Triploidia Fogalommeghatározás és betegképzés

Mi a triploidia?

Kulcspontok

1. Triploidy egy ritka kromoszomális rendellenesség, amelyben a magzatok külön sejtkromoszómákkal szülnek.
2. A triploid szindrómás magzatot hordozó terhes nőknél lehet előeclampsia, ami olyan tüneteket okozhat, mint az ödéma (duzzanat) és a magas vérnyomás.
3. A Triploidy nem örökletes és nincsenek kockázati tényezők.

Triploidy egy ritka kromoszóma rendellenesség, amelyben a magzatok külön sejtkromoszómákkal szülnek.

A kromoszómák egy csoportja 23 kromoszómát tartalmaz. Ezt haploid készletnek nevezik. Két készletet vagy 46 kromoszómát diploid csoportnak neveznek. Három készletet vagy 69 kromoszómát triploid-készletnek nevezünk.

A tipikus sejtek 46 kromoszómával rendelkeznek, 23 az anyától örökölt és 23 az apa örökölte.

Triploidy akkor fordul elő, amikor a magzat kromoszómából egy extra kromoszómát kap az egyik szülőtől. A Triploidy halálos állapot. Az abnormalitással járó zavarok ritkán élnek túl a születéskor. Sokan spontán vesztettek az első trimeszterben. Mások még mindig születnek a teljes életkor elérése előtt. A kevés csecsemő, akik túlélik a kifejezést, többszörös súlyos rendellenességet okoznak. Néhány gyakori hiba a következők:

• növekedési retardáció
• szívhibák
• idegi csőhibák, például spina bifida

A triploidimmal született csecsemők általában több mint néhány nappal a túlélés után nem élnek túl.

A mozaik triploidijával született gyermekek általában több évig túlélnek születésük után. A mozaik triploidia akkor fordul elő, amikor a kromoszómák mennyisége nem azonos minden sejtben. Egyes sejtek 46 kromoszómával rendelkeznek, míg másokban 69 kromoszóma található.

Triszómiás

A triszómia a triploidához hasonló állapot. Ez akkor fordul elő, ha csak néhány páros kromoszóma (a 13 ^th , 18 ^th és a 21 ^st kromoszóma a leggyakoribb) extra kromoszómát kap minden sejtben.

A triszómiában a leggyakoribb típusok a következők:

• triszómiás 13 vagy Patau szindróma
• triszómiás 18 vagy Edwards szindróma
• triszómiás 21 vagy Down szindróma

Ezek az extra kromoszómák fizikai és mentális fejlődés. Azonban a triszómiával született gyermekeknél nagyobb az életkor, hosszú távú, nappali ellátással.

Tudjon meg többet: Down-szindróma »

AdvertisementAdvertisement

Okok

Mi okozza a triploidit?

Triploidy egy extra kromoszómakészlet eredménye. Ez akkor fordulhat elő, amikor két normál tojást vagy diploid spermát megtermékenyítő spermium megtermékenyíti a normál tojást. Ez akkor is előfordulhat, amikor egy normális spermium megtermékenyíti a tojást, amely extra kromoszómakészletekkel rendelkezik.

Két különböző típusú abnormális megtermékenyülés triploidit okozhat:

• digyn trágyázás , amelyben az anya az extra kromoszómakészletet biztosítja. Ez általában akkor következik be, amikor az anyának van egy diploid ovumja vagy tojássejtje, amelyet egyetlen spermium megtermékenyít.
• diandriai megtermékenyítés , amelyben az apa nyújtja az extra kromoszómakészletet. Ez általában akkor következik be, amikor az egyik apa diploid sperma (vagy két sperma egyszerre, dispermként ismert folyamat) megtermékenyíti a petesejtet.

A digniáns terhességek nagyobb valószínűséggel fejeződnek be, amikor a baba közelebb van a teljes életkorhoz. A diandriai terhességek valószínűleg korai spontán vetéléshez vezetnek.

A részleges moláris terhesség (vagy hidatidform mól) triploidit okozhat, és nem életképes terhesség. Komoly szövődményeket is okozhat, beleértve a rákot és megnövekedett kockázata egy másik moláris terhességnek.

Kockázati tényezők

Ki veszélyezteti a triploidit?

A Triploidy az elképzelések 1-3% -ában fordul elő, a Ritka Disorders Országos Szervezete szerint. Nincsenek kockázati tényezők. Nem gyakoribb az idősebb anyáknál, mint más kromoszóma rendellenességek, például a Down-szindróma. Azok a párok, akik terhességet tapasztalnak triploidinnel, a jövőbeli terhességben nem jelentenek nagyobb kockázatot. A Triploidy szintén nem örökletes.

AdvertisementReklám

Tünetek

Melyek a triploidia tünetei?

