Von Recklinghausen-féle betegség (Neurofibromatosis 1)

A VRD leggyakoribb formája az NF1. Ez a betegség neurofibromáknak nevezett tumorokat okoz a test szövetében és szervében. A Dental Research Journal szerint a VRD az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, és körülbelül 3 000 embert érint.

A VRD tumorok rákosak lehetnek, és ennek a betegségnek a kezelése a tumorok rákos változásokra való figyelemmel történő összpontosítására összpontosít.

Tünetek

Mit jelent a Von Recklinghausen-kór tünete?

A VRD hatással van a bőrre és a perifériás idegrendszerre. Az első tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és hatással vannak a bőrre.

A VRD bőrre ható tünetei a következők:

• A Café au lait makulák különböző méretű és formájú foltok. A bőr több helyén megtalálhatók.
• A pikkelyek a karok vagy az ágyék alatt helyezkedhetnek el.
• A neurofibromák a perifériás idegek körül vagy a daganatok.
• A plexiform neurofibromák olyan daganatok, amelyek az idegi kötegeket befolyásolják.

A VRD egyéb jelei és tünetei a következők:

• A foltos csomók a szem irisszámait érintő növények.
• A pheochromocytoma a mellékvese daganata. E tumorok tíz százaléka rákos.
• Májelágítás előfordulhat.
• Glioma a látóideg daganata.

A VRD csontok bevonása magában foglalja a csontok alacsony alakját, a csontok deformitását és a gerincoszlopot, vagy a rendellenes görbületet.

Okok

Mi okozza Von Recklinghausen betegségét?

A VRD oka genetikai mutáció. A mutációk a génváltozások. A gének alkotják a DNS-jét, amely meghatározza testének minden fizikai aspektusát. A VRD-ben mutáció alakul ki a neurofibromin génen, ami növeli a rákos és nem tumoros daganatok kialakulását.

Bár a VRD legtöbb esete a neurofibromin gén genetikai mutációjának eredménye, spontán muta-tokból is szereztek eseteket. A Journal of Medical Genetics megjegyzi, hogy az esetek mintegy felében a mutáció spontán megjelenik. Ez azt jelenti, hogy egyetlen családtag sem rendelkezik a betegséggel, és nem örökli. A megszerzett betegség ezután továbbhaladhat a jövő generációi számára.

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálják a Von Recklinghausen-betegséget?

A diagnózis több tünet jelenlététől függ.Az orvosnak ki kell zárnia azokat a betegségeket, amelyek tumorokat okozhatnak. Kezelőorvosa megkérdezi Önt a betegség családtörténetéről, ha a VRD tünetei vannak.

A VRD-re emlékeztető betegségek a következők:

LEOPARD szindróma

A LEOPARD szindróma olyan genetikai rendellenesség, melynek tünetei a következők:

• barna foltok a bőrön
• széles távolságú szemek
• a szívelégtelenség a szívből a tüdőbe
• halláskárosodás
• rövid állomány
• a szívverést szabályozó elektromos jelek rendellenességei

Neurokután melanózis

A neurokután melanózis olyan genetikai rendellenesség, amely pigmentsejtes daganatokat okoz a szövetek rétegeiben, amelyek lefedik az agyat és a gerincvelőt.

Schwannomatosis

Schwannomatosis ritka állapot. Ez magában foglalja a daganatokat az idegszövetben.

Watson-szindróma

A Watson-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely:

• Lisch csomók
• rövid állomány
• neurofibromák
• abnormálisan nagy fej
• a tüdőartéria <999 > Tests

A rák jelenlétének ellenőrzésére az orvosnak esetleg szükség lehet a következők kivédésére a teszteléshez:

belső daganatok

• felületi daganatok
• bőrszövet minták
• Az orvosa neurofibromákat a szervezet belsejében az MRI és a CT vizsgálat segítségével.

Reklám

Hogyan kezelik a Von Recklinghausen betegségét?

A VRD egy összetett betegség. A kezelésnek sok különböző szervrendszert kell kezelnie a szervezeten belül. A gyermekkori vizsgáknak abnormális fejlődés jeleit kell keresniük. A felnőttek rendszeres szűrést igényelnek a tumor által okozott rákra.

A gyermekkori kezelés a következőket foglalja magában:

tanulási nehézségekre vonatkozó értékelés

• figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) értékelése
• ortopédiai értékelés scoliosis vagy egyéb kezelhető csont deformitás kezelésére
• Minden betegnek évente neurológiai vizsgák és éves szemvizsgálatok.

A tumorokat többféle módon lehet kezelni, beleértve:

rákos daganatok laparoszkópos eltávolítását

• az idegrendszeri daganatok eltávolítása
• sugárterápia
• kemoterápia
• AdvertisementMemória

A VRD növeli a rák kockázatát. Rendszeresen ellenőriznie kell a daganatokat orvosával. Minden olyan változást keresnek, ami rákot jelent. A rák korai felismerése jobb eséllyel jár az elengedésre.

A VRD-ral rendelkező embereknek nagy a daganata a testen. A látható daganatok eltávolítása a bőrön segíthet az önbecsülésben.

A VRD genetikai betegség. Ha rendelkezik VRD-vel, akkor továbbadhatja a gyermekeinek. Genetikai tanácsadót kell meglátogatnia, mielőtt gyermekeit megteheti. A genetikai tanácsadó meg tudja magyarázni a betegség örököse gyermeke esélyeit.