Csontváz-dysplasia | Fogalommeghatározás és betegtájékoztatás

Mi a csontváz-dysplasia?

Fénypontok

1. A csontrendszeri dysplasia olyan állapotok csoportja, amelyek abnormális csontfejlődést okoznak.
2. Lehet, hogy alacsony státus, szokatlan végtag arányok és más tünetek jelentkeznek.
3. A kezelés és a kilátások a vázizomzat specifikus típusától függően változnak.

A csontrendszeri diszplázia az orvosi kifejezés, amit sokan a törpének neveznek. Ez egy esernyő kifejezés, amely több száz olyan körülményt tartalmaz, amelyek befolyásolhatják gyermek csont és porc növekedését. A csontváz-diszplázia típusai általában osztályozzák, hogy melyik csontváz részei érintettek.

Ha gyermeke vázizomzással szül, akkor lábuk, karjuk, törzsük vagy koponyánk méretének és alakjának rendellenes különbségei vannak. Ezek nagyon rövidek lehetnek. Lehetnek fegyverek és lábak is, amelyek normális arányban nem állnak a testük többi részével.

A csontrendszeri diszplázia genetikai állapot. Ezt egy specifikus gén hibája okozza, amelyet genetikai mutációnak neveznek. A vázizomzat minden típusa viszonylag ritka. De összességében, a csontrendszeri diszplázia körülbelül 5 000 szülésen belül közelít meg minden embert, jelentette be a Genetics in Medicine.

advertisementReklám

Tünetek

Melyek a vázizomzat tünetei?

A vázizomzat specifikus tünetei a gyermek rendellenességeitől függően változnak. A karjuk, a lábuk, a törzsük vagy a koponyánk valószínűleg szokatlan formában, méretben vagy mindkettőben alakul ki. Egyéb tünetek lehetnek:

ujjak vagy lábujjak párhuzamosítása

klublábak

hiányzó végtagok

hiányzó bordák

törött csontok

ízületi fájdalom

scoliosis <999 > fejlődési késleltetések

kognitív károsodások (korábban úgynevezett mentális retardáció)

Reklám

Okok

Mi okozza a vázizomzat kialakulását?

A csontrendszeri diszplázia örökletes állapot. Ezt a genetikai mutációk sokféle típusa okozhatja, amelyeket a szülők a gyermekek felé továbbítanak. Ezek a mutációk megakadályozhatják gyermeke csontjainak növekedését. Amíg a csontrendszeri diszplázia családokban fut, akkor potenciálisan átadhatja a gyermeke állapotát, még akkor is, ha nem rendelkezik családtagjaival.

A pontos genetikai rendellenességet, amely felelős a gyermek vázizomzatáért, nehéz meghatározni. A vázizomzat leggyakoribb típusa az achondroplasia. Ezt a gyermek FGFR3 génjének mutációi okozzák. A legtöbb esetben az achondroplasiával született gyermekek szülei normális magassággal és nagyságúak.

A csontváz-dysplasia más gyakori típusai:

mint a topoforikus dysplasia, olyan állapot, amely a gyermeknek rendkívül rövid végtagokat, a bőr és a lábak bőrének extra ráncainak kialakulását eredményezi, valamint a fejletlen tüdőt

hipochondroplasia, befolyásolja a csontok csontba való átalakulását a gyermeke testében, és rövid karokat és lábakat eredményez, valamint a rövid és tágas kezet és lábakat (9). Campomel diszplázia, gyakran halálos kimenetelű állapot az újszülöttekben, amely a hosszú csontok veszélyes hajlását okozza a gyermek lábaiban és gyakran a karjaikban is

• osteogenezis imperfecta, olyan rendellenesség, amely olyan törékeny csontokat eredményez, amelyek könnyedén elszakadnak
• achondrogenesis, olyan rendellenesség, amely a gyermeket rövid végtagok kialakulásához és egy kis testhez
• AdvertisementAdvertisement < 999> Diagnosis
• Hogyan diagnosztizálható a csontváz-dysplasia?
• Ha a gyermeke csontváz-diszplázia, akkor rövid születésekkel szülhet. Más esetekben normális nagyságúak lehetnek, és később nem tudnak növekedni. Ön vagy gyermeke orvosa felfedezheti állapotát, ha a gyermek fejének aránya a test többi részével arányosan nő.

