Porphyrias: okok, tünetek és kezelés

Mi a porfiria?

A porphyriák ritka örökletes vérképző rendellenességek egy csoportja. hemoglobin (a vörösvérsejtek fehérje, amely oxigént hordoz) megfelelően A Heme porfirinből (a természetben előforduló szerves vegyület a szervezetben) kötődik vashoz A Heme segít a vörösvérsejtek (RBC) oxigénvisszatartásával és az RBC-k színével. A myoglobin, a szívben és a vázizmokban lévő fehérje is megtalálható.

A test több lépést tesz meg a hem kialakulásához, de a porfírában szenvedőknél a test hiányzik bizonyos enzimek szükségesek a folyamat befejezéséhez, ami a porfirin halmozódását eredményezi a szövetekben és a vérben, ami különböző tüneteket okozhat, enyhe és súlyos betegségek között A porfíria leggyakoribb tünetei: hasi fájdalom, fényérzékenység (bőrkiütés vagy hólyagképződés) és az izmok és az idegrendszer problémái Phyria változik és attól függ, hogy melyik enzim hiányzik.

hirdetésReklám

Okok

A porfíria genetikai betegség. A Journal of Family Planning (JFP) szerint a legtöbb porfiria típus az autoszóm domináns, vagyis egy személy csak az egyik szülőtől örököli a kóros gént. (JFP, 2012) Bizonyos tényezők azonban tüneteket okozhatnak, úgynevezett "támadások". "A tényezők a következők:

drogok

fertőzés

alkoholfogyasztás

bizonyos hormonok, például ösztrogén

napfény

típusok

Többféle típusú porfiria, amelyek két kategóriába sorolhatók: máj és eritropoetikus. A rendellenesség májfunkcióit a májban jelentkező problémák okozzák, és olyan tünetekkel járnak, mint a hasi fájdalom és a központi idegrendszer problémái. Az eritropoietikus formákat az RBC-k problémái okozzák.

A máj porfiria ötféle típusa van:

akut intermittáló (AIP)
örökletes koproporfíria (HCP)
variegate porphyria
aminolevulinsav dehidratáz hiány (AVADDP)
porphyria cutanea tarda)

A Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (NCBI) szerint a PCT a porfíria leggyakoribb típusa. Nagyon érzékeny a napfényre. (NCBI, 2011)

Az eritropoietikus porfiria a fényérzékenységhez kapcsolódik. Két típus létezik: muroporphyria and protoporphyria.

AdvertisementReklám

Tünetek

A tünetek a porfiria típusától függenek. Súlyos hasi fájdalom minden típusban jelen van, valamint a vörösesbarna színű vizelet. Ezt a porfirinok felhalmozódása okozza, és általában támadás után fordul elő.

A májbetegséggel kapcsolatos tünetek a következők:

végtagfájdalom
neuropátia
hipertónia
tachycardia (gyors szívverés)
elektrolit egyensúlyhiány

Az eritropoietikus betegségekkel kapcsolatos tünetek:

bőrre való érzékenység
anaemia (amikor a szervezet nem termel elég új RBC-t)
bőrpigmentáció változásai
napfény expozíció viselkedése

Diagnózis

Porfíria diagnosztizálása

segíthet diagnosztizálni ezt a feltételt.

A fizikai problémákra irányuló tesztek a következők:

számítógépes tomográfia (CT)
mellkasi röntgensugár
echocardiogram (EKG)

Vérrel kapcsolatos vizsgálatok:

vizeletvizsgálat fluoreszcens
porfobilinogén (PBG) vizeletvizsgálat
teljes vérvétel (CBC)

Reklám

Kezelés

A porfiria nem gyógyítható. A kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. A legtöbb esetet gyógyszeres kezeléssel kezelik.

A májbetegség kezelésére a következők tartoznak:

béta-blokkolók (Atenolol) a vérnyomás kezelésére
magas szénhidráttartalmú étrend a gyógyuláshoz
fájdalomcsillapító opioidok
hematin a rohamok csökkentésére

eritropoetikus A betegség a következőket foglalja magában:

anémia vas kiegészítők
vérátömlesztés
csontvelő transzplantáció

Reklám

Megelőzés

Porfiria nem akadályozható meg. A tünetek azonban csökkenthetők a kiváltók elkerülésével vagy kiküszöbölésével.

A kiküszöbölendő tényezők a következők:

szabadidős szerek
mentális stressz
túlzott ivás
bizonyos antibiotikumok

Az eritropoietikus tünetek megelőzése a következőkre irányul:

napfény
hosszú ujjú, kalap és egyéb védőruházat viselése
védőfelszerelésekor - ritkán fototoxikus sérülést okozhat. Ez akkor történik, ha a fény perforálja a szerveket, és fertőzéshez vezet.

Reklám

Komplikációk

A porfíria gyógyíthatatlan és nehezen kezelhető. A szövődmények gyakoriak. Ezek a következők: