Hemochromatosis: Típusok, kockázati tényezők és okok

Mi a hegemózis?

A hemokromatózis olyan állapot, melyet az Ön által elfogyasztott élelmiszerekből származó vas felszívódása okoz, ami a vas vérének túlzott koncentrációját eredményezi. Ez súlyos egészségügyi problémákat okozhat, mivel a testednek nincs módja a felesleges vasnak megszabadulni. A felesleges vas is felépül:

• máj
• szív
• hasnyálmirigy
• kötések

Ez a vas felhalmozódása károsodást okoz.

ReklámMinden

Tünetek

Mi a hemokromatózis tünete?

Sok hemokromatosisban szenvedő embernek nincsenek észrevehető tünetei. Amikor a tünetek léteznek, akkor személyenként változhatnak.

Egyes gyakori tünetek a következők:

alacsony szexuális hajtóerő

impotencia

hasi fájdalom

alacsony energia

ízületi fájdalom

okai

Mi okozza a hemochromatosist?

A hemochromatosis két formája primer és másodlagos.

Elsődleges Hemochromatosis

Az elsődleges hemochromatosis egy örökletes genetikai rendellenesség, melynek következtében Ön túl sok vasat nyel el az élelmiszerből.

A legtöbb primer hemochromatosis típust mutációk okozzák. A HFE gén vagy a hemochromatosis gén szabályozza, mennyi vasat nyelnek el az élelmiszerből. Ennek a génnek két közös mutációja okoz hemokromatátot. Ezek C282Y és H63D. Egy személynek örökölnie kell a hibás gén egy példányát mindegyik szülőből, hogy fejlessze ezt az állapotot. Az a személy, aki csak egy mutált gén egy példányát örököli, az állapot hordozója, de soha nem mutathatnak tüneteket.

A Nemzeti Szív, a Tüdő és a Vérintézet (NHLBI) szerint a betegség örökölt formájával rendelkező férfiak jellemzően tüneteket mutatnak a 40 és 60 év közötti korosztályban. A nők rendszerint a menopauza után alakulnak ki.

Az elsődleges hemochromatosis két speciális altípusa fiatal és újszülött.

A fiatalkori hemochromatosis az elsődleges hemochromatosiséhoz hasonló tüneteket okoz, de jellemzően a 15 és 30 év közötti embereket érinti. Emellett ez a forma a hemojuvelin gén mutációja, nem pedig a HFE-gén okozza.

• A neonatális hemochromatosis súlyos vasbetegedést okoz a csecsemő májában, néha halált okozva.
• Másodlagos hemochromatosis

Másodlagos hemochromatosis akkor fordul elő, amikor a vas felhalmozódását más olyan betegségek okozzák, mint például:

vérszegénység, amely akkor fordul elő, amikor a szervezet nem termel elég vörösvértesteket

• krónikus máj betegség, amely gyakran hepatitis C-fertőzés vagy alkoholizmus következménye
• gyakori vérátömlesztés
• vese dialízis
• ReklámMemória

Kockázati tényezők

Hemochromatosis kockázati tényezők

Primer hemochromatosis

fokozott kockázata van az elsődleges hemochromatosis kialakulásának:

Azok a személyek, akiknek közeli hozzátartozója van a rendellenességgel, mint például szülő, testvére vagy nagyszülő, nagyobb a kockázata a génmutáció öröklésében.

• Az európai származású emberek nagyobb kockázattal járnak.
• A posztmenopauzás nők nagyobb kockázattal járnak. A menstruációs vérzés csökkenti a vérben lévő vas mennyiségét, ami késleltetheti a betegségben szenvedő emberek tüneteinek kialakulását
• Bár mind a férfiak, mind a nők örökölje a rendellenességet, a Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ (CDC) jelentése szerint a férfiak nagyobb valószínűséggel diagnosztizálják a betegség hatásait.
• Nem minden ember, aki örökli a hemokromatikus génmutációt, kifejleszti a betegséget. Sok ember hordozó, ami azt jelenti, hogy van a génje, de nincs tünete. A tünetek kialakulásának legnagyobb veszélye a HFE-gén két mutáns példánya, mindegyik szülőből egy. Azonban nem minden ilyen tünet alakul ki.

Másodlagos hemochromatosis

A másodlagos hemochromatosis kockázati tényezői a következők:

alkoholizmus

• cukorbetegség, szívbetegség vagy májbetegség családi előzményei
• étrendi kiegészítők vasellel vagy C vitaminnal a test által felszívódott vas mennyisége
• Diagnosis

Hemochromatosis diagnózis

A hemochromatosis tünetei hasonlóak sok más körülményhez. Ez megnehezíti a diagnosztizálást. Számos vizsgálat szükséges lehet a hemochromatosis diagnózisának megerősítésére.

