Sturge-Weber-szindróma

Mi a Sturge-Weber-szindróma?

Fénypontok

1. A Sturge-Weber-szindróma ritka rendellenesség a születéskor. Ezt az arc és az agy vagy a szem rendellenességeinek port-borfoltja jellemzi.
2. Néhány gyermeknek nincs neurológiai tünete a betegségben, és másoknak súlyos fejlődési késése és rohama van.
3. A Sturge-Weber-szindróma kezelése a gyermek által tapasztalt tünetek típusától függ. Ez magába foglalhatja a görcsrohamok kezelését, a szemproblémák kezelésére szolgáló műtétet vagy a terápiát a fejlődési késleltetés kezelésére.

Az SWS orvosi kifejezése encephalotrigeminal angiomatosis. A Ritka Betegségek Országos Szervezete szerint az SWS minden becslések szerint 20 000-től 50 000-ig terjed. Körülbelül egy százezer babából születik egy kikötő-borfolt. Azonban ezeknek a csecsemőknek csak 6 százaléka tünetei vannak az SWS-szel.

AdvertisementAdvertisement

Tünetek

Mi a Sturge-Weber-szindróma tünete?

Az SWS legnyilvánvalóbb mutatója port-borfolt, vagy piros és elszíneződött bőr az arc egyik oldalán. Az elszíneződés oka az arcon táguló véredények, amelyek a bőr megjelenését vörösessé teszik.

A kikötői borfoltok nem mindegyikének van SWS-je, de minden SWS-es gyermeknek port-borfoltja van. A gyermeknek az agyban kell lennie a kikötő-borfoltnak és az abnormális véredényeknek ugyanazon az oldalon, mint az SWS-vel diagnosztizált folt.

Egyes gyermekeknél a rendellenes hajók nem okoznak tüneteket. Más esetekben a következő tüneteket okozhatják:

fejlődési késleltetések

• kognitív károsodás
• görcsrohamok
• gyengeség a test egyik oldalán
• bénulás
• Az Amerikai Gyermekgyógyászati ​​Szövetség Strabismus, a becslések szerint az SWS-ben szenvedő gyermekek 50 százaléka vesznek részt a glaukóma kialakulásában gyermekkorban vagy később gyermekkorban. A glaukóma a szem által okozott fokozott nyomás okozta szemgyulladás. Ez látásromlást, fényérzékenységet és szemfájdalmat okozhat.

Okok

Mi okozza a Sturge-Weber-szindrómát?

Bár az SWS jelen van születéskor, ez nem örökletes állapot. Ehelyett véletlenszerű mutáció eredménye a GNAQ génben.

Az SWS-hez társuló véredényképződés akkor kezdődik, amikor a csecsemő az anyaméhben található.A fejlődés hatodik hete körül egy olyan ideghálózat alakul ki, amely a baba fejévé válik. Ez a hálózat általában a fejlődés kilencedik hetében megy el. Az SWS-ben szenvedő babákban azonban ez az ideghálózat nem megy el. Ez csökkenti az agyban áramló oxigént és vér áramlását, ami befolyásolhatja az agyi szövetek fejlődését.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálható a Sturge-Weber-szindróma?

Az orvosok gyakran diagnosztizálják az SWS-t a jelenlévő tünetek alapján. Az SWS-kel nem rendelkező babák nem mindig születhetnek a jellegzetes kikötői borfoltokkal. Azonban gyakran születnek a születésük után születésüket követően.

Ha gyermeke orvosa gyanítja, hogy a gyermeke SWS-vel rendelkezhet, képalkotó vizsgálatokat fog rendelni, például CT és MRI vizsgálatokat. Ezek a vizsgálatok részletes képet adnak az agyról, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy az agykárosodás jeleit keresse. Szemvizsgálatokat is végeznek, hogy ellenőrizzék a glaukóma és más szem rendellenességek jelenlétét.

Kezelések

Hogyan kezelik a Sturge-Weber-szindrómát?

Az SWS kezelése a gyermek tüneteitől függően változhat. A következő összetevőkből állhat:

antikonvulzív gyógyszerekként ismert gyógyszerek, amelyek csökkenthetik a

• szemcseppek csökkenését
• a szemnyomást csökkentő
• műtétet, amely csökkentheti a glaukóma tüneteit
• izomzat
• oktatási terápiák, amelyek segítenek a fejlődési késleltetéssel járó gyermekeknek, hogy a lehető legnagyobb mértékben előrelépjenek

Ha a gyermek csökkenteni kívánja a kikötői-borfolt megjelenését, lézeres kezeléseket lehet használni. Fontos megjegyezni azonban, hogy ezek a kezelések nem feltétlenül távolítják el a születési méretet.

Reklám Reklám

Komplikációk

Milyen szövődményei lehetnek Sturge-Weber-szindróma okozhat?

A Johns Hopkins Medicine szerint az SWS-nek szánt gyermekek 80 százaléka rohamokat is szed. Ezeknek a gyermekeknek huszonöt százaléka rendelkezik teljes rohamellenőrzéssel, 50 százalékuk részleges rohamok kontrollja van, és 25 százalékuknak nincs lefoglalása a gyógyszeres kezeléstől.

A legtöbb SWS-es gyermeknek van port-borfoltja és agyi rendellenességei, amelyek csak az agy egyik oldalát érintik. Egyes gyermekeknél azonban az agy mindkét oldala érintett lehet. Ezek a gyermekek nagyobb valószínűséggel tapasztalhatják meg a fejlődési késedelmet és a kognitív károsodást.

Reklám

Outlook

Mi az a kilátások valakinek a Sturge-Weber-szindrómával?

Az SWS különböző módon érintheti a gyermekeket. Egyes gyermekeknél görcsroham és súlyos késleltetés tapasztalható. Az egyéb gyermekeknek nem lehetnek más tüneteik, mint észrevehető port-borfoltok. Beszéljen egy orvossal, hogy többet tudjon meg a gyermek sajátos kilátásairól a tüneteik alapján.