Multiplex szklerózis: Génmutazus okozhatja
Tartalomjegyzék:
- A vizsgálat csak néhány emberben mutatta ki a mutációt, akik mindegyike diagnosztizálták a betegség ritka formáját.
- Az olyan betegségben szenvedők, mint az MS, amelyek oly sok különböző módon jelentkeznek, és olyan sok különböző genetikai összetevők, a személyre szabott gyógyszer előnyei lehetnek.
- A kanadai adatbázis az 1990-es évek vége óta létezik, de a közelmúltban a csapat hozzáférhetett az exome-szekvenáláshoz. hatékony, hatékony eszköz, amely megkönnyíti az apró genetikai változások keresését.
Egyetlen genetikai mutáció akár egy 60% -kal növelheti egy személy kockázatát a ritka, súlyos szklerózis multiplex (MS) kialakulásában, a Neuron folyóiratában ma közzétett tanulmány szerint.
Ez egy szokatlanul egyértelmű eredmény egy olyan komplex betegség esetében, mint az MS, amelyet korábban több száz olyan mutáció követett, amelyek mindegyike csak kis mértékben növeli a betegség kialakulásának kockázatát.
Az ő csapata megtalálta a mutációt oly módon, hogy a Kanadaiak egy olyan adatbázisával fésült át, akik vérmintákat adtak a Kanadai Együttműködési Projektnek a genetikai érzékenységről MS-re.
Reklám
A csapat elszigetelte a DNS-ből egy közös mutációt, és megkereste ezt a mutációt az adatbázisban lévő más egyénekben.AdvertisementMegjegyzés
Ritkán fordul elő, hogy a családban olyan sok esetben fordul elő SM. A betegség nem tekinthető igazán öröklődőnek, bár egy személy kockázata növekedni fog, ha egy szülő vagy testvére a betegségben van.A családok egy másik ritka vonást értek el. A legtöbb betegnek volt a betegség súlyosabb változata, amely az elsődleges progresszív MS néven ismert, ami az MS esetek 10-15% -át teszi ki.
Az elsődleges progresszív MS-k kezelése eddig elhanyagolta a tudósokat, bár ígéretes klinikai vizsgálatok zajlanak az Ocrelizumab nevű gyógyszeren.
További információ: A tények a multiplex szklerózisról »
Jövőbeli kutatások
A vizsgálat csak néhány emberben mutatta ki a mutációt, akik mindegyike diagnosztizálták a betegség ritka formáját.
AdvertisementAdvertisement
Ezért a kutatók nem javasolják, hogy megtalálják a MS genetikai alapját.De azt hiszik, hogy felfedezték a módját annak tanulmányozására, hogy a betegség előrehaladt a szervezetben, és milyen gyógyszereket lehet kifejleszteni, hogy lassítsák, vagy akár leállítsák.
Bruce Bebo, Ph.D., a kutatás alelnöke a National Multiple Sclerosis Society, egyetért.
Reklám
"Az öröklött nagyon ritka formának genetikájával foglalkozó tanulmányok nyomon követhetnénk az SM-ben részt vevő betegek körét az általános populációban" - mondta a Healthline-nek.Úgy tűnik, hogy a mutáció letiltja az NR1H3 nevű szabályozó gént, amely egy olyan fehérjét kódol, amely segít a lipidek gyulladásának és metabolizmusának szabályozásában.
Advertisement Advertisement
A kutatók most hasonló egérmutációt terveznek egerekben, hogy megfigyelhessék egy fogyatékkal élő NR1H3 gén kimenetelét és teszteljék potenciális új gyógyszereiket egy állatmodellben.És mivel az NR1H3-as útvonal már érintett az olyan betegségekben, mint az ateroszklerózis és a szívbetegség, már vannak klinikai vizsgálatokban olyan gyógyszerek, amelyek biztonsági kezelést végezhetnek az MS kezelésére, mondta Vilariño-Güell.
"A MS genetikájának megértése segíthet abban, hogy közelebb kerüljünk az egyénre szabott terápiához az emberek számára, hogy jobb eredményeket érjünk el" - mondta Bebo.
Reklám
További információ: Agysérülés halálát okozhatja multiplex szklerózis »Személyes kezelés kezelése
Az olyan betegségben szenvedők, mint az MS, amelyek oly sok különböző módon jelentkeznek, és olyan sok különböző genetikai összetevők, a személyre szabott gyógyszer előnyei lehetnek.
AdvertisementAdvertisement
Ha mutációnak vagy mutációcsoportot okozó egyes betegségek mechanizmusa megtalálható, a tudósok potenciálisan hatékonyabb, célzottabb kezeléseket tervezhetnek, mintsem a szabványos, egy méretű gyógymódokat.Ez azt jelenti, hogy nyomon kell követni a különböző genetikai hotspotokat, amelyek az MS-hez kapcsolódnak.
Összességében a genetikai hajlam a betegségnek csak egyharmadának felel meg, állítja Bebo. Ebbe a kategóriába a felelős géneknek csak a fele azonosítható.
A kutatók nem tudják, hogy honnan származik a genetikai kockázat másik fele, mondta Bebo, de értelme van, hogy olyan ritka mutációkat is tartalmazhat, mint ez, amelyek a MS betegek kis hányadában magyarázzák a kockázatot.
És lehetnek ezeknek a mutációknak a különböző változatai is.
"Az esély, ha egy másik családot nézel meg, a genetikai kockázat valószínűleg valami más lenne" - mondta Bebo.
Tovább: Az őssejtek új kezelést jelenthetnek a multiplex szklerózishoz képest. "
Gyorsítás a genom segítségével
A kanadai adatbázis az 1990-es évek vége óta létezik, de a közelmúltban a csapat hozzáférhetett az exome-szekvenáláshoz. hatékony, hatékony eszköz, amely megkönnyíti az apró genetikai változások keresését.
Ez a technika csak a fehérjéket kódoló DNS-szekvenciát szekvenciál, a másik 98 százalékot hagyja hátra. Olyan, mint a genom olvasásának sebessége.
Az Exome szekvenálása különösen hasznos volt az úgynevezett "Mendelian" betegségek - olyan betegségekre, amelyek egyetlen, örökölhető mutációra vezethetők vissza, mint Gregor Mendel lila és fehér borsóvirágai. A cisztás fibrózis és a sarlósejtes vérszegénység két példa erre a betegségekre.
Ezzel a felfedezéssel a kutatók azt mondják, hogy találtak egy Mendel-féle MS-t.
Ez nem jelenti azt, hogy a felfedezés nem lesz előnyös a visszaeső MS-ben diagnosztizált emberek 85 százaléka számára. A betegek többségében a betegség végül változik, és progresszív lesz.
Bármi is van az elsődleges progresszív MS-ről, amely olyan állapot, amely nem reagál más típusú MS-k kezelésére, szintén segíthet azoknak, akik másodlagos progresszív MS-vel rendelkeznek, állítják a kutatók.
