Krabbe Betegség: okok, tünetek és diagnózis

Mi a Krabbe-betegség?

A Krabbe-kór az idegrendszer ritka és általában halálos rendellenessége. Ez egy örökölt genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a családok átadják. A Krabbe-betegségben szenvedő emberek nem képesek elegendő mennyiségű anyagot létrehozni, amelyet galaktoszilceramidáznak neveznek, ami szükséges a myelin előállításához. A myelin olyan anyag, amelyet a tested az idegrostok körülvevő és védelmére használ. E védelem nélkül az agy sejtjei meg fognak halni, és az idegek az agyban és a test többi részében nem működnek megfelelően.

AdvertisementAdvertisement

Tünetek

Melyek a Krabbe-betegség tünetei?

Általánosságban elmondható, hogy annál fiatalabb a Krabbe-betegség kezdete, annál gyorsabban fejlődik a betegség. Azok a betegek, akik Krabbe-betegséget fejlesztenek később az életben, kevésbé súlyos tüneteket kaphatnak, mint azok a csecsemők, akik a betegséget kapják

Korai előfordulású Krabbe-betegség

A korai kialakulású Krabbe-betegség tünetei a következők:

etetési problémák

• fevéreknél
• tartósan hányás
• fejfájás elvesztése
• ingerlékenység és túlzott sírás <999 > mozgás vagy merevség rossz összehangolása
• rohamok
• izomgörcsök (különösen karok és lábak)
• izomtónus megváltozása
• mentális és motorfunkció romlása
• süketség és vakság
• a látás progresszív elvesztése a vaksághoz

gyaloglás nehézsége (ataxia) <3> 999> gyenge kéz koordinációs képesség

izomgyengeség vagy merev izmok

ok

• mi okozza a Krabbe-betegséget?
• A Krabbe-betegség genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy egy személy örökli a betegséget a szüleikből. Ezt egy genetikai mutáció okozza - a DNS-szekvencia állandó változása, amely egy bizonyos gént alkot. A mutáció befolyásolja azt az üzenetet, amelyet a gén a szervezet sejtjeinek küldi.
• A Krabbe-betegség génje megtalálható a 14. kromoszómán. A gyermeknek abnormális gént kell kapnia mindkét szülőtől a betegség örökségéért. A rendellenes gén olyan fontos enzimhiányt eredményez, amelyet a szervezetnek galaktoszilceramidáznak (GALC) neveznek.
• A szervezetnek szüksége van a GALC-ra, hogy megteremtse és fenntartsa a mielint, egy anyagot, amely körülveszi és védi az idegeit. A Krabbe-betegségben szenvedőknél, akiknek nincs GALC-ja, az agyban felépül egy galaktolipid nevű anyag. A galaktolipideket a globoid sejtek által tárolt sejtek tárolják. Ezért a Krabbe-betegséget néha globoidsejt leukodystrophiának is nevezik.Krabbe-betegség két típusa létezik:

Korai előfordulási Krabbe-betegség előfordul a születést követő első hónapokban, jellemzően a csecsemő 6 hónapos koráig.

A Krabbe-kór későn történő megjelenése gyermekkori vagy korai serdülőkorban jelentkezik.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Kockázati tényezők

Kik veszélyeztetik Krabbe-betegségre?

• Krabbe-betegség nagyon ritka. A Mayo Klinika szerint a betegség az Egyesült Államokban 100 000 emberből körülbelül 1-et érint. Leggyakrabban a skandináv származású embereknél fordul elő. A gyermeknek egy-négy esélye van a rendellenesség kifejlődésére, ha mindkét szülőnek megvan a hibás génje.
• Diagnosis

Hogyan diagnosztizálják a Krabbe-betegséget?

