Gaucher-kór: okai, tünetei és diagnózisa

Mi a Gaucher-kór?

Fénypontok

1. A glükocerebrozidáz enzim hiánya okozza az örökölt állapotot Gaucher-kórnak.
2. Ha Gaucher-kórban szenved, a test nem szűri meg és nem tárolja megfelelően a zsíros anyagokat. Ez a zsírokat a létfontosságú szervek körül felhalmozhatja.
3. Háromféle Gaucher-betegség létezik. A 2. típus általában halálos kimenetelű a 2. életév alatt. Az enzimpótló kezelés az 1. és a 3. típust kezelheti.

A Gaucher-kór olyan örökletes állapot, amelyben a szervezet nem helyesen tárolja a lipideket tartalmazó zsíros anyagokat. A zsíros anyagok felépülhetnek a létfontosságú szervek körül, beleértve a következőket:

• máj
• lép
• tüdő
• csontok
• agy

A Gaucher-kór anyagcserezavar. Az általa okozott zsírlerakódás befolyásolja, hogy a testrendszerek hogyan működnek. Az állapotot lipid tárolási zavarnak is nevezik.

Reklám

Tünetek

A Gaucher-betegség három típusának jelei és tünetei

Nagyobb valószínűséggel van az 1. típusú Gaucher-kór, ha Ashkenazi zsidó származású vagy. A betegség egyéb típusai egyenlően hathatnak az összes örökség emberére.

1. típus

1. típus A Gaucher-betegséget nem neuropátiás Gaucher-kórnak is nevezik. "Ez az állapot legenyhébb formája és a leggyakoribb. Az 1. típusú tünetek gyermekkorban vagy felnőttkorban kezdődhetnek. Ezek súlyossági sorrendben vannak.

Az 1-es típusú Gaucher-kór tünetei a következők:

• csontfájdalom
• csonttörések
• duzzadt máj és lép
• sárga foltok a szemében

1. típusú Gaucher-betegség alacsony a vérlemezkék száma a vérben. Ez zúzódáshoz, fáradtsághoz és orrvérzéshez vezethet. Az állapot ilyen formájával diagnosztizált gyermekek késleltetett pubertást tapasztalhatnak. Az 1. típusú Gaucher-kór nem befolyásolja az agyat.

Type 2

Type 2 Gaucher-kór neve "akut infantilis neuropathicus Gaucher-kór. "Ez az állapot legsúlyosabb formája. A Nemzeti Gaucher Alapítvány szerint a 2-es típusú Gaucher halálos és tipikusan halálesetet okoz a 2 év eltelte előtt. Az ilyen állapotban lévő csecsemők általában 3 és 6 hónapos kor közötti diagnózist kapnak.

Az 1. típusú tünetek közül sok a 2. típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekeknél is jelen van. Lefoglalások és agykárosodás is előfordulhat.

3. típus

A 3. típusú Gaucher-kór neve "krónikus neuropátiás Gaucher-kór. "A Gaucher-féle betegséget rendszerint diagnosztizálják a tinédzser évek során. Ez a Gaucher-betegség progresszív formája. A Gaucher 3-as típusának tapasztalatai a máj és a lép megnagyobbodása, ami gyorsabban fejlődik a 3-as típusnál, mint a többi típus.

Agykárosodás előfordulhat a 3-as típusú Gaucher-kórban, de nem érinti az ilyen típusú embereket.Bizonyos esetekben kognitív károsodáshoz vezethet. Az Ön szemmozgásait és az izmok összehangolását is befolyásolhatja. Lélegzési problémák is fennállhatnak.

A National Gaucher Foundation szerint a 3. típusú Gaucher-kórban szenvedő felnőttek élettartama rövidebb, mint az átlagos felnőtt, még a kezelés során is. Az ilyen állapotú felnőttek általában a 30-as vagy a 40-es évükben élnek.

Okok

Gaucher-kór okai

A glükocerebrozidáz enzim hiánya a Gaucher-t okozza. Ez az enzim felelős a szervezetben lévő zsíros anyagok lebontásáért. Ha nem termel elég glükocerebrozidázt, a szervezet nem szünteti meg megfelelően a lipideket. Ennek eredményeként a lipidek felhalmozódnak a szervek körül.

