A genetikai szűrés megoldja a betegek orvosi misztériumát

A genetikai kutatás személytelen lehet.

A kutatók több ezer anonim tanulmány résztvevői genetikai információit futtatják szuperszámítógépeken, hogy megkeressék a kapcsolatot egy adott génmutáció és egy adott egészségügyi kimenet között.

AdvertisementAdvertisement

Az adatállományok millióiban az egyik személy tervei szerint több ezer tervrajz sok szerver teljesítményt igényel.

De az Egyesült Királyság egyik legfontosabb genetikai kutatási projektjéről szóló legfrissebb bejelentés az emberekre helyezte a hangsúlyt.

Grúzia szülei, Walburn-Green, 4, tudta, hogy valami nincs rendben a lányával. Bár aktív és intelligens, a Georgia-vese nem jól működik, látása szokatlan csomókkal határos a szemében, és nem tud beszélni.

"Fogalmam sem volt róla, hogy nem diagnosztizált állapotban lehetett. Azt hittem, hogy azt mondják, hogy genetikai állapota van, van a genetikai tesztje, és akkor megkapja a választ - jelentette ki Amanda Walburn-Green anya. "Amikor azt mondták, hogy Georgia nem diagnosztizált állapota volt az életünk egyik legnehezebb pontja, úgy éreztük magunkat, mintha egyedül vagyunk. „

"Azoknál a betegeknél, akik korábban átfogó vizsgálatokat végeztek diagnózis nélkül, egész exomé vagy egész genomszekvenálás gyakran az a megközelítés, amely megoldja az esetet" - mondta Dr. David Valle, a McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine at The Johns A Hopkins Orvostudományi Iskola az Egészségügyi Minisztériumnak szólt.

Grúzia esetében a diagnózis jó híreket hozott. A genetikai mutáció először Grúzia DNS-ben történt. Nem örökölte a szülei. Amanda és Matt esetében ez azt jelentette, hogy elkezdhettek gondolkodni egy másik gyermekről.

További részletek: Harvard, MIT A CRISPR gén szerkesztőeszközeinek hatékonyabbá válása »

Új kutatás úttörő pályája

A brit munka a Genomics England és a Nemzeti Egészségügyi Szolgálat közötti genetikai szűrő cégből származik. Az Egyesült Államokban hasonló kutatások folynak a nem diagnosztizált betegségek hálózatán (UDN) keresztül, amelyet az Országos Egészségügyi Intézmények finanszíroztak.

AdvertisementAdvertisement

"Gyakran előfordul, hogy a betegeknek sok fizikai panaszuk és objektív diagnózisuk van. Célunk, hogy a klinikai, kórtani és biokémiai spektrumot felölelő diagnózist alkalmazzuk a legfrissebb eszközök segítségével az alapvető genetikai hibák feltárására. "Dr.Ph.D. William A. Gahl, a National Human Genome Research Institute klinikai igazgatója és az UDN munkacsoport társ-koordinátora nyilatkozta.

Olyan sok ember eredetileg arra törekedett, hogy felvegyék a programba, amelyet az NIH ősszel kiterjesztett.

Az eredmények elkezdenek csöpögni. Az első 160 vizsgált beteg közül az UDN közel 40-et diagnosztizál. Két teljesen új rendellenességet fedeztek fel és 23 ritka állapotot találtunk.

Advertisement

Az UDN szerverek Texasban a Baylor College of Medicine és a HudsonAlpha Institute of Biotechnology-ban Alabama-ban futnak, a San Diego-i székhelyű Illumina által alkalmazott technológiával. A betegek az ország hét egyetemi klinikájába mennek, és soha nem látják a genetikai adatpontok futtatásához szükséges szerver teljesítményt.

Olvasson tovább: A tudósok megtalálják a génszerkesztést a CRISPR-szel, amely ellenáll a nehézségeknek »