A triploid szindrómával rendelkező magzatokat hordozó terhes nőknél lehet preeklampsia. Ennek a betegségnek a tünetei a következők:

• albuminuria vagy a fehérje albumin magas szintje a vizeletben
• ödéma vagy duzzanat
• hipertónia

A Triploidy fizikai hatásai a magzatban függnek attól, hogy az extra kromoszómák a apának vagy az anyának. A paternally örökletes kromoszómák kisméretű fejeket és megnagyobbodott, cisztás töltött placentát okozhatnak. A maternálisan öröklődő kromoszómák súlyos növekedési problémákat okozhatnak, kibővített fej és kis ciszta nélküli placenta.

A triploidás csecsemők, akik elérik a teljes időtartamot, gyakran előfordulnak egy vagy több születési rendellenesség a szülés után, beleértve:

• hasított ajak és hasadási ízt
• szívhibák
• végtagok rendellenességei, mint a lábujj és az ujj szövettani elváltozások
• veseelégtelenségek, például cisztás vese
• idegcsőhibák, mint a spina bifida
• széles szemüveg

Diagnosis

triploid diagnosztizálása

Kromoszómaanalízis (kariotípus) az egyetlen olyan teszt, amely megerősítheti a triploid diagnózist. Ez a teszt számolja a kromoszómák számát a magzat génjeiben, hogy meghatározza az extra kromoszómák létezését.

A vizsgálat elvégzéséhez az orvosnak szüksége van egy szövetmintára a magzatról. Mivel a magzat és a méhlepény ugyanabból a megtermékenyített tojásból származik, az orvos egy placenta mintát használhat tesztelésre.

A triploidia diagnosztizálására amniocentézist is lehet alkalmazni. Az orvos kivonja a magzatvizet, majd elemzi a mintát abnormális kromoszómák jeleire.

A Triploidy valószínűleg prenatálisan gyanakszik, vagy a gyermek születése előtt, ha anyai szérum szűrővizsgálatot rendelnek és bizonyos rendellenességeket okoz. Ez a vérvizsgálat, amelyet tipikusan a terhesség második trimeszterében végzünk, nem arra szolgál, hogy kimutassa az állapotot. Azonban szokatlan vizsgálati eredmények, mint például a vérben lévő bizonyos fehérjék túl sok vagy túl kevés, figyelmeztethetik a szülészeket a lehetséges problémákra.További vizsgálatokra lehet szükség, ha a szérumszűrési vizsgálat abnormális eredményeket mutat.

Triploidy is gyanítható az ultrahang során, amelyet általában a terhesség alatt végeznek a magzat vizsgálatához. Ez a teszt segíthet az orvosnak megnézni, hogy a magzatnak bizonyos anatómiai rendellenességei vannak-e.

AdvertisementAdvertisement

Kezelés

Triploidia

Triploidy nem kezelhető vagy gyógyítható. Ritka a várandósság, amíg a baba el nem jön. Ha egy csecsemő túlél, a baba általában palliatív ellátásban részesül. Gyógyászati ​​és sebészeti kezeléseket nem használnak az állapot végső halálos jellege miatt.

Ha az orvos felfedezi a triploidit, amíg egy nő teherbe esik, akkor felmondhatja a terhességet, vagy addig tarthatja, amíg spontán vetélés nem következik be. Ha úgy dönt, hogy a gyermeket távozásra szánja, szorosan figyelni kell a triploidia által okozott szövődményekre, beleértve:

• preeclampsiát, ami életveszélyes
• choriocarcinoma, egy olyan rákfajta, amelyet ritkán okoznak a részleges moláris terhesség

Triploidával való szembesülés

Triploidával való szembesülés

A baba elvesztése a triploidiba nehéz lehet, de nem kell szembesülnie ezekkel az érzésekkel. Keress fel támogatói csoportokat, online fórumokat vagy vitacsoportokat, hogy beszéljenek tapasztalatairól. Több ezer másik nőnek is szembe kellett néznie az Önéhez hasonló helyzetben, és segítséget és támogatást kért ezeken a csoportokon.

A csecsemő triploidinnal való kezelése nem növeli a hasonló terhesség esélyeit, így biztonságosan elképzelhető egy másik gyermek, anélkül, hogy aggódnia kellene egy másik gyermek triploidia kockázata miatt. Ha úgy döntesz, hogy van egy másik gyermek, folytasd a prenatális gondozás és tesztelést annak érdekében, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba a lehető legjobb gondozást kapja.

A triploid egy ritka terhességi eredmény, ezért nincs sok oka aggódni annak a lehetőségét illetően, hogy a terhesség bonyolulttá válik a rendellenesség miatt, ez azt is jelenti, hogy nincs ennyire közös tudás erről feltétel. A triploidia pusztító természete miatt sok ilyen terhesség véget ér a vetéléskor, de ha ilyen terhesség képes a triploidia elérésére, a klinikusok csapata, beleértve a szülészeket és esetleg genetikai tanácsadót is, jó erőforrás az Ön számára, hogy többet tudjon meg és segítsen navigálni e nehéz helyzetben.