Tuberous Sclerosis: Tünetek, diagnózis és kezelések
Tartalomjegyzék:
- Mi az a tuberkulózisos szklerózis?
- Fénypontok
- Milyen mértékű a tuberkulózis szklerózis?
- A tudósok két gént neveztek el: TSC1 és TSC2. Ezek a gének TS-t okozhatnak, de csak az egyikük okozhatja a betegséget. A kutatók arra törekszenek, hogy pontosan megismerjék mindegyik gént, és hogyan befolyásolják a TS-t, de úgy gondolják, hogy a gének elnyomják a tumor növekedését és fontosak a bőr és az agy fejlődésében.
- A TS tüneteinek széles skálája létezik, amelyek nagyban különböznek egymástól. Nagyon enyhe esetekben ritkán előfordulhat néhány, esetleges tünet, és más esetekben az emberek különböző szellemi és fizikai fogyatékosságokkal rendelkeznek.
- TS genetikai vizsgálat vagy egy sor vizsgálatban, amely a következőket foglalja magában:
- A TS-ről származó tumorok nem rákosak, de nagyon veszélyesek lehetnek, ha nem kezelik őket.
- Mivel a tünetek ennyire változhatnak, nincs általános kezelési mód a TS számára, és a kezelést minden egyes személy számára tervezik. A kezelési tervet úgy kell kialakítani, hogy megfeleljen a szükségleteinek, ahogy tünetek jelentkeznek. Orvosa rendszeres vizsgálatokat végez, és figyelemmel kíséri Önt egész életében. A megfigyelésnek tartalmaznia kell a rendszeres vese ultrahangokat is, hogy ellenőrizzék a tumorokat.
- Ha gyermeke a fejlődési késleltetés, viselkedési problémák vagy szellemi fogyatékosság jeleit mutatja, a korai beavatkozás jelentősen javíthatja működésüket.
Mi az a tuberkulózisos szklerózis?
Fénypontok
- A TS egy ritka genetikai állapot, amely nem gátló daganatokat termel az agyadban, bőrében és más létfontosságú szervekben.
- Az Egyesült Államokban körülbelül 50 000 eset TS van.
- Nincs ismert gyógymód a TS számára, de a kezelések az egyedi tünetekre irányulnak.
A tuberózisos szklerózis (TS) vagy a tubusos szklerózis komplex (TSC) ritka genetikai állapot, amely nemgémes vagy jóindulatú daganatokat termel az agyadban, más létfontosságú szervekben és bőrben.
A szklerózis a "szövetek keményedését" jelenti, és a gumók gyökéralakúak.
A TS-t öröklik vagy spontán génmutáció okozza. Néhány embernek enyhe tünetei vannak, míg mások tapasztalatai:
- fejlődési késleltetés
- autizmus
- szellemi fogyatékosság
- rohamok
- tumorok
- bőrelváltozások
Ez a rendellenesség jelen lehet születéskor, a tünetek először enyheek lehetnek, évekig teljesen kifejlődhetnek.
A TS-nek nincs ismert gyógymódja, de a legtöbb ember számíthat arra, hogy normális élettartamot élvez. A kezelések az egyedi tünetekre irányulnak, és orvosa gondosan ellenőrizni fogja.
AdvertisementMűvészetPrevalencia
Milyen mértékű a tuberkulózis szklerózis?
Körülbelül 1 millió embert diagnosztizáltak a szerte a világon, és a Tuberous Sclerosis Szövetség (TSA) szerint az Egyesült Államokban körülbelül 50 000 eset van. Az állapotot nagyon nehéz felismerni és diagnosztizálni, így az esetek tényleges száma magasabb lehet.
GenetikaA gerincszklerózis genetikája
A tudósok két gént neveztek el: TSC1 és TSC2. Ezek a gének TS-t okozhatnak, de csak az egyikük okozhatja a betegséget. A kutatók arra törekszenek, hogy pontosan megismerjék mindegyik gént, és hogyan befolyásolják a TS-t, de úgy gondolják, hogy a gének elnyomják a tumor növekedését és fontosak a bőr és az agy fejlődésében.
Az enyhe TS-ben szenvedő szülő nem is ismeri az állapotot, amíg a gyermeküket nem diagnosztizálják. A TS-esetek kétharmada a spontán mutáció eredménye, és egyik szülő sem átadja a gént. Ennek a mutációnak az oka titokzatos, és nincs módja annak megakadályozására.
A TS diagnózisa genetikai vizsgálatokkal igazolható. A családtervezés genetikai vizsgálatának vizsgálata során fontos megjegyezni, hogy a TS-esetek egyharmada öröklődik. Ha családtagja van a TS-nek, akkor genetikai vizsgálatokat lehet végezni annak megállapítására, hogy hordozza-e a gént.
Reklám Reklám
Jelek és tünetekA gümős sklerózis jelei és tünetei
A TS tüneteinek széles skálája létezik, amelyek nagyban különböznek egymástól. Nagyon enyhe esetekben ritkán előfordulhat néhány, esetleges tünet, és más esetekben az emberek különböző szellemi és fizikai fogyatékosságokkal rendelkeznek.
