Sarlósejtes anémia: típusok, tünetek és kezelés

Mi a sarlósejtes vérszegénység?

Sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes betegség (SCD) a vörösvérsejtek (RBC) genetikai betegsége. Normális esetben az RBC-k olyan lemezekké alakulnak ki, amelyek rugalmasságot biztosítanak a legkisebb véredényeken való utazáshoz. Ezzel a betegséggel azonban az RBC-k rendellenes formájúak, mint egy sarló. Ez teszi őket ragadósak és merevek és hajlamosak arra, hogy apró tartályokba csapódjanak, ami megakadályozza a vért a test különböző részein való eljutást. Ez fájdalmat és szövetkárosodást okozhat.

Az SCD egy autoszomális recesszív állapot. A génnek két példánya van a betegség megszerzéséhez. Ha csak egy génje van, azt mondják, hogy sarlósejtes vonása van.

AdvertisementMűvészet

Tünetek

Melyek a sarlósejtes vérszegénység tünetei?

A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában fiatal korban jelentkeznek. A csecsemők már 4 hónapos korban jelenhetnek meg, de általában a 6 hónapos időszak alatt jelentkeznek.

Bár többféle SCD létezik, mindegyiknek hasonló tünetei vannak, amelyek súlyossága eltér. Ezek a következők:

• túlzott fáradtság vagy ingerlékenység, anémiás
• puffadás, csecsemőknél
• ágyrázás, kapcsolódó veseproblémák
• sárgaság, amely a szemek és a bőr sárgulása
• duzzanat és fájdalom a kezében és lábak
• gyakori fertőzések
• fájdalom a mellkasban, hátban, karokban vagy lábakban

Típusok

Milyen típusú sarlósejtes betegség?

A hemoglobin a vörösvértestek fehérje, amely oxigént hordoz. Normális esetben két alfa lánccal és két béta lánccal rendelkezik. A sarlósejtes vérszegénység négy fő típusát a különböző gének mutációi okozzák.

Hemoglobin SS-betegség

A hemoglobin SS-betegség a sarlósejtes betegség leggyakoribb típusa. Ez akkor fordul elő, ha a hemoglobin S gén másolatát örökli mindkét szülőből. Ez a Hb SS nevű hemoglobint jelenti. Az SCD legsúlyosabb formájaként az ilyen formájú egyének is a legrosszabb tüneteket tapasztalják magasabb arányban.

Hemoglobin SC betegség

A hemoglobin SC betegség a sarlósejtes betegség második leggyakoribb típusa. Ez akkor fordul elő, ha a Hb C gént örökölti egyik szülőből és a Hb S génből a másikból. A Hb SC-vel rendelkező egyéneknek hasonló tünetei vannak a Hb SS-vel rendelkező egyéneknek. Az anémia azonban kevésbé súlyos.

Hemoglobin SB + (beta) thalassaemia

A hemoglobin SB + (béta) thalassaemia befolyásolja a béta-globin géntermelést. A vörösvértestek mérete csökken, mivel kevésbé béta-fehérje készül. Ha a HbS gént örökölte, akkor hemoglobin S béta talasszémia lesz. A tünetek nem olyan súlyosak.

Hemoglobin SB 0 (Béta-nulla) thalassaemia

A sarlósejtes zéró thalassemia a sarlósejtes betegség negyedik típusa.Ez magában foglalja a béta-globin gént is. Hasonló tünetei vannak a Hb SS anémiájának. Néha azonban a béta zéró thalassaemia tünetei súlyosabbak. Ez egy rosszabb prognózissal jár.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE és hemoglobin SO

Ezek a típusú sarlósejtes betegségek ritkábbak és általában nem súlyos tüneteket mutatnak.

Sarlósejt-vonás

Azok az emberek, akik csak egy mutáns gént (hemoglobin S) örökölnek egyik szülőktől, azt állítják, hogy sarlósejtes vonása van. Nem lehetnek tünetei vagy csökkentett tünetei.

AdvertisementReklámreklám

Kockázati tényezők

Ki veszélyben van a sarlósejtes vérszegénységben?

A sarlósejtes betegség kockázatát csak a gyermekek okozzák, ha mindkét szülő sarlósejtes vonást hordoz. A vérvizsgálat, amelyet hemoglobin elektroforézisnek is neveznek, meghatározhatja azt is, hogy melyik típust hordozza.

Az endemikus malária régióinak emberei nagyobb valószínűséggel hordozók. Ez a következőket foglalja magában:

• Afrika
• India
• a Földközi-tenger
• Szaúd-Arábia

Komplikációk

Milyen szövődmények jelentkezhetnek a sarlósejtes vérszegénységben?

