeri fel, nehéz megbecsülni a Loeys-Dietz-szindrómás valódi várható élettartamát. Gyakran előfordul, hogy csak az új szindróma legsúlyosabb esetei fordulnak orvoshoz. Ezek az esetek nem tükrözik a kezelés jelenlegi sikereit. Manapság lehetséges, hogy a Loeys-Dietz-szel élők hosszú, teljes életet élvezhetnek.

Tünetek

Loeys-Dietz-szindróma tünetei

A Loeys-Dietz-szindróma tünetei gyermekkorban felnőttkor esetén bármikor felmerülhetnek. A súlyosság nagyban változik személyenként.

A következők a Loeys-Dietz-szindróma leginkább jellemző tünetei. Fontos azonban megjegyezni, hogy ezek a tünetek nem figyelhetők meg minden embernél, és nem mindig vezetnek a betegség pontos diagnosztizálásához:

szív- és érerûk problémái

az aorta (a véredény szívből a test végéig vérzik)

aneurysma, duzzanat az érfalban

aorta dissection, a rétegek hirtelen szakadása az aorta falában

• artériák kanyargása, csavaró vagy spirális artériák
• egyéb veleszületett szívhibák
• Különböző arcfunkciók
• hypertelorism, széles látószögű szemek
• bifid (split) vagy széles uvula (a kis húsdarab, amely a száj hátán lóg)

lapos arc-csontok

• enyhén lefelé ferdítve a szemekig
• kraniosynostosis, a koponyacsontok korai fúziója
• hasadási szájpadlás, lyuk a száj tetején
• kék sclerae, a szemek
• mikrognathia, egy kis áll> 999> retrognathia, elhúzódó áll> 999> csontrendszer tünetei
• hosszú ujjak és lábujjak
• az ujjak kontraktúrái
• lábszár
• scoliosis, a gerinc görbülete

cervicalis gerinc instabilitás

• ízületi gyengeség
• pectus excavatum (süllyedt mellkas) vagy pectus carinatum
• könnyű zúzódás
• könnyű vérzés
• ekcéma
• bőrelváltozások < rendellenes hegesedés
• szemproblémák
• rövidlátás, rövidzárlat
• szem izomrendszeri rendellenességek

sztrabizmus, szemek, amelyek nem ugyanabban az irányba mutatnak

• retina leválás
• egyéb tünetek
• allergia
• gyomor-bélrendszeri gyulladásos betegség
• asztma
• Reklám

Okok

• Mi okozza a Loeys-Dietz-szindrómát?
• A Loeys-Dietz-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet egy gén egyikének genetikai mutációja okoz (hiba). Ez az öt gén felelős a receptorok és más molekulák előállításáért a transzformáló növekedési faktor-béta (TGF-béta) útvonalon. Ez az út fontos a test kötőszövetének megfelelő növekedésében és fejlődésében. Ezek a gének a következők:
• TGFBR1
• TGFBR2

SMAD-3

• TGFBR2
• TGFBR3
• A rendellenességnek az autoszomális domináns öröklési mintája van.Ez azt jelenti, hogy a mutált génnek csak egy példánya elegendő ahhoz, hogy a rendellenességet okozza. Ha Önnek van Loeys-Dietz-szindróma, akkor 50 százalékos esélye van arra, hogy gyermeke is rendellenességet szenvedjen. Azonban a Loeys-Dietz-szindróma esetek mintegy 75% -a fordul elő olyan betegeknél, akiknek nincs családtörténete a betegségben. Ehelyett a genetikai hiba spontán történik az anyaméhben.

Loeys-Dietz-szindróma és terhesség

Loeys-Dietz-szindróma és terhesség

A Loeys-Dietz-szindrómás nők esetében javasoljuk, hogy a terhesség megkezdése előtt vizsgálja meg a kockázatait egy genetikai tanácsadóval. A terhesség alatt tesztelési lehetőségek állnak rendelkezésre annak eldöntésére, hogy a magzat zavara lesz-e.

A Loeys-Dietz-szindrómával rendelkező nőnek nagyobb a kockázata az aortás diszekciónak és a méh szakadásnak a terhesség alatt és közvetlenül a szülés után. Ez azért van, mert a terhesség fokozott stresszt jelent a szív és az erek számára.

• Az aortabetegségben vagy szívbetegségben szenvedő nőknek a terhesség megfontolása előtt meg kell vitatniuk a kockázatokat orvosával vagy szülésznőivel. Terhességét "nagy kockázatnak" fogják tartani, és valószínűleg különleges megfigyelést igényel. A Loeys-Dietz-szindróma kezelésére felhasznált gyógyszerek egy részét terhesség alatt sem szabad alkalmazni a születési rendellenességek és a magzati veszteség kockázata miatt.
• AdvertisementMarketing
• Kezelés
• Hogyan kezelik a Loeys-Dietz-szindrómát?
• A múltban sokan, akiknél a Loeys-Dietz-szindróma tévesen diagnosztizált Marfan-szindrómával. Ismeretes, hogy a Loeys-Dietz-szindróma különböző genetikai mutációkból ered, és másképpen kell kezelni. Fontos, hogy találkozzon egy olyan orvossal, aki ismeri a rendellenességet annak érdekében, hogy meghatározza a kezelési tervet.

A betegségre nincs gyógymód, ezért a kezelés célja a tünetek megelőzése és kezelése. A szakadás nagy kockázatának köszönhetően szoros figyelemmel kell kísérni az ilyen állapotú embert az aneurysma és más szövődmények kialakulásának megfigyelésére. A megfigyelés a következőket foglalhatja magában:

éves vagy féléves echokardiográfiák

éves számítógépes tomográfia angiográfia (CTA) vagy mágneses rezonancia angiográfia (MRA)

nyaki gerinc röntgensugarak

Tüneteitől függően más kezelések és megelőző intézkedések az alábbiak közé tartoznak:

gyógyszerek

a törzs nagyobb artériáira gyakorolt ​​hatásának csökkentése a szívfrekvencia és a vérnyomás csökkentésével, például angiotenzinreceptor-blokkolókkal vagy béta-blokkolókkal

vaszkuláris műtét

mozgáskorlátozások

gyakorláskorlátozások, mint például versenyképes sportok elkerülése, kontakt sportok, kimerülés gyakorlása és az izmok mozgása, mint a pattanások, pullups és situps

• könnyű cardiovascular activities
• mint a túrázás, kerékpározás, kocogás és úszás
• ortopédiai műtét vagy pattanás

szkolózis, lábfejlődési rendellenességek vagy kontraktúrák

• allergiás gyógyszerek és allergiás
• fizikai terápia konzultáció a cervicalis gerinc instabilit y
• táplálkozási gyomor-bélrendszeri problémák
• elvihető elvihető
• A Loeys-Dietz-szindrómával nem rendelkező két személy azonos tulajdonságokkal rendelkezik.Ha Ön vagy kezelőorvosa gyanítja, hogy Önnek van Loeys-Dietz-szindróma, ajánlatos találkozni egy olyan genetikussal, aki ismeri a kötőszöveti rendellenességeket. Mivel a szindrómát csak 2005-ben ismerik fel, sok orvos nem ismeri fel. Ha megtalálható egy génmutáció, azt javasoljuk, hogy teszteljük a családtagokat ugyanarra a mutációra. Mivel a tudósok többet tudnak a betegségről, várható, hogy a korábbi diagnózisok képesek lesznek az orvosi eredmények javítására és újabb kezelési lehetőségekhez vezetnek.