A TS tünetei a következők lehetnek:
fejlődési késleltetések
- rohamok
- értelmi fogyatékosság
- rendellenes szívritmus
- nem agyarázó agyi daganatok
- kalcium lerakódások az agyban
- a vesék vagy a szív nem kóros tumorai
- a körmök és a toenails körüli vagy alatt kialakuló növekedések
- a retinák növekedése vagy a szemen halvány foltok
- az ínyeken vagy a nyelveken kialakuló növekedések
- koptatott fogak
- a bőr, amely csökkent pigment
- piros bőrfelület az arcon
- a bőrt olyan textúrával emeli, mint egy narancssárga héj, amely rendszerint a háton van
- Diagnosis
Tuberous Sclerosis diagnosztizálása
TS genetikai vizsgálat vagy egy sor vizsgálatban, amely a következőket foglalja magában:
agyi MRI
- a fej CT
- elektrokardiogram
- echokardiogram
- vese ultrahang
- szem vizsga
- a bõrét egy fa lámpája alatt nézve, amely ultraibolya fényt bocsát ki
- rohamok vagy késleltetett fejlõdés gyakran a TS elsõ jele. A tünetek széles skálájával jár ez a körülmény, és a pontos diagnózis CT vizsgálatot és MRI-t igényel teljes klinikai vizsgálat mellett.
Reklám Reklám
TumorokA tubusos szklerózis tumorai
A TS-ről származó tumorok nem rákosak, de nagyon veszélyesek lehetnek, ha nem kezelik őket.
Az agy tumorok gátolhatják az agyi spinális folyadék áramlását.
- A szívdaganatok születéskor problémákat okozhatnak a véráramlás megakadályozásával vagy szabálytalan szívverés kialakulásával. Ezek a daganatok általában nagyok a születéskor, de általában kisebbek, mint a gyermek kora.
- Nagy daganatok juthatnak a normál veseműködéshez és veseelégtelenséghez vezethetnek.
- Ha a szem tünetei túl nagyok, akkor megakadályozhatják a retinát, ami látásvesztést vagy vakságot okozhat.
- Reklám
A tuberkulózis-kezelés kezelési lehetőségei
Mivel a tünetek ennyire változhatnak, nincs általános kezelési mód a TS számára, és a kezelést minden egyes személy számára tervezik. A kezelési tervet úgy kell kialakítani, hogy megfeleljen a szükségleteinek, ahogy tünetek jelentkeznek. Orvosa rendszeres vizsgálatokat végez, és figyelemmel kíséri Önt egész életében. A megfigyelésnek tartalmaznia kell a rendszeres vese ultrahangokat is, hogy ellenőrizzék a tumorokat.
Néhány kezelés a konkrét tünetekhez:
Seizures
A görcsrohamok nagyon gyakoriak a TS-ben szenvedők körében. Az életminőségüket befolyásolhatják. A gyógyszerek néha a görcsöket vezetik. Ha túl sok rohama van, az agysebészet lehet opció.
Mentális fogyatékosság és fejlődési késleltetés
A mentális és fejlődési problémák mindegyikét segítik:
speciális oktatási programok
- viselkedésterápia
- foglalkozási terápia
- gyógyszerek
- Növekedés a bőrön
Kezelőorvosa lézert használhat a kis bőrfelületek eltávolítására és javítja a bőr megjelenését.
Tumorok
A műtétet a tumorok eltávolítására és a létfontosságú szervek működésének javítására lehet elvégezni.
2012 áprilisában az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerbiztonsági Hivatala gyorsított jóváhagyást adott az everolimusz nevű gyógyszer alkalmazására. Ezt a gyógyszert fel lehet használni olyan TS felnőtteknél, akiknek jóindulatú daganata van a vesében. Amint az orvosi ellátás tovább halad, a TS tüneteinek kezelése is javul. A kutatás folyamatban van. Jelenleg nincs gyógymód.
AdvertisementMemória
KilátásokMi a hosszú távú kilátások a tuberkulózisos szklerózisban?
Ha gyermeke a fejlődési késleltetés, viselkedési problémák vagy szellemi fogyatékosság jeleit mutatja, a korai beavatkozás jelentősen javíthatja működésüket.
A TS komoly szövődményei közé tartoznak az agy, a vese és a szív ellenálló görcsök és daganatok. Ha ezeket a szövődményeket nem kezelik, akkor koraszülött halálhoz vezethetnek.
A TS-vel diagnosztizált embernek meg kell találnia egy orvost, aki megérti, hogyan kell monitorozni és kezelni állapotukat. Mivel a tünetek ennyire nagyban különböznek minden emberben, így a hosszú távú kilátások is.
A TS-nek nincs ismert gyógymódja, de normális élettartamra számíthat, ha jó orvosi ellátásban részesül.