Az SCD súlyos szövődményeket okozhat, amelyek akkor jelennek meg, ha a sarlósejtek blokkolják a hajókat a test különböző területein. A fájdalmas vagy káros zavarokat sarlósejtes válságnak nevezik. Különböző körülményeket okozhatnak:

• betegség
• hőmérsékletváltozás
• stressz
• rossz hidratáció
• magasság

Az alábbiak a komplikációk típusai, amelyek a sarlósejtes anémia.

Súlyos anaemia

A vérszegénység az RBC hiánya. A sarlósejtek könnyen megtörtek. A RBC-k felbomlását krónikus hemolízisnek nevezik. Az RBC általában körülbelül 120 napig él. A sarlósejtek legfeljebb 10-20 napig élnek.

Kéz-láb szindróma

Kéz-láb szindróma akkor fordul elő, ha a sarló alakú RBC-k blokkolják a véredényeket a kezekben vagy a lábakban. Ezzel a kezek és a lábak megduzzadnak. Ez is okozhat lábszárfekélyeket. A duzzadt kéz és láb gyakran a sarlósejtes vérszegénység első jele a csecsemőknél.

Splenic sequestration

A splenic sequestration a sarlósejtek ürülékének blokkolása. Ez hirtelen, fájdalmasan növeli a lépet. A lépet esetleg eltávolítani kell a sarlósejtes betegség komplikációi miatt a splenectomiában ismert operációban. Egyes sarlósejtes betegek eléggé károsítják a lépet, hogy összezsugorodik és egyáltalán nem működik. Ezt hívják autosplenectomiának. A lép nélküli betegek nagyobb kockázattal járnak a baktériumok, mint például a Streptococcus, Haemophilus és Salmonella fajok esetén.

Késleltetett növekedés

A késleltetett növekedés gyakran fordul elő az SCD-ben szenvedő emberekben. A gyerekek általában rövidebbek, de felnőttkoruk visszakapják magasságukat. A szexuális érés is késhet. Ez azért történik, mert a sarlósejtes RBC-k nem képesek elegendő oxigént és tápanyagot táplálni.

Neurológiai szövődmények

Sarlósejtes betegség okozta rohamok, stroke, vagy akár kóma. Ezeket az agy elzáródása okozza. Azonnali kezelést kell kérni.

Szembetegségek

A vakságot a szemet látó edények eldugulása okozza. Ez károsíthatja a retinát.

Bőr fekélyek

Bőr fekélyek a lábakban előfordulhatnak, ha a kis hajók blokkolva vannak.

Szívbetegség és mellkasi szindróma

Mivel az SCD befolyásolja a vér oxigénellátását, szívrohamokat is okozhat, amelyek szívrohamokhoz, szívelégtelenséghez és rendellenes szívritmushoz vezethetnek.

Tüdőbetegség

A tüdők károsodása az idő múlásával a véráramlás csökkenéséhez vezethet a tüdő magas vérnyomása (pulmonalis hypertonia) és a tüdő hegesedése (tüdőfibrózis). Ezek a problémák előbb előfordulhatnak a sarlósejt-szindrómában szenvedő betegeknél. A tüdőkárosodás megnehezíti a tüdők oxigénbe jutását a vérbe, ami gyakrabban okozhat sarlósejtes válságot.

Priapism

A priapizmus egy elhúzódó, fájdalmas erekció, amit egyes sarlósejtes betegeknél megfigyelhetünk. Ez akkor történik, amikor a péniszben lévő ereket elzárják. Impotenciához vezethet, ha kezeletlen marad.

Gallstones

A görcsök egy olyan szövődmény, amelyet nem okoznak a hajó elzáródása. Ehelyett az RBC-k meghibásodása okozza őket. Ennek a mellékhatásnak a mellékterméke a bilirubin. A bilirubin magas szintje epekőnek okozhat. Ezeket pigment köveknek is nevezik.

Sarlós mellkasi szindróma

A sarló mellkasi szindróma súlyos sarlósejtválság. Súlyos mellkasi fájdalmat okoz, és olyan tünetekkel jár, mint például a köhögés, láz, köpetgyártás, légszomj és alacsony vér oxigénszintje. A mellkasi röntgensugáron megfigyelt rendellenességek tüdőgyulladást vagy tüdőszövet (tüdő infarktus) halálát jelenthetik. A sarlószalag-szindrómás betegeknél hosszabb távú prognózis rosszabb, mint azoknál, akiknek nem volt ilyen.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható a sarlósejtes vérszegénység?

