Klinefelter-szindróma: incidencia, kilátások és egyebek

Mi a Klinefelter-szindróma?

Kulcspontok

1. A Klinefelter-szindróma genetikai rendellenesség, amely a hímeket érinti.
2. Az ilyen állapotú férfiak alacsony tesztoszteron szintet termelnek.
3. A hormonterápiát bizonyos esetekben ennek a betegségnek a kezelésére lehet használni.

A Klinefelter-szindróma genetikai betegség, melynek következtében a hímek születnek az X kromoszómák extra példányával a sejtjeikben. Az ilyen állapotban lévő egyedek kisebb testnedvekkel rendelkeznek, mint a normális testek, amelyek kevesebb tesztoszteront termelnek. A tesztoszteron a férfiak hormonja, amely stimulálja a szexuális jellemzőket, például a testszőrzetet és az izomnövekedést.

A tesztoszteron hiánya olyan tüneteket okoz, mint a mellnövekedés, a kis pénisz és kevésbé arc- és testszőrzet a szokásosnál. Sok ilyen állapotú férfi nem lesz képes gyermeknevelni. A Klinefelter-szindróma késlelteti a beszéd és a nyelv fejlődését a férfiak körében.

Reklám

Tünetek

Milyen tünetek jelentkeznek?

A tesztoszteron szintje életkor szerint »

A kisgyermekeknél az első jel gyakran késik a beszédben vagy a tanulásban. Például a Klinefelter-szindrómával rendelkező kiskorú később beszélhet, mint társaik.

kis petefészek és kicsi, erős herék

kevés vagy semmilyen spermiumtermelés

• kibővített mell, más néven gynecomastia
• nagyon kevés szőr az arcon, a hónaljban és a közönséges területeken
• megnövekedett magasság
• hosszú lábak rövid törzsével
• izomtónus és erősségek hiánya
• energiahiány
• alacsony szexuális meghajtó < 999> megnövekedett hasi zsír
• olvasási, írásbeli és kommunikációs problémák
• meddőség
• szorongás és depresszió
• szociális problémák
• olyan anyagcserezavarok, mint a cukorbetegség
• egyes sejtjeik enyhébb tüneteket mutatnak. Kevesebb hím esetében több mint egy extra X kromoszóma van a sejtjeiben. Minél több X kromoszóma van, annál súlyosabbak a tüneteik.
• A súlyosabb Klinefelter-típusok tünetei a következők:
• a tanulás és a beszéd jelentős problémái

rossz koordináció

egyedi arcfunkciók

• csontproblémák
• Tovább: 9 alacsony tesztoszteron jelei a férfiaknál
• Előfordulási gyakoriság
• Mennyire gyakori ez?

A Klinefelter szindróma az újszülöttek egyik leggyakoribb kromoszómája. Ez 1 500-ból és 1-ből 1 000 újszülött férfi között érinti. A három, négy vagy több extra X kromoszómával kezelt betegség változatai kevésbé gyakoriak. Ezek a változatok 50 000 vagy annál kevesebb újszülöttre vonatkoznak.

Lehetséges, hogy a Klinefelter szindróma még több fiút és férfit érint, mint a statisztikák.Néha a tünetek olyan enyheek, hogy észrevétlenek maradnak. Vagy a tüneteket rosszul diagnosztizálhatják más hasonló körülmények okozzák.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Okok

Mi okozza a feltételt?

Mindenki 23 pár kromoszómával, vagy összesen 46 kromoszómával született, mindegyikük sejtjein belül. Ezek közé tartoznak a nemi kromoszómák, X és Y.

A nők két X kromoszómával születnek, XX. Ezek a kromoszómák női szexuális jellegzetességeket adnak nekik, mint a mellek és a méh.

A férfiak egy X és egy Y kromoszómával születnek, XY. Ezek a kromoszómák olyan férfi jellegzetességeket adnak nekik, mint a pénisz és a herék.

A Klinefelter-szindrómás fiúk egy extra X-vel születtek, így sejtjeik XXY kromoszómákkal rendelkeznek. Ez a hiba a koncepció során véletlenszerűen történik. A hiba az anya tojásaiban kb. A másik fele az apai spermából származik.

• Néhány fiúnak több mint egy X-kromoszóma van. Például a kromoszómájuk így néz ki: XXXXY. Másoknak különböző kromoszóma rendellenességek vannak minden sejtben. Például néhány sejt lehet XXY, míg mások XXXY. Ezt nevezik mozaiknak.
• Ez a feltétel általában véletlenszerű, és nem okoz semmit sem a szülő. Azok a nők, akik 35 évesnél idősebbek, amikor terhességet kapnak, valamivel nagyobb valószínűséggel szülik a baba Klinefelter-szindrómával.

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálják?

Kis számú Klinefelter-szindrómás malacot diagnosztizálnak születés előtt, amikor az anyjuknak van egy ilyen vizsgálata:

Amniocentesis

:

Ebben a vizsgálatban egy technikus kis mennyiségű amniotikus folyadékot távolít el a zsákot a baba körül. A folyadékot ezután laboratóriumban vizsgálják kromoszóma-problémákra.

