Fenilketonúria: okok, tünetek és diagnózis

Mi a fenilketonuria?

Phenylketonuria (PKU) egy ritka genetikai állapot, amely egy fenilalanin nevű aminosavat termel a szervezetben. Az aminosavak a fehérje építőkövei. A fenilalanin megtalálható minden fehérjében és néhány mesterséges édesítőszerben.

A fenilalanin-hidroxiláz enzim, amelyet a szervezet a fenilalanint tirozinká alakít át, melyet a szervezetnek neurotranszmittereket, például epinefrint, norepinefrint és dopamint kell létrehoznia. A PKU-t a gén olyan hibája okozza, amely segít előállítani a fenilalanin-hidroxilázt. Ha ez az enzim hiányzik, a szervezet nem képes lebontani a fenilalanint. Ez a szervezetben a fenilalanin felhalmozódását okozza.

A csecsemőket az Egyesült Államokban a szülés után rövid időn át szűrik. Az országban ez a körülmény nem gyakori, évente 10 000-ről 15 000 újszülöttre. A PKU súlyos jelei és tünetei ritkán fordulnak elő az Egyesült Államokban, mivel a korai szűrés lehetővé teszi a kezelés kezdetét a születés után. A korai diagnózis és a kezelés segíthet a PKU tüneteinek enyhítésében és az agykárosodás megelőzésében.

AdvertisementAdvertisement

Tünetek

2 ->

A fenilketonúria tünetei

A PKU tünetei enyhétől a súlyosig terjedhetnek. A rendellenesség legsúlyosabb formája klasszikus PKU néven ismert. A klasszikus PKU csecsemő életének első néhány hónapjában normálisnak tűnhet. Ha a baba ebben az időben nem kezeli a PKU-t, akkor a következő tünetek alakulnak ki:

• görcsrohamok
• remegés, remegés és rázás
• elzáródott növekedés
• hiperaktivitás
• mint például az ekcéma
• a lélegzetük, a bőrük vagy a vizeletük

Ha a PKU-t születéskor nem diagnosztizálják, és a kezelés nem indul el gyorsan, a rendellenesség okozhat:

• visszafordíthatatlan agykárosodást és szellemi fogyatékosságokat az élet első néhány hónapjában
• viselkedési problémák és görcsrohamok idősebb gyermekekben

A PKU kevésbé súlyos formáját nevezzük variáns PKU vagy nem PKU hyperphenylalaninemia. Ez akkor fordul elő, ha a baba túl sok fenilalanint tartalmaz a testében. A betegség ezen formájával rendelkező csecsemőknek csak enyhe tünetei lehetnek, de speciális fogyókúrát kell követniük az intellektuális fogyatékosságok megelőzése érdekében.

Egyedi táplálkozás és egyéb szükséges kezelések elkezdése után a tünetek csökkenni kezdnek. Azok a PKU-k, akik megfelelő étrendjüket kezelik, általában nem mutatnak semmilyen tüneteket.

Okok

Fenilketonuria okai

A PKU egy örökletes állapot, amelyet a PAH-gén hibája okoz. A PAH-gén segít létrehozni a fenilalanin-hidroxilázt, a fenilalanin lebontásáért felelős enzimet. A fenilalanin veszélyes felhalmozódása akkor fordulhat elő, ha valaki magas fehérjetartalmú ételeket, például tojásokat és húsokat fogyaszt.

Mindkét szülőnek át kell adnia a PAH-gén hibás változatát, hogy gyermeke örökölje a rendellenességet.Ha egyetlen szülő egy módosított génen áthalad, a gyermeknek nincs semmilyen tünete, de a gén hordozója lesz.

Reklám Reklám

Diagnózis

Hogyan diagnosztizáltak

Az 1960-as évektől az Egyesült Államok kórházai rutinszerűen szűrik az újszülötteket a PKU-ra vérminták alkalmazásával. Az orvos egy tűt vagy lancetet használ, hogy néhány csepp vért vegyen be a baba sarkából, hogy tesztelje a PKU-t és más genetikai rendellenességeket.

A szűrővizsgálatot akkor hajtják végre, ha a csecsemő egy-két napos, és még mindig a kórházban van. Ha nem szállítja kórházba a gyereket, be kell ütemezni a szűrővizsgálatot orvosával.

A kezdeti eredmények megerősítésére további vizsgálatok végezhetők. Ezek a vizsgálatok a PAH gén mutáció jelenlétét kutatják, amely a PKU-t okozza. Ezeket a vizsgálatokat gyakran a születést követő hat héten belül végzik el.

Ha egy gyermek vagy felnőtt a PKU tüneteit mutatja, mint például a fejlődési késleltetés, az orvos vérvizsgálatot fog rendelni a diagnózis megerősítésére. Ez a vizsgálat során vérmintát veszünk és elemezzük a fenilalanin lebontásához szükséges enzim jelenlétére.

