Az alzheimer-kór diagnózisa és genetikai eredménye
Tartalomjegyzék:
- Egy egészséges egyének genetikai adatait gyűjtötték egy kontrollcsoportban.
- Azok, akiknek magas a PHS pontszámuk, az Alzheimer-kór 10-15 évvel korábban alakultak ki, mint az alacsony PHS-értékkel rendelkezők.
Becslések szerint 5,5 millió U. S. felnőtt jelenleg Alzheimer-kórban él.
Ezeknek az embereknek nagy többsége (5,3 millió) 65 évesnél idősebb.
AdvertisementAdvertisementAz Alzheimer-kórban szenvedők gondozásának költségei szintén jelentősek. Az idén mintegy 260 milliárd dollár egészségügyi kiadást várnak.
Az orvosi kutatóközösség arra törekszik, hogy megtalálja a lehető legkorábban az Alzheimer-kór diagnosztizálását. A közeljövőben az orvosok remélik, hogy képesek kezelni a betegséget, mielőtt visszafordíthatatlan károsodás következne be.
Reklám A csapat olyan genetikai pontszámot tervezett, amelyről azt állítják, hogy az elöregedő emberek nagyfokú pontossággal jelzik a demencia kockázatát.Az eredményeket a PLOS Medicine folyóiratban tették közzé.
Tovább: Alzheimer-kór csődöt szenvedett Medicaid és Medicare »
A genetikai eltérések vizsgálata A kutatók több mint 70.000 Alzheimer-kórban több tanulmányban vettek részt.
Egy egészséges egyének genetikai adatait gyűjtötték egy kontrollcsoportban.
Az SNP-k a DNS legelterjedtebb genetikai változatai. Ezek a változatok néha bizonyos betegségekhez kapcsolódnak, ezért biomarkerekként szolgálnak, amelyek segítik a tudósokat a betegség azonosításában.
AdvertisementAdvertisementEbben a tanulmányban a tudósok megvizsgálták az Alzheimer-kórral kapcsolatos SNP-ket, valamint az APOE gén státuszát. Az APOE gén felelős az apolipoprotein E kódolásáért - olyan fehérje, amely végső soron lipoproteineket képez, amelyek a véráramon keresztül koleszterint és más zsírokat tartalmaznak és hordoznak.
Azok az emberek, akiknek az E4-es változata az APOE génről ismert, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki az életkor előidézett Alzheimer-kórban.
Ezen információk és az összegyűjtött adatok alapján a kutatók poligénes pontszámot alkalmaztak annak meghatározására, hogy milyen kockázatot jelent az időskorú Alzheimer-kór. Ezután két különálló mintán vizsgálták.Reklám
A poligénes veszélyességi pontszám (PHS) az egyes genetikai jellemzők előrejelzésére és a betegség kockázatának felmérésére használt génváltozás súlyozott összege.
Az UCSF Radiológiai és Biomedical Imaging Tanszékének klinikai oktatója, Rahul S. Desikan Ph.D. tanulmány szerzője elmagyarázta a vizsgálati eljárást.
AdvertisementAdvertisement"Az epidemiológiai becslésekkel járó nagy, független, kohorszos betegekből származó genetikai adatokat kombináltuk a pontozás létrehozása céljából, majd egy független mintán reprodukáltuk eredményeinket, és validáltuk őket az Alzheimer patológiájának ismert biomarkereivel" - mondta Desikan..
Bővebben: A kutatók azt mondják, hogy új módja lehet az Alzheimer-kór megtámadására. "
Pontos genetikai eszközA kutatók azt találták, hogy a PHS 25 legnagyobb részében az emberek sokkal fiatalabb korban fejlesztették az Alzheimer-kór a legmagasabb előfordulás.
Reklám
Azok, akiknek magas a PHS pontszámuk, az Alzheimer-kór 10-15 évvel korábban alakultak ki, mint az alacsony PHS-értékkel rendelkezők.
A PHS-pontszám segítségével a tudósok azonosítani tudják azokat az embereket is, akik végül kifejlesztették az Alzheimer-kór, annak ellenére, hogy a vizsgálat kezdetekor kognitív módon egészségesek voltak.
AdvertisementAdvertisementAz eszköz lehetővé tette a kutatók számára, hogy azonosítsák az Alzheimer-kór (AD) korát még azon résztvevők körében is, akik nem rendelkeztek az APOE E4 génváltozással. A számított pontszám nagymértékben korrelált a neuropatológiával és az AD-specifikus neurodegenerációval.
"Egy adott egyén, egy adott kor és genetikai információ esetében kiszámíthatjuk a" személyre szabott "éves kockázatát az AD fejlesztésére. Vagyis, ha még nem rendelkezik dementia, mi az éves kockázata az AD kezdetének, az életkor és a genetikai információ alapján. Úgy véljük, hogy a több gének bevonásával kapcsolatos poligenetikai kockázatok ezen a téren nagyon informatívak lesznek a korai diagnózis felállításakor, mind a prognózis meghatározásában, mind pedig a klinikai vizsgálatok során dúsító stratégiaként "- mondta Deskian.
A tanulmány vezető szerzője szintén kommentálta a megállapítások jelentőségét."A klinikai szempontból a poligén veszélyességi pontszám új módszert kínál, nemcsak az egyénnek az AD kifejlődésének életveszélyes kockázatának felmérésében, hanem a betegség korának megjóslásában is" - mondta Anders Dale, Ph.D., aki professzor az idegtudományokban, a radiológiában, a pszichiátriában és a kognitív tudományokban a Kaliforniai Egyetem San Diego-i Orvosi Iskolájában.
"Az AD genetikai kockázat egyformán fontos, folyamatos poligénes vizsgálata jobban tájékoztathatja a megelőzést és a terápiás vizsgálatokat, és hasznos lehet annak meghatározásában, hogy melyik egyénre leginkább reagál a terápiára" - tette hozzá Dale.
A szerzők rámutatnak a tanulmány korlátozásaira is.
Például az általuk használt genetikai adatok elsősorban az európai származású emberekhez tartoztak, így a tanulmány nem ad bizonyítékot arról, hogy a PHS hogyan működik más nemzetiségű emberek számára.
