Turner szindróma (Monosomy X): tünet, diagnózis és szövődmények
Tartalomjegyzék:
- Mi a Turner-szindróma?
- Milyen tünetei vannak a Turner-szindrómának?
- a nemi hormonszint ellenőrzésére szolgáló vérvizsgálatok
- A Turner-szindrómában szenvedő betegeknél az átlagosnál magasabb kockázat is felmerülhet a cöhögéses megbetegedések kialakulásában. A lisztérzékenység miatt a szervezetnek allergiás reakciója van a fehérje gluténre vonatkozóan, amelyet olyan élelmiszerekben találnak, mint a búza és az árpa.
- A támogató csoport megkeresése az állapotban lévő nők számára, vagy tanácsadóval való beszélgetés, emocionális támogatást és bármilyen más kihívást jelenthet, amelyek az Ön állapota következtében találkozhatnak.
Mi a Turner-szindróma?
Az emberi test 46 (vagy 23 párosított) kromoszómával rendelkezik, amelyek genetikai anyagot tárolnak. X és Y kromoszómák meghatározzák a nemet. A hímnemben egy X és egy Y kromoszóma van. A női nemben két X kromoszóma van.
Turner-szindróma egy genetikai állapot, melyet a nemi kromoszómák egy rendellenessége okoz. Ezt úgy is nevezik, hogy monosomy X, gonadis dysgenesis és Bonnevie-Ullrich-szindróma. Csak a női nem alakítja ki ezt a feltételt.
Turner-szindróma akkor fordul elő, ha az egyik X-kromoszóma egy része vagy egésze hiányzik. Ez a körülmény körülbelül 2 000 nőnél jelentkezik.
Turner-szindrómás betegek egészséges életet élhetnek. De általában szükségük van egy következetes, folyamatos orvosi felügyeletre a szövődmények felderítésére és kezelésére.
Nem lehet megakadályozni Turner-szindrómát, és a genetikai rendellenesség oka ismeretlen.
Tünetek
Milyen tünetei vannak a Turner-szindrómának?
A Turner-szindrómás nők bizonyos fizikai jellemzőket mutatnak születéskor és gyermekkorban, ideértve a következőket:
- duzzadt kezek és lábak (csecsemőkben)
- alacsony állomány
- magas szájban
- alacsony fülek <999 > elhízás
- droopy szemhéjak
- lapos láb
halláskárosodás
- a szájszárazságban szenvedő betegeknél
- magas vérnyomás
- száraz szem
- gyakori fülfertőzések
- scoliosis (gerinc görbület)
- Ezek a tünetek korai gyermekkorban jelentkezhetnek. Vagy a szexuális fejlődés és a termékenység kérdéseiben később, serdülőkorban is kifejlődhetnek.
- Ha ezek közül a tünetek közül egyet vagy többet nem jelent, akkor Turner-szindróma van. Fontos, hogy a szenvedélyes gyanús fiatal nők alapos vizsgálatot kapnak az orvostól a pontos diagnózis érdekében.
- Reklám
Diagnózis
Hogyan diagnosztizálható a Turner-szindróma?
A születés előtti szülés előtti genetikai vizsgálat segíthet orvosnak diagnosztizálni a Turner-szindrómát. Az állapot kariotipizálással azonosítható. A prenatális vizsgálat során végzett kariotipizálás kimutatja, hogy az anya kromoszómáinak genetikai rendellenességei vannak-e.Kezelőorvosa is megrendelheti a Turner-szindróma fizikai tüneteinek vizsgálatát. Ezek a vizsgálatok a következők lehetnek:
a nemi hormonszint ellenőrzésére szolgáló vérvizsgálatok
echocardiogram a szívhibák vizsgálatához
kismedencei vizsga
- kismedencei és vese ultrahang
- mellkasi MRI
- Reklám
- Komplikációk < 999> Vannak-e szövődmények Turner-szindrómától?
- A Turner-szindrómás betegek nagyobb kockázatot jelentenek bizonyos orvosi problémák miatt. A megfelelő megfigyelés és rendszeres ellenőrzések segítségével kezelheti a szövődményeket.
A hypothyreosis olyan állapot, ahol alacsony a pajzsmirigyhormonszintje. Ez egy újabb komplikáció lehet. A pajzsmirigy gyulladása okozza. Kiegészítő pajzsmirigyhormon kezelni tudja.
A Turner-szindrómában szenvedő betegeknél az átlagosnál magasabb kockázat is felmerülhet a cöhögéses megbetegedések kialakulásában. A lisztérzékenység miatt a szervezetnek allergiás reakciója van a fehérje gluténre vonatkozóan, amelyet olyan élelmiszerekben találnak, mint a búza és az árpa.
Heart-rendellenességek gyakoriak a Turner-szindrómában szenvedő egyéneknél. Az állapotban lévő embereket figyelemmel kell kísérni az aorta és a magas vérnyomással kapcsolatos problémákra.
Az elhízás komplikáció lehet egyes embereknél a Turner-szindrómánál. Ez növelheti a cukorbetegség kialakulásának kockázatát.
Reklám
Kilátások
Living with Turner-szindróma
Még akkor is vezethetsz egészséges életet, ha Turner-szindrómával diagnosztizálod. Nincs gyógymód, de vannak olyan kezelések, amelyek enyhítik tüneteit és javítják az életminőségét.
A növekedési hormon injekciók elősegíthetik a Turner-szindrómás gyermekek növekedését. A hormonterápia segíti a másodlagos szexuális jellemzők kialakulását is, mint a mellek és a szőrszálak. Általában a pubertás kezdetén adják be.A Turner-szindróma miatt nem termesztett nők a donor tojásokat teherbe eshetik. A nőgyógyász a termékenység specialistájával kapcsolatban további tájékoztatást kaphat más módszerekről.