A vázizomzat diagnosztizálására a gyermek orvosa először fizikális vizsgálatot végezhet. Valószínűleg megmérik gyermekének magasságát, testsúlyát és fejkörét. Valószínűleg megmérik a gyermek testének alsó és felső szegmenseit külön-külön, hogy felmérjék arányukat. Kérdéseket tehetnek fel gyermeke és családja kórtörténetével kapcsolatban.

Egy örökletes állapot A kallusztrális dysplasia a genetikai mutációk által okozott, amelyek hatással vannak a csont növekedésére és fejlődésére. A felelős géneket a szülõktõl gyermekeiknek adják át. A csontváz-dysplasia gyermeknek is átadható, még akkor is, ha a családi állapotban nincs ismert állapot.

Kezelőorvosa a röntgensugárzást, a mágneses rezonancia (MRI) szkennelést vagy a CT-vizsgálatot használhatja, hogy segítsen meghatározni és felmérni a gyermek csontjaiban jelentkező deformitást. Bizonyos esetekben akár ultrahangvizsgálattal is diagnosztizálhatják a vázizomzat kialakulását a gyermek születése előtt. Orvosa valószínűleg rutinszerű ultrahangot végez a terhesség alatt vagy a partner terhességében. A vizsgálat során észlelhetnek rendellenességeket a fejlődő gyermek csontstruktúrájában vagy a végtagok hosszában. Rendelkezhetnek egy részletesebb nyomon követési ultrahangról, amely segítséget nyújt az állapotuk diagnosztizálásában. A dysplasia pontos típusát nehéz diagnosztizálni, amíg gyermeked nem születik.

Gyermeke orvosa javasolhat genetikai és molekuláris analízist is, hogy segítsen azonosítani a gyermek vázizomzatának típusát. Ez segíthet nekik azonosítani a pontos genetikai mutációt, amely az állapotukat okozza.

Reklám

Kezelés

Hogyan kezelik a vázizomzat kezelését?

Gyermeke orvosa egy szakembercsapattal dolgozhat a kezelési terv kidolgozásához és átadásához. Például ezek a szakemberek lehetnek idegsebészek, neurológusok, ortopédek, szemészek, endokrinológusok, radiológusok, genetikusok, fizikoterapeuták, foglalkozási terapeuták és mások.

A gyermek kezelőorvosa növekedési hormonokat írhat fel, hogy segítse növekedésüket. Ez a fajta kezelés napi injekciót tartalmaz a tűkkel. Segíthet a gyermek magasságának növelésében, de valószínűleg még az átlagosnál alacsonyabb értéket is mutat, még a kezelés során is.

Orvosuk javasolhat műtétet is. Például, ha gyermeke csontjai gerincvelőt vagy agytörzsét szorongatják, a gyermekgyógyászati ​​idegsebésznek esetleg néhány csontot kell eltávolítania. A műtétet arra is felhasználhatjuk, hogy segítsen meghosszabbítani a gyermek végtagjait, és ösztönözze a csontnövekedést. De az ilyen típusú műtéteknél számos lehetséges szövődmény van. Több eljárást és hosszú helyreállítási időszakot is jelenthet.

Gyermeke orvosa javasolhat más kezeléseket és rehabilitációs terápiákat is, amelyek segítenek a tünetek enyhítésében, fokozhatják függetlenségüket és javíthatják életminőségüket.

AdvertisementMemória

Kilátások

Mi várható hosszú távon?

A gyermekének hosszú távú kilátása függ a dysplasia típusától. A Philadelphiai Gyermekkórház szerint a vázizomzással járó magzatok körülbelül fele még mindig született, vagy nem sokkal a születés után hal meg. Néhány ilyen gyermek a gyermekkorban él. Mások túlélnek felnőttkorban. Sokan viszonylag normális életet élnek.

Kérdezze meg kezelőorvosát a gyermek speciális körülményeiről, kezelési lehetőségeiről és hosszú távú kilátásairól.