Gén Variánsok segíthetnek diagnosztizálni MS korai

A szklerózis multiplex (MS) egy krónikus betegség, ahol az immunrendszer megtámadja a mielin burkolatot - a zsíros anyagot, amely védi az idegrostokat a központi idegrendszerben.

Ennek eredményeként az idegrostok károsodhatnak, ami megszakítja az agy és a gerincvelő közötti jelátvitelt.

AdvertisementAdvertisement

Ez mozgásproblémákhoz, valamint izomgyengeséghez, zsibbadáshoz vagy bizsergéshez vezethet az arc, a test és a végtagok esetében.

At Jelenleg nincsenek olyan laboratóriumi vizsgálatok, amelyek kimutathatják az MS-t, vagyis évekig eltarthat, hogy végleges diagnózist érjen el. Időközben a központi idegrendszer károsodása romlik.

Reklám

Az MS-diagnózist követően rendelkezésre állnak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a betegség progressziójának lassításában az immunrendszer elnyomásával, de súlyos mellékhatásokkal járhatnak.

Egy új tanulmány feltárta a genetikai változatok felfedezését, amelyek az MS megnövekedett kockázatával járnak. A kutatók azt sugallják, hogy ezek a változatok elősegíthetik a betegség diagnosztizálására és kezelésére szolgáló új módszerek kifejlesztését.

AdvertisementAdvertisement

Simon Gregory, a genomika és epigenetika igazgatója a Duke University Molecular Physiology Institute-ban a North Carolina-i Duke Egyetem Orvosi Központjában, és kollégái ma a Cell folyóiratban jelentették be megállapításait.

Tovább: A jóga előnyei a szklerózis multiplexben szenvedő betegeknél. "

DNS-változatok és immunrendszer

Gregory és csapata genetikai elemzést végeztek az MS-vel és anélkül.

Két DNS-változatot azonosítottak két génen - a DDX39B és az IL7R -, amelyek háromszorosra növelik az MS kockázatát.

A kutatók azt találták, hogy ezeknek a változatoknak a kölcsönhatása a sIL7R nevű fehérje túltermeléséhez vezet. Ez a fehérje kommunikál az immunrendszerrel, amelyet a kutatók úgy vélnek, kulcsszerepet játszik az MS fejlődésében.

AdvertisementAdvertisement

"Vizsgálatunk egy ismert MS rizs génnel való kölcsönhatást azonosít, hogy felszabaduljon egy új MS jelölt gén felszabadításáért, és ezáltal megnyíljon egy új mechanizmust, amely összefüggésben van a sclerosis multiplex kockázatával és más autoimmun betegségeket "mondta Gregory egy sajtótájékoztatóban.

A kutatók szerint megállapításai jelentős hatással lehetnek a betegekre, például pontosabb diagnosztikai technikákat MS-re és más immunközvetített állapotokra.

"Elképzelhető, hogy ez a fajta tudás hamarabb fog előidézni a szklerózis multiplexet, és most, hogy már ígéretes terápiákkal rendelkezünk, az orvos gyorsabban elindíthatja a megfelelő kezelést" - mondta Dr.Mariano Garcia-Blanco, a Texas Medical Branch biokémiai és molekuláris biológiai tanszékétől.

Reklám

"Nem létezik lehetőség arra, hogy más autoimmun betegségek, például az 1-es típusú cukorbetegség szűrővizsgálatát is meg tudjuk képzelni" - tette hozzá. kinyitják az ajtót olyan tesztekhez, amelyek képesek az MS-ben szenvedő egyéneket megfigyelni.

AdvertisementAdvertisement

A DNS-kockázati változatok korai felismerése segíthet az embereknek, hogy jobban tudatában legyenek az SM tüneteinek.

Olvass tovább: Biomarkerek a sclerosis multiplex kezelésének jövője? "