Paroxysmális éjszakai hemoglobinuria és vérsejtek
Tartalomjegyzék:
- Mi a Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)?
- Milyen a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria tünetei?
- Hogyan diagnosztizálható a paroxysmal éjszakai hemoglobinuria?
- Milyen paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelési lehetőségei vannak?
- Milyen szövődmények társulnak a paroxysmális éjszakai hemoglobinuria-val?
- Mi a hosszú távú Outlook?
Mi a Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)?
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) egy ritka rendellenesség, amely a vörösvértesteket hamarabb lebontja. Ez a korai elpusztulás olyan tünetekhez és szövődményekhez vezethet, amelyek minimálisak, például a vizelet elszíneződése és a súlyos betegségek, mint például a leukémia és a stroke. A PNH-ra nincsenek ismert kockázati tényezők. Ez a feltétel a PIGA nevű gént foglalja magában, de ez nem olyan betegség, amelyet öröklődhet a szüleitől. A betegség az egész életében előforduló genetikai mutációk révén szerezhető be.
A PNH akkor következik be, amikor a mutációk a PIGA gén elvesztéséhez vezetnek. A mutációk az úgynevezett "hematopoietikus őssejtekben" történnek. "Ezek a csontvelő sejtjei, amelyek vérsejtek termeléséhez vezetnek. Ha kifejlesztett egy mutációt, akkor abnormális vérsejteket hoz létre.
A PIGA gén elvesztése azt jelenti, hogy a vörösvérsejtek külső oldalán nincs védőfehérje-réteg.
Normál sejtekben ez a protein réteg az immunrendszerére jelzi, hogy a vörösvértestek nem idegenek, és nem szabad elpusztítani. Ha hiányoznak ezek a fehérjék, az immunrendszer megszakítja a vörösvérsejtjeit. Ha PNH-je van, kevesebb vérlemezkére lehet szükség, amelyek felelősek a véralvadásért. Valószínűleg a vérlemezkék is rossz működést mutatnak.
AdvertisementAdvertisementTünetek
Milyen a paroxizmális éjszakai hemoglobinuria tünetei?
A PNH elsődleges tünete az elszíneződött vizelet. Az idő előtti elpusztult vörösvérsejtek a hemoglobin felszabadulásához vezetnek a vizeletbe. A vér hemoglobinja vörös. Általában észreveheti az elszíneződést éjszaka vagy kora reggel, miután a vizelet a hólyagban felhalmozódott. Néhány PNH-vel rendelkező ember azonban nem lát elszíneződést. A hemoglobin jelen lehet a vizelettel olyan szinteken, amelyek nem csak a vizelettel néznek meg.
A PNH-kezelés egyéb tünetei:
- hátfájás
- fejfájás
- légszomj
- hasi fájdalom
- könnyen zúzódás
A PNH nagyon komoly szövődménye a vérrögök. A vérlemezkék részt vesznek a véredényben, és a PNH csökkentheti vagy károsíthatja a vérlemezeteit. A PNH tünetei nagymértékben eltérhetnek egymástól. Néhány embernek csak nagyon enyhe tünetei vannak, míg mások súlyos és életveszélyes szövődményeket tapasztalhatnak.
ReklámDiagnosis
Hogyan diagnosztizálható a paroxysmal éjszakai hemoglobinuria?
A PNH diagnosztizálásához az orvos figyelembe fogja venni a tüneteit. A vizelet elszíneződése, megmagyarázhatatlan vérrögök és vérszegénység jelentősebb nyomokat jelentenek.Valószínűleg további vizsgálatok szükségesek a betegség jelenlétének megerősítésére.
Számos vizsgálat igazolja a betegséget, de a legjobb árampróba a vörösvérsejtek áramlási citometriás analízise. A vizsgálat nagyon érzékeny, és képes kimutatni a fehérje réteg hiányát a vörösvérsejteken. Ahhoz, hogy megkapja a tesztet, egyszerűen csak kis vérmintát kell venni.
AdvertisementAdvertisementKezelések
Milyen paroxizmális éjszakai hemoglobinuria kezelési lehetőségei vannak?
A PNH kezelési lehetőségei a tapasztalt tünetektől és súlyosságuktól függően változnak. A legtöbb ember számára a tünetek kezelése sikeresen kezelheti a PNH-t. Az anémia kezelésére szolgáló gyógyszerek minimalizálják a vérsejtek lebomlását és csökkentik a vérrögképződés kockázatát. Vér transzfúzióra lehet szükség a vörösvértestek számának növeléséhez.
Előfordulhat, hogy a szteroidok elnyomják az immunrendszert a betegség kezelése részeként. Ebben az esetben orvosa javasolhat vakcinákat, hogy megóvja Önt a fertőzésektől. Szükség lehet vérátömlesztésre, hogy normális legyen a vérsejtszintje.
Az eculizumab nevű gyógyszer nagyon hatásos lehet néhány beteg esetében. Megállítja a vörösvérsejtek lebontását, és helyettesíti a vérátömlesztés szükségességét.
ReklámKomplikációk
Milyen szövődmények társulnak a paroxysmális éjszakai hemoglobinuria-val?
A PIGA-gén hiánya számos olyan betegséghez és szövődményhez vezethet, amelyek kisebbek és életveszélyesek.
Anaemia
Anemia akkor fordul elő, ha túl kevés vörösvérsejtje van. Nagyon gyakori a PNH-val. Különböző oka lehet, de a PNH esetén a vérsejtek idő előtti pusztulása miatt fordul elő. A tünetek a következők:
- fáradtság
- gyengeség
- fejfájás
- szédülés
- sápadt bőr
- légszomj
akut myeloid leukémia
ritkábban, a PNH akut myeloid leukémia kialakulásához vezethet. A tünetek a következők:
- vérzésgumi
- zúzódás
- láz
- légszomj
- fogyás
- bőrkiütés
- csontfájdalom
- fáradtság
trombózis
A legkomolyabb lehetséges szövődmény, bár nem olyan gyakori, mint a vérszegénység, vérrögképződés. Ez a szövődmény trombózisnak ismert. A rögök fájdalmat és fájdalmat okoznak, ahol a testben alakulnak ki. Mozoghatnak az egész testben is. Vérrögök a tüdőben, agyban vagy a szív közelében okozhatnak stroke-ot és halált.
AdvertisementMirdetésOutlook
Mi a hosszú távú Outlook?
A PNH-val rendelkezők kilátásai a betegség súlyosságától függően változnak. Nagyon kevés esetben a kóros vérsejtek idővel csökkennek. A legtöbb esetben azonban a kezelés szükséges a betegség kezeléséhez. A legtöbb ember legalább 10 évig él a kezdeti diagnózis után.
