Lissencephaly
Tartalomjegyzék:
- Mi a lissencephaly?
- Kulcsfontosságú pontok
- Melyek a lissencephaly tünetei?
- A lissencephalia gyakran genetikai állapotnak tekinthető, bár néha vírusos fertőzés vagy rossz véráramlás következik be a magzatba. A tudósok több génben mutatkozó rosszformálódást észleltek a lissencephalia hozzájárulásaként. De ezekre a génekre irányuló kutatások folyamatban vannak. És ezeknek a géneknek a mutációja a betegség különböző szintjeit okozza.
- Ha egy csecsemő a tökéletlen agy fejlődésével kapcsolatos tüneteket tapasztal, az orvos javasolhat egy képalkotó vizsgálatot az agy vizsgálatához. Ez magában foglalja az ultrahangos, CT- vagy MRI-vizsgálatokat. Ha a lissencephalia az oka, az orvos a betegséget annyira fokozza, hogy az agy érintett.
- A lissencephalia nem fordítható meg. A kezelés célja az érintett gyermekek támogatása és kényelme. Például azoknak a gyermekeknek, akik nehezen tudnak táplálkozni és lenyelni, szükség lehet a gyomorba beültetett gasztrosztómiás csőre.
- A lissencepháli gyermek kilátása az állapot súlyosságától függ. Például súlyos esetek lehetnek abban, hogy a gyermek nem fejlődik szellemileg egy 3-5 hónapos működésen túl.
Mi a lissencephaly?
Kulcsfontosságú pontok
- A lissencephaly olyan rendellenesség, amelyben a csecsemő agya sima, és nem alakul ki a hajtások vagy a hornyok.
- Ez a rendellenesség rendkívül ritka, és befolyásolhatja a gyermek idegi és szellemi fejlődését.
- A tünetek és a kezelés a rendellenesség súlyosságától függ.
Az ember agyának tipikus beolvasása rengeteg bonyolult ráncokat, ráncokat és hornyokat tár fel. Így a test nagy mennyiségű agyszövetet kis térbe csomagol. Az agy elkezd összehajtani a magzati fejlődés során.
De néhány csecsemő olyan ritka állapotot alakít ki, mint a lissencephaly. Az agyuk nem megfelelően hajtódnak és sima maradnak. Ez az állapot befolyásolhatja a baba idegi működését, és a tünetek súlyosak lehetnek.
AdvertisementReklámOkok
Melyek a lissencephaly tünetei?
A lissencephalában szülött csecsemőknek abnormálisan kicsi fejük lehet, ami a microlissencephaly néven ismert. De nem minden lissencephalájú csecsemő látszik. Egyéb tünetek lehetnek:
Mi okozza a lissencephalyot?
A lissencephalia gyakran genetikai állapotnak tekinthető, bár néha vírusos fertőzés vagy rossz véráramlás következik be a magzatba. A tudósok több génben mutatkozó rosszformálódást észleltek a lissencephalia hozzájárulásaként. De ezekre a génekre irányuló kutatások folyamatban vannak. És ezeknek a géneknek a mutációja a betegség különböző szintjeit okozza.
Lissencephaly akkor alakul ki, amikor a magzat 12-14 hetes. Ez alatt az idő alatt az idegsejtek az agy más területei felé haladnak, ahogy fejlődik. De a lissencephalikus magzatok esetében az idegsejtek nem mozognak.
A feltétel önmagában is előfordulhat. De genetikai állapotokhoz is kötődik, mint például a Miller-Dieker-szindróma és a Walker-Warburg-szindróma.
AdvertisementAdvertisement
DiagnózisHogyan diagnosztizálható a lissencephaly?
Ha egy csecsemő a tökéletlen agy fejlődésével kapcsolatos tüneteket tapasztal, az orvos javasolhat egy képalkotó vizsgálatot az agy vizsgálatához. Ez magában foglalja az ultrahangos, CT- vagy MRI-vizsgálatokat. Ha a lissencephalia az oka, az orvos a betegséget annyira fokozza, hogy az agy érintett.
Az agyi simaság az agyria, és az agytörzs megvastagodása pachygyria. Az 1. fokozatú diagnózis azt jelenti, hogy a gyermek általánosított agyriákat, vagy hogy az agy nagy része érintett.Ez az előfordulás ritka, és a legsúlyosabb tüneteket és késéseket okozza.
Az érintett gyermekek 3. osztályú lissencephaly. Ez az agy elülső és oldalsó megvastagodását eredményezi, és néhány agyria az egész agyban.
Reklám
KezelésekHogyan kezelik a lissencephalyt?
A lissencephalia nem fordítható meg. A kezelés célja az érintett gyermekek támogatása és kényelme. Például azoknak a gyermekeknek, akik nehezen tudnak táplálkozni és lenyelni, szükség lehet a gyomorba beültetett gasztrosztómiás csőre.
Ha a gyermek tapasztalja a hydrocephalust vagy a cerebrospinális folyadék túlzott felhalmozódását, akkor szükségessé válhat a műtéti beavatkozás, amely az agytól távol tartja a folyadékot.
A gyermeknek gyógyszeres kezelésre is szüksége lehet, ha a lissencephaly okozta görcsöket tapasztal.
AdvertisementReklám
PrognózisMilyen kilátások vannak a lissencephaly-val?
A lissencepháli gyermek kilátása az állapot súlyosságától függ. Például súlyos esetek lehetnek abban, hogy a gyermek nem fejlődik szellemileg egy 3-5 hónapos működésen túl.
A súlyos lissencephalis gyermekek körülbelül 10 évig várják a várható élettartamot, az Országos Neurológiai Intézet és Stroke szerint. A halálozás gyakori okai az élelmiszerek vagy folyadékok (aspiráció), légzőszervi megbetegedések vagy rohamok. Az enyhe lissencephalikus gyermekek közel normális fejlődést és agyműködést tapasztalhatnak.
