Jacobsen-szindróma

Mi a Jacobsen-szindróma?

A Jacobsen-szindróma ritka, veleszületett állapot, amelyet a több gén deléciója okoz a 11. kromoszómában. Néha részleges monoszómának nevezik 11q. Ez 100 000 újszülöttnél körülbelül 1-nél fordul elő.

Jacobsen-szindróma gyakran okoz:

születési rendellenességek
viselkedési problémák
memória és gondolkodási képességek

A Jacobsen-szindróma szintén összefügg az autizmussal. Számos súlyos egészségügyi szövődményhez vezethet.

AdvertisementMainjegy

Tünetek

Milyen tünetei vannak a Jacobsen-szindrómának?

A Jacobsen-szindróma tünetek és fizikai hibák széles skáláját okozza.

Az egyik kezdeti tünet a szülők észrevehető, hogy abnormálisan lassú növekedés, mind az anyaméhben, mind a születés után. Sokan Jacobsen-szindrómával az átlagosnál rövidebbek lesznek felnőttkorukban. Előfordulhat, hogy makrofafálissal vagy átlagosnál nagyobb fejmérettel rendelkeznek. A trigonocefália egy másik gyakori tünet. Ez megmutatja a homlokot.

Az egyéb fizikai tünetek közé tartoznak a megkülönböztető arcvonások. Ezek közé tartoznak a következők:

széles szemüveges szemhéjak
kicsi és lassú fülek
széles orrhíd
szájnyálkahullámok
kis alsó állkapocs
vékony felső ajak
a szem belső sarkait lefedő bőrdarabok

Sokan Jacobsen-szindrómával rendelkező emberek kognitív zavarok lesznek. Ez késleltetett fejlődéshez vezethet, beleértve a beszéd és a motoros készségek fejlesztését is. Néhány csecsemőnek nehézséget okoz. Sokan szintén tanulási nehézségekkel küzdenek, ami súlyos lehet.

A viselkedési problémák a Jacobsen-szindrómához társuló tünetek. Ezek kapcsolódhatnak a kényszeres viselkedéshez, az egyszerű elvonhatósághoz és a rövid figyelmeztetéshez. Sok beteg Jacobsen-szindrómát és ADHD-t is tartalmaz. Az is társult az autizmussal.

Okok

Mi okozza a Jacobsen-szindrómát?

A Jacobsen-szindrómát a genetikai anyag elvesztése okozza a 11. kromoszómában. Ez a legtöbb esetben a sejtosztódás teljesen véletlen hibája. Ez rendszerint a reprodukciós sejtek kialakulásakor vagy a magzati fejlődés ideje alatt korán következik be. A kromoszómából törölt gének száma meghatározza, hogy milyen súlyos a rendellenesség.

A Jacobsen-szindróma legtöbb esetét nem öröklik meg. Az esetek 5-10 százaléka csak akkor fordul elő, ha a gyermek örökli a betegséget egy nem érintett szülőnek. Ezek a szülők olyan genetikai anyagot tartalmaznak, amely átrendeződik, de még mindig jelen van a 11. kromoszómában. Ezt nevezik kiegyensúlyozott transzlokációnak. Ha a Jacobsen-szindróma öröklődik, a szülők kissé nagyobb kockázattal rendelkeznek arra, hogy egy másik gyermeküket feltétellel viseljék.

A lányok kétszer akkora valószínűséggel alakulnak ki, mint a fiúk.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálják a Jacobsen-szindrómát?

A Jacobsen-szindróma diagnosztizálása néhány esetben nehéz lehet. Ez azért van, mert genetikai állapot és ritka is. A genetikai vizsgálat szükséges Jacobsen-szindróma diagnózis megerősítésére.

A genetikai vizsgálatok során a felnagyított kromoszómákat mikroszkóppal értékeljük. Foltosodnak, hogy nekik "vonalkód" megjelenésük legyen. A törött kromoszóma és a törölt gének láthatóvá válnak.

A Jacobsen-szindrómát a terhesség alatt lehet diagnosztizálni. Ha egy ultrahang zavarja valami rendelleneset, akkor további vizsgálatokat lehet végezni. Vérmintát lehet venni az anyáról és elemezni.

Komplikációk

A Jacbosen-szindróma komplikációkat okozhat?

A Jacobsen-szindróma számos komoly szövődményt okozhat.

A tanulási fogyatékosság a Jacobsen-szindrómával rendelkező egyedek 97 százalékát érinti. Ezek a tanulási nehézségek jellemzően enyhék vagy mérsékeltek. Súlyosak lehetnek.

A vérzéses rendellenességek a Jacobsen-szindróma súlyos, de gyakori szövődményei. A Jacobsen-szindrómás gyermekek mintegy 88 százaléka Párizs-Trousseau-szindrómával született. Ez egy vérzési rendellenesség, ami könnyen megsebesítheti vagy vérzik. Ez veszélyeztetheti a belső vérzést. Még az orrvérzés vagy a vér munka is súlyos veszteséget okozhat.

Szíves állapotok is gyakori szövődmények. A Jacobsen-szindrómás gyermekek 56% -a szívbetegségben szenved. Ezek közül néhány sebészeti beavatkozást igényel. A Jacobsen gyermekek mintegy 20% -a szívesen szövődik meg, mielőtt 2 évesek lettek volna. A közös szívhibák a következők:

lyukak a bal és a jobb alsó kamrák között
a szív bal oldalán fellépő rendellenességek
hipoplasztikus bal szívszindróma, a szívben lévő vér áramlását befolyásoló hiba

Vese problémák csecsemőknél és gyermekeknél Jacobsennél fordulnak elő. Veseproblémák a következők:

egy vese
kettős ureterek (a vesékből a hólyagba vezető csövek)
hidroneprosis vagy duzzanat
ciszták

Az emésztőrendszeri problémák általában befolyásolják az ilyen állapotú csecsemőket. A pylori stenosis erőszakos hányást okoz a gyomor és a belek közötti szűkített vagy blokkolt kifolyás miatt. Egyéb gyakori problémák a következők:

blokkolt vagy keskeny anus
székrekedés
bélelzáródás
a GI-traktus hiányzó része
abnormális behelyezés a bélben

Sok Jacobsen gyermeknek szembetegsége van a látásuk, de sok ilyen komplikáció kezelhető. Néhány gyermek szürkehályog alakul ki.

Mivel Jacobsen-szindrómás gyermekek immunhiányosak, sokkal jobban fogékonyak a fertőzésekre. A fül és a sinus fertőzések különösen gyakoriak. Egyes gyermekek ilyen súlyos fülfertőzésekben szenvedhetnek halláskárosodást.

Reklám

Gyűlödés és támogatás

Jacobsen-szindrómával való szembesülés

A Jacobsen-szindrómával rendelkező gyermeknek nehéz lehet a szülők számára, különösen azért, mert a rendellenesség ilyen ritka.A támogatás megtalálása segíthet megbirkózni és segítséget nyújtani a gyermekének. Gyermeke gyermekorvosnak lehet javaslata arra, hogy hol találhat támogatást.

A Jacobsen-szindrómás gyermekek szülei számára további nagyszerű erőforrások a következők:

11q Research & Resource Group
Kromoszóma Disorder Outreach
Egyedi - Rare Kromoszóma Disorder Support Group

Mi az az Outlook for Jacobsen szindróma?

A Jacobsen-szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés a gyermek általános egészségi állapotának javítására összpontosít. A kezelés középpontjában a felmerülő egészségügyi problémák kezelése és a gyermek fejlődési mérföldköveinek elérése áll.