Gardner-szindróma: tünetek, diagnózis és kezelés

Mi a Gardner-szindróma?

Gardner szindróma ritka genetikai rendellenesség. Általában az okozza, hogy mi jön létre a jóindulatú vagy nem vírusos növekedés. A családba tartozó adenomatózus polipózis egyik altípusa, amely idővel vastagbélrákot okoz.

A Gardner-szindróma a test különböző területein a növekedéshez vezethet. A tumorokat leggyakrabban a vastagbélben találják, néha nagy számban. Ezek az életkorral nőnek. A vastagbélben lévő polipokon kívül növekedés alakulhat ki, beleértve a fibromákat, a dezmoid tumorokat és a faggyúcisztákat, amelyek folyadékkal töltöttek a bőr alatt. Szembetegségek is előfordulhatnak a retinán olyan betegeken, akik Gardner-szindrómával rendelkeznek.

advertisementReklám

Okok

Mi okozza a Gardner-szindrómát?

A szindróma genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy örökletes. Az adenomatous polyposis coli (APC) gén közvetíti az APC fehérje termelését. Az APC fehérje szabályozza a sejtnövekedést, megakadályozva a sejtek túl gyorsan vagy rendezetlen elosztását. A Gardner-szindrómában szenvedő betegek hibásak az APC-génben. Ez abnormális szöveti növekedést eredményez. Ami ennek a génnek a mutációját okozza, nem határozták meg.

Kockázati tényezők

Kik veszélyeztetik a Gardner-szindrómát?

A Gardner-szindróma kialakulásának fő kockázati tényezője az, hogy legalább egy szülő rendelkezik az állapotával. A spontán mutáció az APC génben sokkal kevésbé gyakori előfordulás.

AdvertisementAdvertisementAdvertisement

Tünetek

A Gardner-szindróma tünetei

Ennek a betegségnek a gyakori tünetei a következők:

vastagbélben szaporodó
extra fogak fejlődése
csontos tumorok a koponyán és más csontokon <999 > ciszták a bőr alatt
A Gardner-szindróma fő tünete a vastagbélben többszörös növekedés. A növekedést polipként is ismerik. Noha a növekedés mértéke változik, több száz lehet.

A vastagbélben fellépő növekedéseken kívül extra fogak alakulhatnak ki, valamint a koponya csontos daganataival. A Gardner-szindróma másik gyakori tünete a ciszták, amelyek a test különböző részein a bőr alatt alakulhatnak ki. Fibromák és epithelialis ciszták gyakoriak. A szindrómás betegeknél sokkal nagyobb a vastagbélrák kockázata.

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható a Gardner-szindróma?

Orvosa vérvizsgálatot végezhet a Gardner-szindróma ellenőrzésére, ha többszörös vastagbél-polipot észlel az alsó gasztrointesztinális endoszkópia során, vagy ha más tünetek is vannak. Ez a vérvizsgálat feltárja, hogy van-e APC génmutáció.

Gardner-szindróma kezelés

Mivel a Gardner-szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb a kockázata a vastagbélrák kialakulásának kockázatának, a kezelés általában ennek megakadályozására irányul.

Gyógyszerek, mint például NSAID (sulindac) vagy COX2 inhibitor (celekoxib) alkalmazhatóak a vastagbél polipok növekedésének korlátozására.

A kezelés magában foglalja az alacsonyabb gasztrointesztinális endoszkópiával rendelkező polipok szoros megfigyelését annak érdekében, hogy azok ne váljanak rosszindulatúvá (rákosnak). Ha 20 vagy több polipot és / vagy többszörös nagyobb kockázati polipot találtak, a vastagbél eltávolítása ajánlott a vastagbélrák megelőzésére.

Ha a fogászati rendellenességek jelen vannak, javasolt a kezelés a problémák megoldására.

Mint minden orvosi körülményhez hasonlóan, az egészséges életmód a megfelelő táplálkozással, testmozgással és stresszcsökkentéssel segítheti az embereket a kapcsolódó fizikai és érzelmi problémákkal szemben.

Reklám

Outlook

A Gardner tünetegyütteseinek kilátása a tünetek súlyosságától függően változik. Azok az emberek, akiknek APC-génmutációjuk van, mint például a Gardner-szindrómában, egyre nagyobb eséllyel rendelkeznek a vastagbélrák kifejlesztésében, ahogyan korúak. Sebészeti kezelés nélkül az APC génmutációval szinte minden ember 39 éves kortól (vastagbélrák) alakul ki.

AdvertisementAdvertisement

Prevention

Mivel Gardner szindróma öröklődik, nincs módja annak megakadályozására. Az orvos genetikai vizsgálatot végezhet, amely meghatározhatja, hogy egy személy hordozza-e a génmutációt.