Vérvizsgálat

Vérvizsgálatot lehet használni ellenőrizni a vas szintjét. Ezt a szérumvasszintek és a szérum ferritinszintjének vizsgálatával értékeljük. Szérum transzferrin-telítettségi tesztnek nevezett kiegészítő vérvizsgálat alkalmazható a vas-transzferrinhez kötött vas mennyiségének mérésére, amely vasat hord a vérben. A vizsgálati eredmény 45 százalék vagy annál magasabb.

DNS-teszt

Ha orvosa úgy gondolja, hogy hemokromatosis lehet, a

DNS-vizsgálatot lehet ajánlani. Ellenőrizni fogja a HFE és a hemojuvelin gén mutációit.Májbiopszia

Kezelőorvosa is végezhet májbiopsziát

. Ez eltávolítja a májból egy szövetdarabot a patológiás laboratóriumi teszteléshez. Kezelőorvosa vas- vagy májkárosodást észlel. A máj a vas fő raktárhelye. Ez általában az egyik első olyan szerv, amelyet a vas felhalmozódott. AdvertisementMűvészet

Kezelések

Hogyan kezelik a hemochromatosist?

A hemochromatosis választásának kezelése a phlebotomia. A Phlebotomy a vér eltávolítása a testedből. Szükség lehet a phlebotomia rendszeres kezelésére a felesleges vas eltávolítására. Amikor elkezdi kezelni a kezelést, hetente kétszer fogják őket felvenni. A kezdeti kezelések után évente négy-hat alkalommal térhet vissza.

Mi lenne, ha nem akarom Phlebotomia?

A hemochromatosis legtöbb tagja úgy találja, hogy a phlebotomia hatékony módja a tüneteik enyhítésére. Általában kevés fájdalmat okoz, és kevés mellékhatása van. Azonban néhány ember kényelmetlen az eljárás során. Az emberek, akik elutasítják a phlebotomiát, a következők:

fáradtság a kezelés után

• a tűktől való félelem
• fájdalom a folyamat alatt
• aggodalom, hogy túl sok vérzés anémiát okoz
• transzfúziók
• Phlebotomia a hemokromatikus kezelés legegyszerűbb és legolcsóbb formája.Ha problémái vannak az eljárással, beszéljen orvosával arról, hogy mit tehet, hogy megkönnyítse. Az egyszerű dolgok, mint a sok folyadék fogyasztása az egyes eljárások előtti napon, kényelmesebbé tehetik Önt.

Ha a phlebotomia elfogadhatatlan lehetőség, bármilyen okból kifolyólag vannak más kezelések is. Azonban a hemochromatosis kezelésére alkalmazott gyógyszer drágább. Saját mellékhatása is lehet. Ezek közé tartozik az injekció helyén fellépő fájdalom és az influenzaszerű tünetek.

Olyan betegek esetében, akik elutasítják a phlebotomiát, kelátképző gyógyszer alkalmazható. Ez a fajta gyógyszer beadható orvosával vagy tabletta formájában. Segít a szervezetében a felesleges vasat a vizeletben és a székletben kiutasítani. Ezt a kezelést szívbetegek és más ellenjavallatok esetében is alkalmazzák.

Reklám

Komplikációk

Milyen szövődmények kapcsolódnak a hemochromatosishoz?

A legtöbb szövődmény keletkezik a felesleges vasat tároló szervekben. Ez a kár idővel fordul elő. Ez a következő hatásokat érinti:

máj

• hasnyálmirigy
• szív
• bőr
• A következőkben példák arra, hogy milyen károsodás fordulhat elő:

A májkárosodás cirrhosist okozhat, a májat.

• A hasnyálmirigy károsodása megváltoztathatja az inzulin szintjét, ami cukorbetegséghez vezethet.
• A keringési problémák szívelégtelenséghez vezethetnek.
• A vas felhalmozódása szívében szabálytalan szívritmushoz vezethet.
• A felesleges vas okozhatja, hogy a bőr bronz vagy szürke.
• A szövődmények kockázata csökkenthető, ha a kezelés megkezdődik, amint kialakul a hemochromatosis tünetei. Ha van hemochromatosis, kerülje a következőket:

vas kiegészítők

• C vitamin-kiegészítők, amelyek növelik a vas felszívódását
• alkohol