Minden egyes újszülöttet az Egyesült Államokban sarlósejtes betegségre szűrtünk. A szülés előtti vizsgálat a sarlósejtes gént a magzatvízben keresi.

Gyermekek és felnőttek esetében a sarlósejtes betegség diagnosztizálásához a következő eljárások közül egy vagy több is alkalmazható.

Részletes betegtörténet

Ez a feltétel gyakran elsődlegesen éles akut fájdalomként jelenik meg a kezekben és a lábakban. A betegeknél a következő betegségek is előfordulhatnak:

• súlyos fájdalom a csontokban
• anaemia
• fájdalmas fájdalomcsillapítás
• növekedési problémák
• légúti fertőzések
• lábgerincek
• szívproblémák

Lehet, hogy kezelőorvosa a sarlósejtes vérszegénységre tesztel, ha a fenti tünetek bármelyike ​​fennáll.

Vérvizsgálatok

Számos vérvizsgálatot lehet használni az SCD keresésére:

• A vérszámlálás kóros Hb-szintet mutathat 6-8 gramm / deciliter tartományban.
• Vérfilmek mutathatnak olyan RBC-ket, amelyek szabálytalanul összehúzódtak.
• Sickle oldhatósági vizsgálatok vizsgálják a HbS jelenlétét.

Hb elektroforézis

A sarlósejtes betegség diagnózisának megerősítésére Hb-elektroforézisre van szükség. Méri a különböző típusú hemoglobint a vérben.

Reklám

Kezelés

Hogyan kezelik a sarlósejtes vérszegénységet?

Számos különböző kezelés áll rendelkezésre SCD esetén:

• Az intravénás folyadékkal történő rehidráció segít a vörösvértestek visszatérésében normális állapotba. A vörösvérsejtek nagyobb valószínűséggel deformálódnak, és eltűrik a sarló alakját, ha kiszáradt.
• A mögöttes vagy társult fertőzések kezelése fontos része a válság kezelésének, mivel a fertőzés stresszje sarlósejtes válságot eredményezhet. A fertőzés válság komplikációjához is vezethet.
• A vérátömlesztés javítja az oxigén és tápanyagok szállítását szükség szerint. A csomagolt vörösvértesteket eltávolítják az adományozott vérből és adják a betegeknek.
• Kiegészítő oxigént adunk át egy maszkot. Ez megkönnyíti a légzést és javítja az oxigénszintet a vérben.
• A fájdalomcsillapítás a sarlós válság során a fájdalom enyhítésére szolgál. Előfordulhat, hogy túlzottan ellenes gyógyszerekre vagy erőteljes vényköteles fájdalomcsillapításra van szükség, mint a morfin.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) segít a magzati hemoglobin termelésének növelésében. Lehet csökkenteni a vérátömlesztés számát.
• Az immunizálás segít megelőzni a fertőzéseket. A betegek általában alacsonyabb immunitással rendelkeznek.

A csontvelő-transzplantációt a sarlósejtes vérszegénység kezelésére alkalmazták. A 16 évesnél fiatalabb gyermekek, akik súlyos szövődményekkel és megfelelő adományozóval rendelkeznek, a legjobb jelöltek.

Otthoni ápolás

Otthoni dolgokat tehetünk a sarlósejtes tünetek kezelésére:

• Fájdalomcsillapítók használata fájdalomcsillapításhoz.
• Vegye ki a folsav-kiegészítőket, ahogy azt orvosa javasolja.
• Megfelelő mennyiségű gyümölcsöt, zöldséget és teljes kiőrlésű gabonát kell enni. Ha így tesz, segíthet a szervezetnek több RBC-t készíteni.
• Több vizet inni a sarlósejtes válságok esélyeinek csökkentése érdekében.
• Gyakorolj rendszeresen és csökkentse a stresszt a válságok csökkentése érdekében.
• Azonnal forduljon orvosához, ha bármilyen típusú fertőzést feltételez. A fertőzés korai kezelése megakadályozhatja a teljes felrobbant válságot.

A támogató csoportok segítséget nyújthatnak Önnek ebben az állapotban is.

AdvertisementReklám

Kilátások

Mi a saroksejtes betegség hosszú távú kilátása?

A betegség prognózisa változó. Néhány beteg gyakori és fájdalmas sarlósejtes válsággal rendelkezik. Mások csak ritkán támadnak.

Sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Beszélj egy genetikai tanácsadóval, ha aggódsz, hogy lehetsz a fuvarozó. Ez segít megérteni a lehetséges kezeléseket, megelőző intézkedéseket és reprodukciós lehetőségeket.