Gének felfedik, hogy még az autista testvérek sem osztják meg ugyanazokat a genetikai kockázati tényezőket

Az autista spektrum zavarban diagnosztizált testvérek többsége különböző genetikai kockázati tényezőket és egyedülálló autisztikus viselkedést mutat. Ezek az eredmények a természetgyógyászatban online publikált tanulmányban meglepőek lehetnek az orvosok és a családok számára. Mivel az autizmus gyakran családokban folyik, a kutatók régóta feltételezik, hogy a testvérek azonos kockázati faktorokat osztottak meg génjeikben.

A tudósok az egész genomi szekvenálással elemezték a 85 családból származó testvérek teljes genetikai anyagát, a genomot. A technika az egyén DNS-jének egész sorát rajzolja le. Ez magában foglalja a változásokat és a kisebb eltéréseket. A kutatók 100 olyan genetikai változásra összpontosultak, amelyekről tudott, hogy kapcsolódnak az autizmus fejlődéséhez. Ezeknek a géneknek a mutációja a tanulmányban részt vevő családok 42 százalékában jelent meg.

advertisementReklám

Fedezze fel: Mit szeretne tudni az autizmusról? "

A testvérek többsége az autizmussal Nem osztja meg a genetikai változásokat

A testvérpárok kevesebb mint egyharmada ugyanazokat az változásokat osztotta meg az autizmushoz kapcsolódó génekben, míg 69 százalék nem. Az azonos genetikai mutációkkal rendelkező testvérek hasonló változásokat mutattak az autizmus által gyakran érintett magatartásformákban, összehasonlítva azokkal, akiknek nem volt ilyen mutációja.

A vizsgálati eredmények hangsúlyozzák az autizmus diagnózisának és kezelésének nehézségét, még a rokon emberek körében is. Jelenleg néhány kórház elemzi egy testvér genetikai információját, hogy megjósolja a másik testvér kialakulásának kockázatát. Pontosabb eredmények elérése érdekében az orvosoknak szükségük lehet az egyes gyermekek egyéni megfontolására.

"Ez azt jelenti, hogy nem kellene csak az autizmus-kockázati génekre gondolni, mint általában a diagnosztikai genetikai vizsgálatok során" - mondta dr. Stephen Scherer, az ólomkutatás szerzője, a Toronto Kórházban alkalmazott Applied Genomics Center igazgatója. Sick Children és a McLaughlin Center, a Toronto Egyetemen, sajtóközleményben. "Minden egyes genom teljes körű értékelése szükséges ahhoz, hogy meghatározzuk, hogyan lehet a genetikai tényezők ismeretét a személyre szabott autizmus kezelésében. "

AdvertisementAdvertisement

További információ: Mik az autizmus jelei és tünetei? »

A kutatók a genetikai adatokat elérhetővé teszik online

Ez az autizmus legfrissebb genomvizsgálata. Az összegyűjtött adatok nagy mennyiségének ellenére a kutatóknak még sok más érintett gén szekvenciáját kell megvizsgálniuk. A projekt egyik célja, amelyet az Autism Speaks érdekképviseleti csoport finanszírozza, támogatja ezen információk gyűjtését.

A projekt részeként a kutatók 1 000 autista ember genomjait elérhetővé tették online a Google Cloud platformon keresztül. Az adatok és az elemzéshez szükséges eszközök ingyenesek a világ kutatóinak számára. A projekt végső célja legalább 10 000 genom feltöltése az autista emberektől. A kutatók remélik, hogy a genetikai információ rendelkezésre bocsátása felgyorsítja a kutatási folyamatot. Remélhetőleg segíteni fog a tudósok felfedezni az autizmus alapjául szolgáló biológiai alapjait.

Hiszünk abban, hogy minden gyermek, akinek autizmusa olyan, mint egy hópehely - egyedülálló a másiktól. Dr. Scherer Stephen, Kórház a Beteg Gyermekekért

Mivel a kutatók több autizmussal foglalkozó gént elemeznek, jobban meg kell ismerniük, hogy a testvérek milyen gyakran osztoznak a betegség közös genetikai alapjain. Mivel a génszekvenálás megfizethetőbbé válik, valóban egyedi módon kezeli a betegségben szenvedő gyermekeket.

"Tudtuk, hogy sok különbség van az autizmusban, de a legfrissebb megállapításaink határozottan szögezik le ezt" - mondta Scherer. "Hisszük, hogy minden autista gyermek olyan, mint egy hópehely - egyedülálló a másikból. "

AdvertisementAdvertisement

Tudjon meg többet, miért veszik el az autista gyerekek a részleteket»