• Korionikus villus mintavétel : A placentából származó chorionic villi sejtek apró ujjszerű vetületeit eltávolítják. Ezeket a sejteket kromoszóma-problémákra teszteltük.
• Mivel ezek a tesztek növelhetik a vetélés kockázatát, rendszerint csak akkor kerülnek elvégzésre, ha a baba kromoszómaprobléma veszélye fenyegeti. Gyakran előfordul, hogy a Klinefelter-szindrómát nem fedezik fel, amíg egy fiú nem ér el pubertást vagy később. Ha gyermeke lassan fejlődik, nézzen utána egy endokrinológus. Ez az orvos a hormonális állapotok diagnosztizálására és kezelésére szakosodott. A vizsga ideje alatt az orvos megkérdezi a tünetekkel vagy a fejlesztéssel kapcsolatos problémákat, amelyekkel Ön vagy gyermeke rendelkezik. A Klinefelter szindróma diagnosztizálásához kétféle vizsgálatot alkalmaznak:

Kromoszómaanalízis:

Ezt a karyotipizációt is nevezzük, ez a vérvizsgálat abnormális kromoszómákat, például egy extra X kromoszómát.

Hormonvizsgálat:

• Vér- vagy vizeletvizsgálat alacsony tesztoszteronszintet mutathat, ami a Klinefelter-szindróma jele. AdvertisementReklám
• Kezelés Milyen kezelések állnak rendelkezésre?

Az enyhe tüneteket gyakran nem kell kezelni. A nyilvánvalóbb tünetekkel rendelkező férfiaknak a lehető leghamarabb kezelni kell a kezelést, lehetőleg a pubertás alatt. A kezelés korai elindítása megakadályozhatja a tünetek egy részét.

Az egyik legfontosabb kezelés a tesztoszteron helyettesítő terápia.A tesztoszteron a pubertás idején a férfi jellemzők fejlődését idézheti elő, amelyek rendszerint pubertáskor fordulnak elő, például:

mély hang

hajfelépülés az arcon és a testen

megnövekedett izomszilárdság

• pénisz növekedés
• csonterősítés
• Tudjon meg többet: Hormonpótló terápia a férfiak számára »
• A tesztoszteront pirulák, tapaszok vagy krémek formájában is elviselheti. Vagy két-három hetente injekciózással kaphatja meg.
• A Klinefelter-szindróma egyéb kezelései a következők:

beszéd- és nyelvterápia

fizikai terápia az izomszilárdság javítása érdekében

foglalkozási terápia, amely segít Önnek nap mint nap az iskolában, a munkában és a társadalmi életben <999 > viselkedési terápia a szociális készségek elérése érdekében

• oktatási segítségnyújtás
• tanácsadás az érzelmi problémák kezelésére, mint a depresszió és az alacsony önbecsülés, amely az állapotból ered [999] műtét (mastectomia) az extra mellszövet eltávolítása
• termékenység kezelés
• Reklám
• Infertility
• Klinefelter-szindrómát kaphat-e gyermeke?
• A legtöbb Klinefelter-szindrómás férfi nem termel semmit, sem spermát. A spermiumok hiánya megnehezítheti az apa gyermekeket, de ez nem lehetetlen.
• A termékenység segíthet néhány embernek apákká válni. Ha alacsony a spermium száma, az intracitoplazmatikus spermium-kinyerés intracitoplazmatikus spermium-befecskendezéssel (TESE-ICSI) történő eltávolítása közvetlenül a testcéből eltávolítja a spermát, és tojásba injektálva növeli a terhesség esélyeit.

Reklám

Emotional health

Hogyan kezelheti ezt a feltételt?

Könnyű lehet Klinefelter-szindrómával élni. A fiúk zavarba jöhetnek a testükben a pubertás alatt bekövetkező változások hiányában. A férfiak idegesek lehetnek ahhoz, hogy tudják, hogy nem tudnak gyermeket nevelni. A terapeuta vagy tanácsadó segíthet a depresszió, az alacsony önbecsülés vagy más érzelmi problémák kezelésében.

Találhat egy támogató csoportot is, ahol beszélhet más férfiakkal, akiknek ez a feltétele. Támogató csoportokat orvosával vagy az interneten talál.

Klinefelter-szindrómás gyermekeknek gyakran extra segítségre van szükségük az iskolában. Forduljon a helyi iskolai körzethez, és keresse meg a fogyatékkal élő gyerekek speciális programjait. Lehet, hogy képes egy Individualizált Oktatási Programot létrehozni, amely segít a tanulási programnak a gyermek igényeihez igazítani.

A Klinefelter-szindrómás fiúknak több gondjuk van társadalmi kapcsolatban, mint társaik. A foglalkozási vagy viselkedési terapeuta segíthet nekik a szociális készségek elsajátításában.

Komplikációk

Milyen lehetséges szövődmények?

Ön és kezelőorvosának figyelnie kell a Klinefelter szindrómában szenvedő férfiaknál gyakoribb állapotokról, beleértve:

emlőrákot és más típusú rákot

tüdőbetegség

gyenge csontok (osteoporosis)

szív- és érrendszeri betegségek

hasnyálmirigyek

• diabétesz
• pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis)
• autoimmun betegségek, mint a reumás ízületi gyulladás, lupus és Sjogren-szindróma
• sejtes tumor
• Advertisement Advertisement
• Kilátások
• Hogyan befolyásolja a Klinefelter szindróma az életed?
• A kutatások szerint a Klinefelter-szindróma akár két évig is lerövidítheti a várható élettartamot. Azonban még mindig hosszú, teljes életet élhet ezzel a feltétellel. Minél korábban kezelkezik, annál jobb a kilátás.