Home Genetikai tesztek: Milyen pontosak?
Tartalomjegyzék:
- Könyv. com egyike azoknak a vállalatoknak, amelyek DNS-vizsgálatot tesznek lehetővé, hogy a fogyasztók megismerhessék származásukat, míg számos más cég szakosodott az apasági és a törvényszéki tesztelés terén.
- De alapvető fontosságú, hogy az emberek megértsék, milyen információkat tartalmaznak ezek a tesztek, valamint hogyan értelmezik az eredményeket, amikor megkapják őket.
Ha genetikai betegségben lennének nagy kockázattal járnának, szeretné tudni?
Ha igen, akkor kényelmesen érezné magának ezt az információt egy otthoni orvosi készlethez?
AdvertisementAdvertisementEz lehet az, hogy egyre több ember fogja majd megkapni ezeket a fontos diagnózisokat a közeljövőben.
A genomikai tesztelő cég 23 és az MEA megkapta az FDA (Food and Drug Administration) engedélyét, hogy tájékoztassa az ügyfeleket arról, hogy fokozott kockázatot jelentenek bizonyos feltételek kialakításában.
A A Silicon Valley cég kockázatvizsgálata az alfa-1 antitripszin hiány, a cöliákia, a korai kezdetű primer dystónia, a XI faktor hiánya, az 1-es típusú Gaucher-féle betegség, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz hiány, az örökletes hemochromatosis, trombofília, késői megjelenés Alzheimer-kór és Parkinson-kór.AdvertisementAdvertisement
"Az utóbbi időben sok cikket publikáltak, de a gyors összefoglaló az volt, hogy korábban olyan cégek állították elő a közvetlen fogyasztói genetikai vizsgálatokat, amelyek az egészségi állapotról beszámoltak" - mondta Mary Freivogel, a CGC, a Nemzeti Genetikai Tanácsadó Testület (NSGC) elnöke. "Korábban voltak olyanok, amelyek már nincsenek körül. 23És volt az, aki egy idővel ezelőtt jelentést tett az egészségügyi kockázatokról, és az FDA leállt rájuk, és azt mondta: "Már nem teheted ezt többé. "Tehát továbbra is léteztek, de csak olyan információkat közöltek, mint a származás és a wellness jellemzői. „
Bővebben: A genetikai szűrés orvosi misztériumok megoldása a betegek számára »
A növekvő tendencia 23 és az egyik legjelentősebb cégek közé tartozik, amelyek lehetővé teszik a fogyasztók számára, hogy elemzés céljából küldjenek mintákat, alig az egyetlen játékos a területen.
Könyv. com egyike azoknak a vállalatoknak, amelyek DNS-vizsgálatot tesznek lehetővé, hogy a fogyasztók megismerhessék származásukat, míg számos más cég szakosodott az apasági és a törvényszéki tesztelés terén.
Bár ezek a tesztek szórakoztató információkkal szolgálhatnak a fogyasztókról magukról, ezen adatok félreértelmezésének lehetősége nagy gondot jelent a genetikai szakértők számára.
AdvertisementAdvertisement
A közvetlen fogyasztói genetikai tesztek egyikének az az oka, hogy ezek a tesztek széles körben elterjednek, mondja Freivogel.
"Ezek a tesztek bizonyos géneket tesztelnek, amelyek nagyon specifikus körülményekhez kötődnek" - mondta.- Csak azért, hogy példát mutassak az Alzheimer-kórra, tesztelnek egy APOE nevű gént. Ha van egy adott változata ennek a génnek, az Alzheimer-kóros állapot kialakulásának kockázata magasabb. Nem 100 százalék, de az átlagnál magasabb. Vannak azonban más gének, amelyek felelősek az Alzheimer-kórért a családoknál is. És valójában van egy másik gén, amely az Alzheimer korai megjelenését okozza, amit a 23andMe teszt nem tesztelt. Tehát a 23andMe teszt pontosan megmondja, hogy van-e az APOE-gén egy speciális verziója? Igen. De pontosan elmondja Önnek az Alzheimer-kór kockázatát? Talán, de talán nem. Mert ha van egy másik génben mutáció, akkor teljesen hiányozni fog, és valaki hamis bizonyosságot ad valakinek, hogy az Alzheimer-kór kockázata átlagos, ha valójában nagyon magas lehet. "Ezek a tesztek nem foglalják magukban az oktatást arról, amit a teszt elmond. Mary Freivogel, a Genetikai Tanácsadók Országos Társasága
Más szóval, mondja Freivogel, a genetika sokkal bonyolultabb, mint egy otthoni vizsga vezethet ahhoz, hogy higgyük. Ezek a tesztek különböző génváltozatokat észlelnek, amelyek megismerhetik, hogy a genetika hogyan befolyásolhatja a betegség kialakulásának kockázatát, nem pedig annak előrejelzését, hogy kialakul-e a betegség.