A glükocerebrozidáz-hiány genetikai állapot. A gén recesszív, ezért mindkét szüleidnek hordozniuk kell a gént, hogy kifejthessék Gaucher betegségét. Ha mindkét szülei a gén hordozói, de maguk nem rendelkeznek a betegséggel, akkor csak 25 százalékos esélye van arra, hogy két példányt örököljön. Van egy 50 százalékos esélyed a gén egy példányának örökségére, ebben az esetben valószínűleg nem fogsz tüneteket kialakítani. Van 25 százalékos esélyed a gén másolatainak öröklésére, és nem magának a hordozónak.

Reklám

Diagnózis

Gaucher-kór diagnosztizálása

Az orvos vérmintát alkalmazhat az enzimszintek méréséhez, hogy megmutatja-e, hogy normálisnál alacsonyabb a glükocerebrozidáz szintje. Ha igen, elvégeznek egy genetikai elemzést a Gaucher-kór diagnózisának megerősítésére. A genetikai mutációs szűrések segítenek nekik megállapítani, hogy van-e a betegség génje. Azt is segítheti nekik, hogy megtudja, milyen típusú betegség van.

Ha Gaucher-kórral diagnosztizáltak, szükség lehet időszakos tesztelésre az állapota felméréséhez. A kezelőorvos képalkotó eszközökkel tudja megtudni, hogy milyen állapotban halad. Használhatják a kettős energiájú röntgensugár-abszorpciótani vizsgálatot, amely speciális röntgensugárzás, a csontsűrűség mérésére. MRI-vizsgálatot is alkalmazhatnak a máj és a lép állapotának és méretének felmérésére.

Reklám

Kezelés

Gaucher-kór kezelése

A Gaucher-betegség típusától függően előfordulhat, hogy bizonyos kezelési lehetőségekre jogosult.

Enzimpótló terápia

Az enzimpótló kezelés az 1. és 3. típusú Gaucher-kór kezelésére szolgál. Kéthetente intravénás enzimek adagját kapja, hogy fokozza a glükocerebrozidáz szinteket. Ez segít csökkenteni a máj és a lép gyulladását. Ez is elősegíti a jobb csontsűrűséget. Az enzimpótló terápia azonban nem gátolja az agykárosodást, melyet Gaucher-kórban szenvednek.

Csontvelő-átültetés

Ha vérszegénysége vagy más vörösvértest-rendellenesség jelei vannak, akkor csontvelő-átültetést is igényelhet. A csontvelő-transzplantáció során kemoterápiát, sugárterápiát vagy mindkettőt kipróbálnak a meglévő csontvelő megöléséhez. Ezután az orvos áthelyezi a csontvelő sejteket egy donorból a csontvelőbe.Ha a transzplantáció sikeres, akkor ezek a sejtek növekedni fognak, és kicserélik a csontvelőt és a vért.

Egyéb kezelések

Az egyéb kezelési módok a Gaucher-kór által okozott károktól függően változnak. Például, ha az ízületek érintettek, lehet, hogy közös csere műtétre van szüksége a mobilitás és az életminőség javítása érdekében. Ha van olyan megnagyobbodott lépje, amely nem reagál az enzimpótló terápiára, előfordulhat, hogy sebészeti úton el kell távolítani. Bizonyos esetekben előnyös lehet vérátömlesztés.

AdvertisementMagazin

Kilátások

Hosszú távú kilátások

A 2. típusú Gaucher-kór végzetes, általában kétéves haláleseteket okozva. Az enzimpótló kezelés segíthet a várható élettartam javításában és az életminőségben való részvételben, ha Önnek van 1-es vagy 3-as típusú Gaucher-kórja. Egyéb kezelések segíthetnek az Ön állapotának és lehetséges szövődményeinek kezelésében is. Kérdezze meg kezelőorvosát az Ön konkrét állapotától, kezelési lehetőségeitől és hosszú távú kilátásairól.

Ha Gaucher-kórban szenved, gyermekeinek nagyobb a kockázata a hibás gén öröközésére és az állapotfeltételre. A genetikai tanácsadás segítséget nyújt Önnek és partnerének abban, hogy felmérje a betegségben szenvedő gyermekek kockázatát.