Wilson-kór: kockázati tényezők, okok és tünetek

Mi a Wilson-kór?

Fénypontok

1. A Wilson-kór egy ritka genetikai állapot, amely rák mérgezést okoz a szervezetben.
2. A Wilson-féle betegség tünetei attól függően változnak, hogy melyik szerv rendelkezik rézfelhalmozódással.
3. A korai diagnózis és kezelés a legjobb kilátásokat kínálja a Wilson-kórban szenvedők számára.

Wilson-betegség, más néven hepatolenticularis degeneráció és progresszív lencse-degeneráció, ritka genetikai rendellenesség, amely rákmérgezést okoz a szervezetben. Világszerte kb. 30 000 embert érint.

Egy egészséges testben a máj kiszűrli a felesleges rézt, és a vizelettel felszabadítja. A Wilson-kór miatt a máj nem képes eltávolítani az extra réteget. Az extra réz felépül olyan szervekben, mint az agy, a máj és a szemek.

A korai diagnózis elengedhetetlen a Wilson-betegség progressziójának megállításához. A kezelés magában foglalhatja a gyógyszeres kezelést vagy a májátültetést. A késleltetett vagy nem kapható kezelés májkárosodást, agykárosodást vagy más életveszélyes körülményeket okozhat.

Beszéljen orvosával, ha családja Wilson-kórral rendelkezik. Sokan ebben az állapotban normális egészséges életet élnek.

Reklám

Tünetek

A Wilson-kór jelei és tünetei

A Wilson-kór tünetei és tünetei nagymértékben változhatnak, attól függően, hogy melyik szerv érintett. Tévednek más betegségek vagy állapotok miatt. A Wilson-kór csak orvos által diagnosztizált és diagnosztikai teszteléssel lehetséges.

Májkárosodás

A következő tünetek utalhatnak a rák felhalmozódására a májban:

• gyengeség
• fáradtság
• fogyás
• hányinger
• hányás <999 > étvágytalanság
• viszketés
• sárgaság, vagy a bőr sárgasága
• ödéma, vagy a lábak és a has duzzanata
• fájdalom vagy puffadás a hasban
• pók angiómák vagy látható ágszerű a véredények a bőrön
• izomgörcsök
• Ezeknek a tüneteknek, mint például a sárgaság és az ödéma, számos olyan betegségben szenvednek, mint a máj és a veseelégtelenség. Orvosa több vizsgálatot fog végezni a Wilson-kór diagnózisának megerősítése előtt.

Neurológiai

Az agyban a réz felhalmozódása olyan tüneteket okozhat, mint:

memória, beszéd vagy látáskárosodás

• rendellenes gyaloglás
• migrén
• nyáladás
• álmatlanság
• kezek
• személyiségváltozások
• hangulati változások
• depresszió
• problémák az iskolában
• A fejlett szakaszokban ezek a tünetek izomgörcsöket, görcsöket és izomfájdalmat okozhatnak mozgás közben.

Kayser-Fleischer gyűrűk és napraforgó szürkehályog

Az orvos ellenőrizni fogja a Kayser-Fleischer (K-F) gyűrűket és a napraforgó szürkehályogot is. A K-F gyűrűk abnormálisan aranybarna elszíneződések a szemekben, melyeket a felesleges réz lerakódása okoz.A K-F gyűrűk Wilson-féle betegségben szenvedő emberek 97 százalékában jelentkeznek.

A Wilson-kórban napjainkban 5 emberből 1-es napraforgó szürkehályog jelenik meg. Ez egy megkülönböztető, sokszínű központ, melynek külseje sugárzó.

Egyéb tünetek

A réz felhalmozódása más szervekben:

kékes elszíneződés a körmökben

• vesekövek
• korai osteoporosis vagy csontsűrűség hiánya
• arthritis
• menstruációs szabálytalanságok
• alacsony vérnyomás
• Ok és kockázat

Mi az oka és ki veszélyezteti a Wilson-betegséget?

A

ATP7B génben mutatott mutáció, amely a réz szállítását kódolja, Wilson-betegséget okoz. Mindkét szülőnek örökölnie kell a gént, hogy Wilson betegsége legyen. Ez azt jelenti, hogy az egyik szüleidnek van a feltétele, vagy hordozza a gént. A gén átugorhat egy generációt, így érdemes még jobban megnéznie a szüleit, vagy genetikai tesztet végrehajtani.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálható a Wilson-kór?

