Mi a Triszómiás 8 mozaikos szindróma?
Tartalomjegyzék:
- Mi a triszómiás 8 mozaik?
- Mi okozza a triszómia 8 mozaikosságát?
- A triszómia tünetei 8 mozaikosság
- Ez a feltétel gyakran nem diagnosztizálható, mert nem lehet kimutatható tünet. Abban az esetben, ha a csecsemõ vagy a felnõtt gyermeke a T8mS gyanúja, az orvos vér- vagy bõrmintát vehet fel, és sejtelemzést végezhet.Ez a teszt nem határozza meg a tünetek súlyosságát. Ehelyett csak azt jelzi, hogy jelen van-e a T8mS.
- Nincs gyógymód a T8mS számára, de az állapot néhány tünete kezelhető. A kezelés a tünetek és a súlyosság függvényében változik. Az ehhez társuló egészségügyi problémákkal, például az arcdeformitással járó tünetek nehezen kezelhetők és műtétet igényelhetnek. Néhány esetben szívműtétet is ajánlunk. A sebész gyakran korrigálja a szájpadlás problémáit. Ez segít a beszéd késleltetésében vagy károsodásában.
- Ha a legtöbb vagy az összes sejt rendelkezik az extra kromoszómával, az állapot teljes vagy teljes triszómiának nevezhető. 8. A teljes triszómiás 8 végzetes, gyakran vetéléshez vezet a terhesség első harmadában.
- A T8mS-szel rendelkezőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki a Wilms-féle daganatok, a gyermekeknél kialakult vesekárosodás. A myelodysplasiák kialakulására is lehetőség van, amelyek a csontvelő-állapotok. A myeloid leukémia, a rákos megbetegedés, amely befolyásolja a myeloid szöveteket, szintén lehetséges szövődmény.
Mi a triszómiás 8 mozaik?
Triszómiás 8 mozaik-szindróma (T8mS) olyan állapot, amely az emberi kromoszómákat befolyásolja. Pontosabban, a T8mS-ben szenvedő embereknek három teljes kópiája (a tipikus két helyett) a 8-as kromoszómában. A 8 extra kromoszóma néhány sejtben megjelenik, de nem minden. Ennek a szindrómának a tünetei jelentősen eltérnek a kimutathatatlantól a bizonyos esetekben súlyos mértékig. Az állapotot néha Warkany-szindrómának nevezik 2.
A T8mS ritka rendellenesség, amely a férfiaknál gyakrabban érinti a nőket 4: 1 arányban. Úgy gondolják, hogy a T8mS minden 25 000-50 000 terhességben előfordul. Nagyon alacsony az esélye, hogy több mint egy T8mS terhesség van.
AdvertisementMirdetésOkok
Mi okozza a triszómia 8 mozaikosságát?
A T8mS-t a spermium és a tojás közötti probléma okozza, amelyben egyes sejtek nem oszlanak meg megfelelően. A sejtek nem oszlanak meg egyidejűleg, és a kromoszómákat nem megfelelően osztják szét. Ezt a folyamatot "nem diszjunkciónak" hívják. "Attól függően, hogy mikor a nem-diszjunktúra a baba fejlődése során jelentkezik, az extra kromoszómák által érintett szervek és szövetek változhatnak. Az állapot leggyakrabban véletlen előfordulás, de néha örökletes.
Tünetek
A triszómia tünetei 8 mozaikosság
A T8mS tünetei nagyban különböznek. Néhány, a T8mS-szel született gyermek súlyos, jól látható fizikai tüneteket mutat, míg mások nem mutatnak látható tüneteket. Lehetséges tünetek a következők:
- átlagosnál hosszabb fej
- széles, mély szemek
- vastag ajkak
- nagy homlok
- keskeny vállak
- hosszú törzs
- keskeny medence
- mély ráncok
- ízületi problémák és merevség
- spinális problémák, mint például a skolioosis
- vese problémák
- szívbetegségek
- csont- és szerkezeti rendellenességek
- elmaradt nemi szervek
- szellemi fejlődés hiánya
- extrém magas (nagyon rövid vagy nagyon magas)
AdvertisementAdvertisementMarketing
DiagnosisTrisomia diagnosztizálása 8 mozaikosság
Ez a feltétel gyakran nem diagnosztizálható, mert nem lehet kimutatható tünet. Abban az esetben, ha a csecsemõ vagy a felnõtt gyermeke a T8mS gyanúja, az orvos vér- vagy bõrmintát vehet fel, és sejtelemzést végezhet.Ez a teszt nem határozza meg a tünetek súlyosságát. Ehelyett csak azt jelzi, hogy jelen van-e a T8mS.
A legtöbb esetben az orvos diagnosztizálja a T8mS-t terhesség vagy kora gyermekkor alatt. Vannak már vérvizsgálatok, amelyeket a nők terhesség alatt végezhetnek annak meghatározása érdekében, hogy a baba, akinek hordoznak, valószínűleg T8mS-t tartalmaz. Ha az orvos észreveszi, hogy a csecsemő mérsékelt, csak egy köldökzsinórt lát el a köldökzsinóron, vagy egyéb triszómiát mutató jeleket mutat be, akkor további vizsgálatokat fog végezni a csecsemő számára.
Egyéb triszómiák közé tartozik a Down-szindróma (triszómiás 21), az Edwards-szindróma (triszómiás 18) és a Patau-szindróma (triszómia 13). Mindezek a szindrómák az extra DNS kromoszómáinak eredménye, de mindegyikük tünetei nagyon eltérőek.
Tudjon meg többet: Triploidy »
Kezelés
Triszómiás kezelés 8 mozaikosság
Nincs gyógymód a T8mS számára, de az állapot néhány tünete kezelhető. A kezelés a tünetek és a súlyosság függvényében változik. Az ehhez társuló egészségügyi problémákkal, például az arcdeformitással járó tünetek nehezen kezelhetők és műtétet igényelhetnek. Néhány esetben szívműtétet is ajánlunk. A sebész gyakran korrigálja a szájpadlás problémáit. Ez segít a beszéd késleltetésében vagy károsodásában.
Reklám
PrognózisTriszómiás 8 mozaikossági prognózis
Ha a legtöbb vagy az összes sejt rendelkezik az extra kromoszómával, az állapot teljes vagy teljes triszómiának nevezhető. 8. A teljes triszómiás 8 végzetes, gyakran vetéléshez vezet a terhesség első harmadában.
Azok a betegek, akiknek csak néhány érintett sejtje van, normális élettartamot élhetnek, amennyiben a betegség egyéb szövődményei nem fejlődnek.
Reklám
KomplikációkTriszómiás 8 mozaik-szövődmények
A T8mS-szel rendelkezőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki a Wilms-féle daganatok, a gyermekeknél kialakult vesekárosodás. A myelodysplasiák kialakulására is lehetőség van, amelyek a csontvelő-állapotok. A myeloid leukémia, a rákos megbetegedés, amely befolyásolja a myeloid szöveteket, szintén lehetséges szövődmény.
Több kutatásra van szükség a T8mS-ből eredő szövődmények azonosításához. Az eredmény reménykedő sok gyermek számára, akik születtek ezzel a szindrómával. Azonban nincs végleges kezelési mód, és nem lehet kijavítani a kromoszómális rendellenességet.
