Ectopia Cordis: okai, kezelése, kilátások és még sok más

Áttekintés

Az Ectopia cordis ritka genetikai hiba. A bébi méhen belüli fejlődés során a mellkasa nem megfelelően alakul ki. Ez nem egyesül, mint általában. Ez megakadályozza, hogy a szív fejlődjön ott, ahol meg kell, hogy védtelenül és a mellkasfal védelmén kívül legyen.

A hiba körülbelül 126 000 születést okoz.

A parciális ectopia cordis esetében a szív a mellkas falán kívül helyezkedik el, de csak a bőr alatt. A szív látható a bőrön keresztül.

Teljes ectopia cordis esetén a szív teljes egészében a mellkason kívül helyezkedik el anélkül, hogy annyira bőrréteg lenne, hogy elfedje.

Ez a feltétel magában foglalhatja a mellkas (torok), a has, vagy mindkettő deformitását. Gyakran előfordul, hogy az ectopia cordis-t maga a szív hibái is kíséri.

A deformitást az ultrahangon a terhesség 10. vagy 11. hetében lehet megfigyelni.

A kezelési lehetőségek korlátozottak ebben az életet veszélyeztető állapotban. Ezek a deformitások súlyosságától, valamint bármely további rendellenességtől függenek. Mindazonáltal javulnak a sebészi technikák a mellkas belsejében történő áthelyezésére.

Folytassa az olvasást, ha többet szeretne megtudni az ectopia cordis lehetséges szövődményeiről és kezelési kihívásairól.

advertisementReklám

Komplikációk

Melyek az ectopia cordis lehetséges szövődményei?

Ha egy gyermek születik ectopia cordis-szel, szívük teljesen kívül helyezhető a testükön. Ez azt jelenti, hogy szívük nem védett és rendkívül sérülékeny és fertőzött.

Az Ectopia cordis szinte mindig további problémákat okoz a gyermek szívének felépítésében.

Ez a következőket eredményezheti:

• légzési nehézség
• alacsony vérnyomás
• rossz keringés
• alacsony vér pH
• elektrolit egyenlőtlenség (diszelectrolitémia)

más orvosi problémákkal is. Ez magában foglalhat más rendellenes szerveket is.

Néhány lehetséges szövődmény a következők:

• veleszületett szívhibák és anomáliák
• hasadási báj és ajak
• abdominális rendellenességek és gyomor-bélrendszeri elváltozások
• csontváz deformitások
• meningocele, spinalis folyadék kilóg a gerincoszlopból
• encephalocele, olyan rendellenesség, amelyben a gerincfolyadék, az agyszövet és az agymembrán kinyúlik a koponyától

Okok és kockázati tényezők

Milyen okok és kockázati tényezők vannak az ectopia cordis esetében?

Az Ectopia cordis azért következik be, mert a gyermek szegycsontja (szegycsontja) egészében vagy legalább részben nem fejlődik rendesen. A záródás helyett a mellkas nyitva marad. Ez nagyon korán kezdődik az embrionális fejlődésben.

Ennek pontos okai nem egyértelműek. Véletlen rendellenességnek számít.

Egyes elméletek a következők:

• kromoszómális rendellenességek
• intrauterin kábítószer-expozíció
• magzati membránok törése (chorion) vagy sárgabarack

Az amniotikus zacskó károsodása (amniotikus szalag-szindróma) is okozhat. A zsák felbomlása a korai fejlődésben az amnion rostos sávjait, az embrió belső membránját okozhatja, hogy az embrióba beakadjon. Ez hátrányosan befolyásolhatja a fejlõdést vagy az érintett részek deformitását, beleértve a szívet is.

A férfi magzat nagyobb valószínűséggel alakul ki ectopia cordis-szel.

Az ektopia cordis okaira és kockázati tényezőire vonatkozó további kutatásokra van szükség.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Kezelés

Az ectopia cordis kezelhető?

Ha az anyának soha nem volt ultrahangja, vagy a deformitás nem volt látható, akkor az állapot azonnal megjelenik a születéskor.

Az ilyen betegségben szenvedő csecsemők intenzív ellátást igényelnek. Ez magában foglalhatja a légzőkészülék inkubálását és használatát. Steril kötszerek használhatók a szív lefedésére. Más támogató ellátás, mint például antibiotikumok a fertőzés megelőzésére, szintén szükséges.

