Friedreich's Ataxia: tünetek, okok és diagnózis

Mi az a Friedreich Ataxia?

Friedreich-i ataxia egy ritka genetikai betegség, amely nehéz járást, a karok és a lábak érzésének elvesztését és a beszéd csökkenését okozza. Spinocerebelláris degenerációnak is nevezik. A betegség károsítja az agy és a gerincvelő részeit, és hatással lehet a szívére is.

"Ataxia" a rend hiánya. Számos típusú ataxia létezik, számos okból. Friedreich-i ataxia ezen állapot egyik fajtája.

1 ->

Friedreich hisztamia 40-nél több emberből kb. 1-et érint.

Bár nincs Friedreich-kóros ataxia gyógymódja, számos kezelés áll rendelkezésre, hogy segítsen megbirkózni a tünetekkel.

AdvertisementReklám

Tünetek

Mik a Friedreich Ataxia tünetei?

Friedreich-i ataxia diagnosztizálható a kora 2 és a korai 50-es évek között, de leggyakrabban 10 és 15 év között diagnosztizálják. A betegség leggyakoribb kezdeti tünete a séta. Egyéb tünetek:

látáscsökkentés

halláscsökkenés

gyenge izmok

reflexek hiánya a lábadon

rossz koordináció vagy koordináció hiánya

beszédproblémák

akaratlan szem mozgások

lábfejlődési rendellenességek, mint például a lábak és lábak rezgéseinek észlelésének nehézségei

Sok ilyen betegségnek van valamilyen szívbetegsége is. A Friedreich-féle ataxia-betegségben szenvedő betegek körülbelül 75% -ánál szívbetegségek lépnek fel. A leggyakoribb típus a hipertrófiás cardiomyopathia, a szívizom megvastagodása. A szívbetegség tünetei közé tartozik a szívdobogás, a mellkasi fájdalom és a légszomj. Friedreich hisztamia végül is cukorbetegséghez vezethet.

Okok

Mi okozza Friedreich Ataxia?

Friedreich hisztamája egy genetikai hiba, amelyet mindkét szülő örökölt az úgynevezett "autoszomális recesszív átvitel. "A betegség az FXN nevű génhez kapcsolódik. Normális esetben ez a gén a szervezet számára legfeljebb 33 példányt hoz létre egy specifikus DNS-szekvenciából. Friedreich-féle ataxia esetén ez a szekvencia 66-szor több mint 1 000-szer megismételhető, az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának Genetikai Otthoni Referenciája szerint. Amikor a DNS-szekvencia termelése ki van zárva, az agy kisagyának és a gerincvelő súlyos károsodásához vezethet.

Azok a betegek, akiknek családtagja Friedreich-féle ataxia, nagyobb a kockázata a betegség öröklésének. Ha a hibás gént csak egy szülőtől származik, akkor a személy a betegség hordozójává válik, de általában nem tapasztal tüneteket.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálják a Friedreich Ataxia diagnózist?

Kezelőorvosa megvizsgálja az Ön kórtörténetét, és elvégzi a teljes fizikális vizsgát.Ez magában foglalja a részletes neuromuszkuláris vizsga. A vizsga az idegrendszerrel kapcsolatos problémák ellenőrzésére összpontosít. A károsodás jelei közé tartozik a rossz egyensúly, a reflexek hiánya és az ízületi érzés hiánya.

Orvosa elrendelheti az agyának és a gerincvelő CT-vizsgálatát és MRI-jét is. Az MRI a test belső szerkezetét ábrázolja. A CT szkennelést készít a csontjairól, a szervekről és az erekről. Lehetséges, hogy a fej, a gerinc és a mellkas rendes röntgenfelvétele is van.

A genetikai vizsgálatok megmutathatják, hogy a hibás frataxin-gén a Friedreich-féle ataxia miatt van-e. Orvosa elektromiográfiát is rendelhet az izomsejtek elektromos aktivitásának mérésére. Az idegvezetési vizsgálat elvégezhető annak megállapítására, hogy az ideged milyen gyorsan küld impulzusokat.

Kezelőorvosának szüksége lehet arra, hogy szemvizsgálatot végezzen, hogy ellenőrizze a látóidegét a károsodás jeleit illetően. Ezenkívül orvosa elvégezheti az echocardiogramokat és az elektrokardiogramokat a szívbetegség diagnosztizálására.

Kezelés

Hogyan kezelik Friedreich Ataxia kezelését?

Friedreich-i ataxia nem gyógyítható. Kezelőorvosa kezelni fogja a mögöttes feltételeket és tüneteket. A fizikai terápia és a beszédterápia segít Önnek működésében. Lehet, hogy gyalogos segédeszközöket is igényel, hogy segítsenek mozogni. Szorítók és egyéb ortopédiai eszközök vagy sebészeti beavatkozásokra lehet szükség, ha görbült gerincet vagy lábfejproblémákat okoz. A gyógyszereket szívbetegségek és cukorbetegség kezelésére használhatják.

AdvertisementMirdetés

Outlook

Mi a hosszú távú Outlook?

Idővel a Friedreich-i ataxia rosszabbodik. Körülbelül 15-20 évvel a tünetek megjelenése után sokan Friedreich-féle ataxia esetén támaszkodni kell egy kerekesszékre. Azok, akiknek fejlett ataxia van, egyáltalán nem tudnak eljutni. A szívbetegség a vezető halálok a Friedreich-i ataxia emberek körében. Rendszerint halálos kimenetelű lesz a korai felnőttkorban. Az enyhe ataxia tünetekkel rendelkezők általában hosszabb ideig élnek.

Friedreich-i ataxia cukorbetegséghez vezet az emberek 10 százalékában. Egyéb komplikációk közé tartozik a szívelégtelenség, a scoliosis és a szénhidrátok emésztési nehézségei.

Reklám

Megelőzés

Lehet-e megakadályozni Friedreich-féle Ataxia?

Nem lehet megakadályozni Friedreich-t ataxia. Mivel az állapot öröklődik, genetikai tanácsadás és szűrés ajánlott, ha Önnek van a betegsége és terveznie kell a gyermekeket. A tanácsadó megadhat egy becslést a gyermeke esélyeiről, hogy ezt a betegséget hordozza, vagy hordozza a gént anélkül, hogy tüneteket mutatna.