Hemihyperplasia (korábban hemihypertrophia)

Mi a hemihyperplázia?

Hemihyperplázia, korábban hemihypertrophia, ritka rendellenesség, amelyben a test egyik oldala a sejtek felesleges termelése miatt aszimmetriát okoz. Egy normál sejtben van egy olyan mechanizmus, amely kikapcsolja a növekedést, ha a sejt eléri a bizonyos méreteket. Azonban a hemihyperplázia esetében az egyik oldalon lévő sejtek nem tudják abbahagyni a növekedést. Ennek következtében az érintett testrész (ek) folyamatosan növekszik vagy abnormálisan bővül. A rendellenesség veleszületett, ami azt jelenti, hogy születéskor nyilvánvaló.

Okok

Okok

Senki sem tudja pontosan, mi okozza a hemihyperplázist, de van némi bizonyíték arra, hogy a rendellenesség családokban fut. Úgy tűnik, hogy a genetika szerepet játszik, de a hemihyperplázist okozó gének személyenként eltérhetnek. A 11-es kromoszómán mutáció gyaníthatóan összefüggésben van a hemihyperplázissal.

Előfordulási gyakoriság

A statisztika változik, hogy hány ember ténylegesen van ilyen rendellenesség. Ennek több oka is van. Először is, a hemihyperplázia tünetei hasonlítanak más betegségekhez, így néha a diagnózist összekeverik másokkal. Emellett az egyik oldal aszimmetriája vagy túlnövekedése olyan enyhe lehet, hogy nem könnyen felismerhető.

Hirdetés

Tünetek

Mi a tünetek?

A hemihyperplázia legnyilvánvalóbb tünete a test egyik oldalának nagyobb tendenciája, mint a másik oldalon. A kar vagy a láb hosszabb vagy nagyobb lehet a kerületen. Bizonyos esetekben az alsó vagy az egyik oldal nagyobb. Néha ez nem igazán észrevehető, hacsak az egyén ágyon vagy sík felületen fekszik (az ágy tesztnek nevezik). Más esetekben észrevehető a különbség a testtartásban és a járásban (ahogy valaki sétál).

A hemihyperplázia gyermekeinek fokozott kockázata van a daganatok, különösen azoknak, amelyek a hasban fordulnak elő. A tumorok olyan rendellenes növekedés, amely lehet jóindulatú (nem vírusos) vagy rosszindulatú (rákos). A hemihyperplázia során a tumorokat termelő sejtek gyakran elvesztették a növekedési mechanizmus abbahagyását vagy "kikapcsolását". A Wilms tumora, amely a vesékben előforduló rák, a leggyakoribb. A hemihyperplázissal kapcsolatos egyéb típusú rákos daganatok a máj hepatoblasztómái, a mellékvesekéreg-karcinómák (a mellékvese) és a leiomyoszarcomák (az izom).

Reklám Reklám

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálják?

A diagnózist rendszerint egy fizikai vizsgálat végzi. A tünetek más olyan állapotokhoz társulnak, mint a Beckwith-Wiedemann-szindróma (BWS), a Proteus-szindróma, a Russell-Silver szindróma és a Sotos-szindróma. A diagnózis megkezdése előtt az egészségügyi szolgáltatónak ki kell határoznia ezeket.Rendelhetik a diagnosztikai képalkotást a tumorok szűrésére.

Mivel ez a rendellenesség ritka és gyakran figyelmen kívül hagyják, ajánlott, hogy a diagnózist egy olyan klinikai genetikus készítse el, aki ismeri azt.

Reklám

Kezelés

Hogyan kezelik?

Nincs gyógymód a hemihyperplázia számára. A kezelés a tumor növekedésére és a tumorok kezelésére szolgál. Abnormális végtagméret esetén ajánlott az ortopédiai kezelés és a korrekciós cipő.

Adagolás

A diagnózis utáni következő lépések

Mi a teendő a diagnózishoz

Ha úgy gondolja, hogy gyermeke hemihyperplázia van, vagy ha diagnosztizálták, fontolja meg a következőket:

• értékeléshez.
• Tudd meg orvosod tervét a daganatok megfigyelésére. Néhány irányelv ajánlja a tumorok szűrését az első hat év során. A többiek a hasi ultrahangot háromhavonta, 7 éves korukig javasolják.
• Forduljon orvosához, hogy szérum alfa-fetoprotein (SAF) mérést kelljen venni. Egyes irányelvek szerint a SAF szintet háromhavonta, 4 éves korukig kell mérni. Bizonyos esetekben a SAF, egyfajta fehérje, nagyon magas a hemihyperplázissal rendelkező csecsemőknél.

Ha gyermeke hemihyperplázissal diagnosztizálható, célszerű rendszeresen elvégezni a hasi hasi vizsgálatot. Kérdezze meg orvosát, hogy miként teheti meg ezt. A szülői részvétel a kezelésben egyes esetekben hatásosnak bizonyult.