ReklámEmiatt, valamint az a tény, hogy a genetikai tényezők ritkán járnak el egyedül, egy szakértő útmutatása a legbiztonságosabb cselekvési irány, mondja Freivogel.
"Azt hiszem, a legfontosabb aggodalom az, hogy a páciens családtörténetétől függően szükség lehet további genetikai tesztelésre, és a családtörténet arra fog vezetni, hogy" - mondta. "És ez az, amit el kell távolítani az otthoni genetikai tesztekkel. Valóban nincs elemzés a családtörténetről. Ha ismeri családtörténetét, és azt mondhatja: "Valahogy, három ember van ebben a családban, amely korai kezdetű Alzheimer-ként kapcsolódik egy másik génhez, amely nem szerepel ezen a panelen." További genetikai vizsgálatokat rendelhetünk ehhez a génhez. Tehát ez a darab, ami eltávolításra került. "AdvertisementAdvertisement
A professzionális genetikai tanácsadás a betegek számára is iránymutatást adhat olyan hírekkel kapcsolatban, amelyek kellemetlenek lehetnek hallásra.
"Ezek a tesztek nem foglalják magukban az oktatást arról, amit a teszt el fog mondani" - mondja Freivogel. "Felkészült arra, hogy tudja, hogy nagyobb a kockázata annak a betegségnek, amit nem tehet meg? Készen állsz arra, hogy megosszák ezt az információt a családtagokkal? "23 és kifejezetten kijelenti, hogy szolgáltatásuk nem diagnosztikai eszköz, és hogy termékük legutóbbi FDA-jóváhagyása részben attól függ, hogy a felhasználó képes-e megérteni az eredményeket.
Reklám
"Azok az emberek, akik aggodalmukat fejezték ki eredményeikkel, vagy családi állapotukban, feltétlenül orvoshoz vagy genetikai tanácsadókhoz kell fordulniuk, hogy megvitassák a legjobb következő lépéseket" - jelentette ki a 23andMe szóvivője az Healthline-nek. "Az FDA-val való együttműködés során a Genetikai Egészségügyi Kockázatok kulcsfogalmaihoz és az ilyen típusú jelentésekben ismertetett lehetséges forgatókönyvekhez vezető felhasználói megértési tesztet végeztünk.Az FDA felülvizsgálati folyamatának részeként a tesztelésnek meg kellett felelnie bizonyos jelentőségű küszöbértéknek a jelentésekben bemutatott kulcsfogalmak felhasználói megértéséhez. Ezeket a demográfiai jellemzők széles skáláján keresztül tesztelték laboratóriumi körülmények között. "
További információ: A depresszió genetikai? »AdvertisementMainregion
Vegyük a tesztet, de beszéljünk egy szakértővel
Nem kétséges, hogy a közvetlen fogyasztói genetikai tesztek széleskörű fellebbezést mutatnak. Könnyen viselhetők, viszonylag olcsóak, és érdekes és pontos adatokat szolgáltathatnak az ember származásáról.De alapvető fontosságú, hogy az emberek megértsék, milyen információkat tartalmaznak ezek a tesztek, valamint hogyan értelmezik az eredményeket, amikor megkapják őket.
"Mindig bátorítom a betegeket, hogy vegyék fel az elsődleges orvosukat a vitába" - mondta Freivogel.
Bár az FDA jóváhagyása bonyolult folyamat lehet, kevéssé lehet kétséges, hogy a közvetlen fogyasztó genetikai vizsgálata csak az elkövetkező években fog növekedni.
"Az elkövetkező hónapokban további jelentéseket várunk el," mondta a 23-as és a szóvivő szóvivője. "Nem tudunk konkrét beszámolókat és időzéseket meghatározni, amikor elérhetőek lesznek, de számíthat arra, hogy továbbra is nagy jelentőségű jelentésekben fogunk dolgozni, és a meglévő és új ügyfelek számára érthetőek. Nagyon izgatottak vagyunk a jövőnkről. Ügyfeleink segítségével, akik hozzájárulnak a kutatásban való részvételhez, reméljük, hogy terápiát fejlesztünk a súlyos orvosi igények kielégítésére, és elősegítjük a személyre szabottabb orvosi megközelítést. „