Kezelőorvosa fizikális vizsgálatot végez a tünetek kivédésére. Az orvos vér- vagy bőrszövet-biopsziát vesz, majd analízis céljából laboratóriumba továbbítja. A laboratórium a mintában vizsgálhatja a GALC enzim aktivitását. Ha a GALC aktivitási szintje nagyon alacsony, a gyermeknek lehet Krabbe-kórja. A következő vizsgálatokat is elvégezhetjük a diagnózis megerősítéséhez:

agyi képalkotó vizsgálat (MRI) az abnormalitások keresése céljából

idegvezetési vizsgálatok az elektromos impulzusok idegrendszeren keresztüli sebességének mérésére

szemvizsgálat az optikai ideg károsodásának jeleit keresve

genetikai vizsgálat a Krabbe-betegség okozta genetikai hiba kimutatására.

AdvertisementReklám

• Kezelés
• Hogyan kezelik a Krabbe-betegséget?
• Krabbe-betegségre nincs gyógymód. Azonban a következő kezelések adhatók a betegeknek a tüneteik enyhítésében:
• antikonvulzív gyógyszerek a rohamok leállítására

izomlazító gyógyszerek (az izomgörcsök megkönnyítésére)

fizikai terápia az izmok lassú romlását segítik elő <999 > foglalkozási terápia az idősebb gyermekek közös feladatok ellátására, például öltözködés és evés

A kutatás két olyan eljárást tartalmazott, amelyek befolyásolhatják a Krabbe-betegség előrehaladását, nem pedig csak a tünetek kezelésére: csontvelő-átültetés (más néven hematopoietikus őssejt-transzplantáció) és a köldökzsinór transzplantációját. Ezen eljárások során a Krabbe-betegségben szenvedő személy egy egészséges ember sejtjeit kapja. Az új sejtek képesek a GALC enzimet előállítani, amelyet a páciens nem tudott saját maga létrehozni. Mindkét eljárásnak van saját kockázata.

Csontvelő-átültetés

• Egy felnőtt adományoz valamilyen csontvelőt (a csontokban található anyagot), hogy kicserélje a csontvelőt a Krabbe-kórban szenvedő gyermekben. A legjobb eredmény csak a késői Krabbe-betegségben szenvedő betegeken volt, akiket súlyos tünetek előtt kezeltek. Nem volt hasznos a csecsemőknél, akik Korai betegségben szenvedtek korábban, akik már kialakultak a tünetek.
• Cord Blood Transfusion
• Az orvos átsziválja a köldökzsinóros őssejteket a betegbe. A sejteket olyan donor köldökzsinórtól kapjuk, aki nem kapcsolódik a beteghez. Azonban ez az eljárás azt is kimutatta, hogy csak azoknak a betegeknek segít, akiket a tünetek megjelenése előtt kezeltek.
• Reklám

Komplikációk

Mi a Krabbe-betegség szövődményei?

A betegség általában életveszélyes. Mivel károsítja az ember központi idegrendszerét, a szövődmények a következők:

vakság

süketség

súlyos izomtónus elvesztése

súlyos mentális károsodás

légzési elégtelenség és halál

AdvertisementMemória

• 999> Milyen hosszú távú kilátások vannak a Krabbe-kórban szenvedő emberekkel?
• A kilátások nagyon rosszak. Átlagosan a Krabbe-betegség kialakulásának elhúzódó csecsemő hal meg 2 éves kora előtt. Azok a gyermekek, akik az életben később alakulnak ki a betegségben, kicsivel hosszabb ideig élnek, de általában a diagnózisuk után 2-7 évig halnak meg.
• Megelőzés
• Hogyan lehet megelőzni a Krabbe-betegséget?
• Ha mindkét szülő hordozza a Krabbe-betegség okozta genetikai hibát, akkor 25 százalék esély van a betegségnek a gyermeke eljuttatására. A betegség átadásának 25 százalékos kockázata nem csökkenthető, ha a szülők mindkettő hordozza a genetikai mutációt. A kockázat elkerülése csak akkor lehetséges, ha a fuvarozók úgy döntenek, hogy nincsenek gyermekük. A szülők azonban megtudhatják, hogy a Krabbe-betegség génjét vérvizsgálaton keresztül hordozzák-e. Ha Krabbe-betegség családtörténete van, prenatális vizsgálatokat lehet végezni a magzat állapotának megfigyelésére. A genetikai tanácsadás a Krabbe-betegségben szenvedők számára ajánlott, ha gyermekvállalást terveznek.