Egyes esetekben a sebészek megpróbálhatják áthelyezni a gyermek szívét a mellkasukba, és bezárják a mellkasi üregüket. Az ilyen típusú műtétnek számos kihívása van, különösen, ha a gyermeknek több súlyos hibája van.

A sebészetet a legvalószínűbb lépésekben kell megközelíteni. A kezdeti működés során a szívet át kell helyezni, és a mellkasfal hibáját le kell fedni. A sebészek ideiglenes lezárást hozhatnak létre szintetikus anyagokkal.

További műtétek szükségesek lehetnek bármely más szív vagy hasfal-hiba javításához. A mellkasfal rekonstrukcióját követő műtéteket csont- és porcszövetek segítségével lehet elvégezni.

Mindent át kell védeni a szívet.

Outlook

Mi a kilátások?

A kilátások általában nem kedvezőek.

Az ectopia cordis magzatainak mintegy 90% -a még mindig született. Azok, akik túlélik a születést, meghalnak az élet első néhány napján.

A kilátások függenek a deformitás összetettségétől, és vannak-e további szívhibák vagy további szövődmények.

A legtöbb esetben a túlélés egyetlen esélye a sürgősségi sebészet. A túlélő csecsemők általában olyanok, akik normális, működőképes szívvel rendelkeznek, kivéve a mellkas mellé fejlődő hiányosságokat.

Az előzetes műtét túlélőinek számos további műtétre és egész életen át tartó orvosi ellátásra van szükség.

Ha úgy döntenek, hogy a magzatot nem fogják szállítani, akkor a felmondás egy lehetőség. A különbözõ államoknak különbözõ törvényei vannak arról, hogy miként lehet késõbb a terhességben ezt megtenni. A legtöbb esetben egészségügyi okokból történő felmondás lehetséges a terhesség 24. hetében.

AdvertisementAdvertisement

Survivor story

A túlélés ritka története

2015-ben a Mayo Clinic orvosai sikeresen kezelték az újszülöttet az ectopia cordis-szel. A rendellenességet egy 20 hetes ultrahanggal fedezték fel, amely lehetővé tette az orvosok számára, hogy születés előtti cselekvési tervet dolgozzanak ki.

A radiológiának használata segített nekik előre felmérni a hibák mértékét. Az orvosok a méhen belüli magzat 3-D modelljéhez is hozzáférhettek.

Először is, a magzat részben császármetszéssel született. Aztán, miközben a köldökzsinórhoz csatlakozott, az orvosok megpróbálták stabilizálni a szívét, és belélegezni egy légzőcsövet.

Az eljárás egy szívműtőben zajlott, ahol teljes orvosi csoport állt készen. Öt órával később a szíve a mellkasán verte.

A lány több hónapig intenzív gondozásban maradt. Ez idő alatt ideiglenesen egy ventilátorra támaszkodott. További sebészeti beavatkozás volt a szívelégtelenség kijavítására.

Hat hónapos korában elérte a normális fejlődést egy lány életkorához képest.

Amint a sebészeti technikák javulnak, több csecsemőt várhatóan túlél az ectopia cordis.

Reklám

Megelőzés

Van-e módja annak megakadályozására?

Nincs ismert megelőzés az ectopia cordis számára.

Prenatális ellátás, beleértve az ultrahangot a terhesség első trimeszterében, feltárhatja a rendellenességet. Ez időt ad arra, hogy konzultáljon orvosával, és megértse a lehetőségeit.

Ez egy nagyon szomorú diagnózis, és a szülők, akik elveszítik a baba e vagy bármely állapotát, arra ösztönzik őket, hogy elérjék a bánatuk támogatását. Vannak olyan hospice szolgáltatások a családok számára, akik elkerülhetetlenül elveszítik csecsemőjüket.

A csecsemő elvesztése a vetéléshez, a halvaszületéshez vagy a csecsemőhalálhoz olyan egyedi bánat, amelyet sokan nem értenek. NationalShare. org egy olyan szervezet példája, amely támogatást nyújt, és Önt és családját a helyi támogató csoportokba irányítja, valamint oktatást és segítséget nyújt azoknak, akik támogatják Önt.

Azok a családok, akiknek ilyen állapotuk van a csecsemőre, genetikai tanácsadásra utalnak, hogy segítsenek megalapozott döntéseket hozni a jövőbeli terhességekről.

További információ: Születési rendellenességek »