A Wilson-betegség nehéz lehet az orvosok számára az előzetes diagnosztizáláshoz. A tünetek hasonlóak más egészségügyi kérdésekhez, mint a nehézfém mérgezés, a hepatitis C és az agyi bénulás.

Néha az orvos képes lesz kizárni a Wilson-betegséget, miután neurológiai tünetek jelentkeznek, és nincs látható K-F gyűrű. De ez nem mindig igaz a májspecifikus tünetekkel vagy más tünetekkel küzdő embereknél.

Az orvos megkérdezi a tüneteit, és kérheti a család orvosi előzményeit. Különböző teszteket is használnak a rézfelhalmozódás okozta károk felkutatására.

Fizikai vizsga

Fizikai állapotában az orvos:

vizsgálja meg testét

• figyeljen hangokat a hasban
• ellenőrizze a szemét fényes fény alatt KF gyűrűk vagy napraforgó szürkehályog
• teszteli a motoros és a memória-készségeket
• Laboratóriumi tesztek

Vérvizsgálatok esetén az orvos a laboratóriumban mintavételt készít és laboratóriumi vizsgálatokat végez a következők ellenőrzésére:

a májenzimekben

• rézszintek a vérben
• a ceruloplazmin alacsonyabb szintje, a rézből rézzel hordozó fehérje
• egy mutált gén, amelyet genetikai tesztnek is neveznek
• alacsony vércukorszint
• Orvosa azt is megkövetelheti, hogy vizeletét 24 órán keresztül összegyűjtse keresse fel a réz felhalmozódását.

Mi a ceruloplazminteszt? »

Képalkotó tesztek

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatai segíthetnek az agyi rendellenességek kimutatásában, különösen neurológiai tünetek esetén. Ezek az eredmények nem tudják diagnosztizálni a betegséget, de segíthetnek meghatározni a diagnózist, vagy hogy milyen fejlett állapotban vannak.

Kezelőorvosa gyenge agytörzsi jeleket keres, és károsítja az agyat és a májat.

Máj biopszia

Kezelőorvosa javasolhat májbiopsziát a károsodás és a magas rézküszöbök feltüntetésére. Ha egyetért ezzel az eljárással, előbb le kell hagynia bizonyos gyógyszerek szedését, és előzetesen nyolc órával.

Kezelőorvosa helyi érzéstelenítést alkalmaz, mielőtt a tűt behelyezi a szövetmintába.Kérheti a nyugtatókat és a fájdalomcsillapítást, ha szükséges. Mielőtt haza akarsz menni, két órán át hazudnod kell az oldaladon, és várj még két-négy órát.

Ha orvosa megállapítja a Wilson-kór jelenlétét, javasolhatják testvéreknek, hogy genetikai vizsgálatot is végezzenek. Segíthet azonosítani, hogy Ön vagy a többi családtagja veszélyben van-e Wilson-betegség átadásához.

Szükséges lehet újszülött-szűrővizsgálatra is, ha Ön terhes, és Wilson-kórral rendelkezik.

Kezelés

Hogyan kezelik a Wilson-betegséget?

A Wilson-betegség sikeres kezelése az időzítéstől függ, mint a gyógyszeres kezelés. A kezelés gyakran három szakaszban történik, és egy életen át tart. Ha egy személy abbahagyja a gyógyszerek szedését, a réz újra felépülhet.

Első szakasz

Az első kezelés az, hogy a felesleges réz a szervezetből kelátképző terápiával távolítsa el. A kelátképző szerek közé tartoznak a d-penicillamin és a trienin, vagy a Syprine. Ezek a gyógyszerek eltávolítják az extra réteket a szervektől, és felszabadítják a véráramba. A vesék majd szűrik a réz vizeletbe.

Trientinnek kevesebb mellékhatása van, mint a d-penicillamin. A d-penicillamin lehetséges mellékhatásai a következők:

láz

• kiütés
• veseelégtelenség
• csontvelő problémák
• Kezelőorvosa csökkenti a kelátképző gyógyszerek alacsony dózisát, ha terhes vagy, hibák.

Második szakasz

A második szakasz célja a réz normál szintjének fenntartása az eltávolítás után. Orvosa cinket vagy tetrathiomolibdátot ír elő, ha befejezte az első kezelést, vagy nem mutat tünetet, csak Wilson-kórral jár.