Kezelések

Kezelési lehetőségek

A PKU-val rendelkező emberek a speciális étrend és gyógyszerek szedése révén enyhíthetik tüneteiket és megelőzhetik a szövődményeket.

Diéta

A PKU kezelésének fő módja egy speciális diéta enni, amely korlátozza a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket. A PKU-val kezelt csecsemők táplálhatók az anyatej. Rendszerint egy Lofenalac néven ismert különleges formulát kell fogyasztania. Ha a baba elég idős ahhoz, hogy szilárd ételeket fogyasszon, el kell kerülnie, hogy magas fehérjét tartalmazó ételeket fogyasszon. Ezek az élelmiszerek a következők:

• tojás
• sajt
• dió
• tej
• bab
• csirke
• marhahús
• sertés
• hal

megfelelő mennyiségű fehérje, a PKU-kkal rendelkező gyermekeknek meg kell fogyasztaniuk a PKU formulát. Minden olyan aminosavat tartalmaz, amelyet a szervezetnek szüksége van, kivéve a fenil-alanint. Vannak bizonyos, alacsony fehérjetartalmú, PKU-tartalmú ételek is, amelyek speciális egészségügyi tárolókban találhatók.

A PKU-nak szánt embereknek meg kell követniük az étkezési korlátozásokat, és egész életük során fel kell fogyasztaniuk a PKU formulát a tüneteik kezelésére.

Fontos megjegyezni, hogy a PKU étkezési tervei személyenként változóak. A PKU-val rendelkező embereknek szorosan együtt kell működniük az orvossal vagy a dietetikusokkal, hogy fenntartsák a megfelelő egyensúlyt a tápanyagok között, miközben korlátozzák a fenilalanin bevitelét. A fenilalanin szintjének figyelemmel kell kísérnie a fenilalanin mennyiségeinek nyilvántartását az egész nap során fogyasztott élelmiszerekben.

Néhány állami törvényhozó olyan törvényjavaslatokat fogadott el, amelyek bizonyos biztosítékot nyújtanak a PKU kezeléséhez szükséges élelmiszerekre és képletekre. Ellenőrizze az állami jogalkotó és az egészségbiztosító társaságot, hogy megtudja, rendelkezésre áll-e az Ön rendelkezésére. Ha nem rendelkezik egészségügyi biztosítással, akkor ellenőrizheti a helyi egészségügyi osztályokat, hogy megtudja, milyen lehetőségek állnak rendelkezésre a PKU-formula megszerzéséhez.

Gyógyszerek

Az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) a közelmúltban jóváhagyta a szapropterint (Kuva) a PKU kezelésére.A sapropterin segít a fenilalanin szintjének csökkentésében. Ezt a gyógyszert egy speciális Fenilketonúras étkezési étellel kombinálva kell használni. Azonban nem mindenki számára működik a PKU-val. Ez a leghatékonyabb az enyhe PKU esetekben szenvedő gyermekeknél.

AdvertisementAdvertisement

Terhesség alatt

Terhesség és phenylketonuria

A PKU-t szedő nők komplikációk veszélyével járhatnak, beleértve a vetélést is, ha nem követték el a PKU táplálkozási tervét a gyermekvállalásuk alatt. Vannak olyan esélyei is, hogy a meg nem született csecsemő magas szintű fenilalanin hatásának lesz kitéve. Ez a baba számos problémájához vezethet, beleértve:

• intellektuális fogyatékosság
• szívhibák
• késleltetett növekedés
• alacsony születési súly
• abnormálisan kicsi fej

Ezek a jelek nem azonnal észrevehetők egy újszülöttben, de az orvos vizsgálatokat végez annak érdekében, hogy ellenőrizze a gyermeke esetleges egészségügyi problémáinak jeleit.

Reklám

Kilátások

Hosszú távú kilátások a fenilketonuriánál

A PKU-val rendelkező emberek hosszú távú kilátása nagyon jó, ha szorosan és röviddel a születés után követi a PKU étrendjét. Amikor a diagnózis és a kezelés késik, agykárosodás léphet fel. Ez az élet első évében az értelmi fogyatékossághoz vezethet. A kezeletlen PKU végül is okozhat:

• késleltetett fejlıdés
• viselkedési és érzelmi problémák
• neurológiai problémák, mint remegés és rohamok

Reklámmária Megelızés

Meg lehet akadályozni a fenilketonurát?

A PKU genetikai állapot, ezért nem lehet megakadályozni. Azonban egy enzimvizsgálat elvégezhető azok számára, akik gyermekeket terveznek. Az enzimvizsgálat olyan vérvizsgálat, amely meghatározza, hogy valaki hordozza-e a hibás gént, amely a PKU-t okozza. A tesztet terhesség alatt is elvégezhetjük, hogy megvizsgáljuk a nem született csecsemőket a PKU számára.

Ha van PKU, akkor megakadályozhatja a tüneteket a PKU táplálék-tervének az egész életében történő követésével.