Tay-Sachs-kór

Mi a Tay-Sachs-betegség?

A Tay-Sachs a központi idegrendszer betegsége. Ez egy neurodegeneratív rendellenesség, amely a leggyakrabban a csecsemőkre hat. A csecsemőknél ez egy progresszív betegség, amely sajnos végzetes. A Tay-Sachs is előfordulhat tinédzserek és felnőttek esetében, ami kevésbé súlyos tüneteket okoz, bár ritkábban fordul elő.

AdvertisementAdvertisement

Tünetek

Mik a Tay-Sachs tünetei?

Az infantilis Tay-Sachs <999 tünetei> A legtöbb érintett csecsemőnél az idegi károsodás kezdődik a méhen belül (születés előtt), és a legtöbb esetben 3-6 hónapos tünetek jelentkeznek. A progresszió gyors, és a gyermek általában 4 vagy 5 évesen távozik.

A Tay-Sachs csecsemők tünetei a következők:

süketség

progresszív vakság
csökkent izomfeszültség
megnövekedett startle válasz
bénulás vagy az izomfunkció elvesztése
rohamok
izmos merevség (spasticitás)
késleltetett mentális és társadalmi fejlődés
lassú növekedés
vörös folt a makulán (ovális alakú terület a szemhéj retinájának közelében)

Sürgősségi tünetek

Ha gyermeke rohama vagy légzési nehézségei vannak, menjen a sürgősségi helyiségbe, vagy azonnal hívja a 911-et.

A Tay-Sachs egyéb formáinak tünetei

Vannak későn kialakuló, fiatalos, krónikus és felnőtt betegségek is, amelyek sokkal ritkábbak, de általában súlyosabbak.

A Tay-Sachs fiatalkori formájával rendelkező emberek tipikusan 2 és 10 év közötti tüneteket mutatnak, és általában 15 éves korukig elmúlnak.

A Tay-Sachs krónikus formájával rendelkezők 10 éves korig tüneteket mutatnak, de a betegség lassan halad. A tünetek közé tartozhat az elmosódott beszéd, izomgörcsök és remegés. A várható élettartam a betegség ezen formájával változik, és néhány embernek normális élettartama van.

Felnőtt Tay-Sachs a legenyhébb forma. A tünetek a serdülőkor vagy a felnőttkorban jelennek meg. A Tay-Sachs-betegség felnőttkori formájával rendelkező emberek általában ilyen tüneteket mutatnak:

izomgyengeség

elmosódott beszéd
instabil járás
memóriaproblémák
remegés
A tünetek súlyossága és a várható élettartam változik.

Okok

Mi okozza Tay-Sachs?

A hibás gén a 15. kromoszómán (HEX-A) okoz Tay-Sachs-betegséget. Ez a hibás gén arra készteti a szervezetet, hogy ne hozzon létre egy olyan fehérjét, amelyet hexosaminidáz A néven hívnak el. E fehérje nélkül a gangliozidok az agyban lévő idegsejtekben felhalmozódnak, megsemmisítve az agysejteket.

A betegség örökletes, ami azt jelenti, hogy áthalad a családokon. Meg kell kapnia a hibás gén két példányát - minden egyes szülőtől -, hogy érintett legyen. Ha csak egy szülő áthalad a hibás génen, akkor a gyermek hordozóvá válik. Nem érinti őket, de a betegséget a saját gyermekeiknek továbbadhatja.

AdvertisementReklámreklám

Kockázati tényezők

Mik a kockázati tényezők a Tay-Sachs számára?

A betegség leggyakoribb az Ashkenázi zsidók között. Ezek azok az emberek, akik családjai a közép- és kelet-európai zsidó közösségekből származnak. A zsidó genetika központja szerint az amerikai Ashkenazi zsidó lakosság egy harminc emberének Tay-Sachs hordozója.

Nem lehet megakadályozni a betegséget, de genetikai vizsgálatot végezhet annak megállapítására, hogy Ön hordozó vagy ha a magzat betegsége van. Ha Ön vagy házastársa szállító, akkor a genetikai vizsgálat segíthet abban, hogy eldönthesse, hogy van-e gyermeke.

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható a Tay-Sachs?

Prenatális tesztek, mint például a chorionic villus mintavétel (CVS) és az amniocentesis, képesek diagnosztizálni a Tay-Sachs-betegséget. A genetikai tesztelés általában akkor történik, ha egy pár egyik vagy mindkét tagja a betegség hordozói.

A CVS-t a terhesség 10 és 12 hetes között végzik el, és magába foglalja a placentából származó sejtek mintáját a hüvelyen vagy a hasán keresztül. Az amniocentezist a terhesség 15 és 20 hetes között végzik, és magában foglalja a magzat körül elhelyezkedő folyadék mintájának kivonását egy tű segítségével az anya hasán keresztül.

Ha egy gyermek a Tay-Sachs tüneteit mutatja, az orvos fizikai vizsgálatot végezhet és családtörténeti adatokat gyűjthet. Enzim analízis végezhető a gyermek vér- vagy szövetmintáin, és a szemvizsgálat a maculájukon (a szemük retinájához közeli kis területet) megjelenő piros foltot tárhat fel.

Reklám

Kezelés

Hogyan kezelik a Tay-Sachs?

Nincs gyógymód Tay-Sachs számára. A kezelés jellemzően a gyermek kényelmes megtartása. Ezt nevezzük palliatív ellátásnak. "A palliatív ellátás közé tartozhat a fájdalom kezelésére szolgáló gyógyszer, az epilepsziás epilepsziák a görcsök, a fizikoterápia, a tubusok táplálásának és a légzőszervi ellátás ellenőrzésére a tüdő nyálkahártya-felhalmozódásának csökkentése érdekében.

A család érzelmi támogatása is fontos. A támogató csoportok keresése segíthet megbirkózni. A beteg gyermek ellátása érzelmileg kihívást jelent, és más családokkal beszélni, akik ugyanazon betegség ellen küzdenek, megnyugtatóak lehetnek.

Reklám

Szűrés és megelőzés

A Tay-Sachs-betegség szűrése