A szájon át, mint sók vagy acetát (Galzin) szájon tartott cink megtartja a testet a rézből az élelmiszerektől. Lehet, hogy enyhe gyomor zavarta a cink felvételét. A Wilson-kórban szenvedő gyermekeknél, de a tünetek nem igényelnek cinket, hogy megakadályozzák az állapot romlását vagy lelassulását.

Harmadik szakasz

Miután a tünetek javultak, és a rézszintek normálisak, a hosszú távú fenntartó terápiára kell összpontosítania. Ez magában foglalja a folyamatos cink- vagy kelátképző terápiát és rendszeresen ellenőrzi a rézszinteket.

gomba

dió

• kagyló
• csokoládé
• multivitaminok
• 999> Lehetséges, hogy otthon is ellenőrizze vízszintjét. A vízben extra réz lehet, ha az otthona rézcsövekkel rendelkezik.
• A gyógyszeres kezelés négy-hat hónapig bárhová tehető, hogy tüneteket szenvedő személynél dolgozzon. Ha egy személy nem reagál ezekre a kezelésekre, szükség lehet máj transzplantációra. A sikeres májtranszplantáció gyógyíthatja a Wilson-betegséget. A májtranszplantátumok sikeressége 85% egy év után.
• Hogyan készüljünk elő a máj biopsziájára?

Klinikai vizsgálatok

Néhány orvosi központ klinikai vizsgálatot folytat egy új, WTX101 nevű gyógyszerre. A Wilson Theraputics kifejlesztette ezt a gyógyszert a Wilson-kór kezelésére.Tartalmaz egy tetrathiomolybdát nevű vegyszert, amely megakadályozza a test abszorbeálását. Kimutatták, hogy hatékonyak a Wilson-betegség korai szakaszában, különösen a neurológiai tünetekben szenvedőknél. Kattintson ide, ha további információt szeretne megtudni egy adott területen található központról.

AdvertisementMinden

Kilátások

Mi a kilátások Wilson-betegségre?

Ha korábban megtudtad, hogy van-e Wilson-féle betegség génje, annál jobb a prognózisod. A Wilson-betegség májkárosodás és agykárosodás esetén nem kezelhető.

A korai kezelés segítheti a neurológiai problémák és májkárosodás visszafordítását. A későbbi szakaszban történő kezelés megakadályozhatja a betegség további előrehaladását, de nem mindig helyreállítja a károkat. Az előrehaladott állapotban lévő embereknek talán meg kell tanulniuk, hogyan kezeljék a tüneteiket életük során.

Reklám

Megelőzés

Meg tudja akadályozni a Wilson-betegséget?

A Wilson-kór egy örökölt gén, amelyet a szülők átadnak gyermekeiknek. Ha a szülőknek van Wilson-kórral járó gyermekük, potenciálisan más gyermekek is lehetnek az állapotukban.

Bár nem tudja megelőzni a Wilson-betegséget, késleltetheti vagy lelassíthatja a betegség kezdetét. Ha kiderül, hogy korábban Wilson-betegségben szenved, előfordulhat, hogy megakadályozza a tünetek megjelenését gyógyszerek, például cink használatával. A genetikai szakorvos segíthet a szülőknek megítélni a Wilson-betegségnek a gyermekeik elhagyására vonatkozó lehetséges veszélyét.

Reklám

Következő lépések

Következő lépések

Találkozzon orvosával, ha Ön vagy valaki, akinek ismerete Wilson-kórban szenved vagy májkárosodást tüntet fel. Ennek a feltételnek a legnagyobb indikátora a családtörténet, de a mutált gén kihagyhat egy generációt. Lehet, hogy genetikai tesztet szeretne kérni az orvos által elvégzett egyéb vizsgálatok mellett.

Ha azonnal diagnosztizál a Wilson-kórra, azonnal el kell kezdenie a kezelést. A korai kezelés segíthet megelőzni vagy késleltetni az állapotot, különösen, ha még nem mutat tüneteket. A gyógyszerek kelátképző szereket és cinket tartalmaznak, és akár hat hónapig is dolgozhatnak. Még miután a rézszintek normális állapotba kerültek, továbbra is gyógyszert kell szednie, mivel a Wilson-kór egész életen át tartó állapot.