Huntington-kór: tünetek, okok és támogatás

Mi a Huntington-kór?

A Huntington-kór egy örökletes állapot, amelyben az agyad idegsejtjei fokozatosan lebomlanak. Ez befolyásolja fizikai mozgásait, érzelmeit és kognitív képességeit. Nincs gyógymód, de vannak módok a betegség és a tünetek leküzdésére.

A Huntington-kór sokkal gyakoribb az európai származású emberekben, és az európai származású minden 100 000 ember közül 3-7-et érint.

-> Reklám

Tünetek

Milyen a Huntington-kór tünetei?

A Huntington-kór kétféle típusa van: felnőttkori megjelenés és korai megjelenés.

Felnőttkori megjelenés

A felnőttkori megjelenés a leggyakoribb Huntington-kór. A tünetek általában akkor kezdődnek, amikor az emberek a 30-as vagy 40-es években vannak. A kezdeti jelek gyakran a következők:

depresszió

ingerlékenység

hallucinációk

pszichózis

kisebb önkéntelen mozgások

gyenge koordináció

új információk megértése

baj döntéshozatal

Tünetek hogy a betegség előrehaladása során előfordulhat:

• szabályozatlan trükkömozdulások, úgynevezett chorea
• nehézlábúton
• zavarás és beszédzavar
• zavar
• memóriavesztés
• személyiségváltozások
• 999> a kognitív képesség csökkenése

Korai előfordulás

Ez a fajta Huntington-féle betegség kevésbé gyakori. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A korai megjelenésű Huntington-kór a mentális, érzelmi és fizikai változásokat okozza, mint például:

nyáladás

• homályosság
• elmosódott beszéd
• lassú mozgások
• gyakori leesés
• merev izmok
• görcsök < 999> az iskolai teljesítmény hirtelen csökkenése
• okai
• mi okozza a Huntington-kór?

Egy hiba egyetlen génben okozza a Huntington-kórt. Ez egy autoszomális domináns rendellenességnek számít. Ez azt jelenti, hogy az abnormális gén egy példánya elegendő ahhoz, hogy a betegséget okozza. Ha az egyik szüleidnek van ilyen genetikai hibája, akkor 50 százalékos esélye van annak öröklésére. Ezt továbbadhatja a gyermekeinek is.

A Huntington-kórért felelős genetikai mutáció különbözik a többi mutációtól. A génben nincs helyettesítés vagy hiányzó szakasz. Ehelyett egy másolási hiba van. A génen belüli terület túl sokszor másolódik. A megismételt példányok száma minden egyes generációnál növekszik.

Általánosságban elmondható, hogy a Huntington-kór tünetei korábban előfordulnak nagyobb számban. A betegség gyorsabban fejlődik, ahogy egyre több ismétlődik fel.

AdvertisementAdvertisementMarketing

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálható a Huntington-kór?

A családi történelem fontos szerepet játszik a Huntington-kór diagnózisában.Számos klinikai és laboratóriumi vizsgálatot lehet végezni a probléma diagnosztizálásában.

Neurológiai tesztek

A neurológus teszteket végez a következők ellenőrzésére:

reflexek

koordináció

• egyensúly
• izomtónus
• erő
• érzés
• hallás <999 > látás
• Agyi funkció és képalkotó tesztek
• Ha görcsöket szenvedett, szükség lehet elektroencefalogramra (EEG). Ez a teszt méri az elektromos tevékenységet az agyadban.
• Agyi képalkotó tesztek is használhatók az agy fizikai változásainak kimutatására.

A mágneses rezonancia leképezés (MRI) vizsgálja a mágneses mezőket, hogy nagy részletességgel rögzítse az agyi képeket.

A számítógépes tomográfia (CT) szkennerek kombinálnak több röntgensugárral, hogy az agya keresztmetszeti képe legyen.

Pszichiátriai tesztek

• Kezelőorvosa kérheti Öntől, hogy pszichiátriai vizsgálatot végezzen. Ez az értékelés megvizsgálja a gyülekezési képességeket, az érzelmi állapotot és a viselkedési mintákat. A pszichiáter is a rossz gondolkodás jeleit keresi.
• A páciensekkel való visszaélés tesztelésére kiderül, hogy kiderül-e, hogy a gyógyszerek magyarázzák-e a tüneteit.

Genetikai vizsgálatok

Ha több tünete van a Huntington-kórral kapcsolatban, orvosa javasolhat genetikai vizsgálatokat. A genetikai teszt véglegesen diagnosztizálhatja ezt a feltételt.

A genetikai tesztek segíthetnek abban is, hogy eldöntsék, hogy vannak-e gyermekek. Egyesek a Huntington's-val nem akarják kockáztatni a hibás gén átadását a következő generációnak.

Kezelések

Mi a kezelés a Huntington-kór kezelésére?

Gyógyszerek

A gyógyszerek megkönnyítik a fizikai és pszichiátriai tüneteinek egy részét. A szükséges gyógyszerek típusai és mennyiségei változni fognak az állapota fejlődésében.

Az önkéntelen mozgásokat tetrabenazinnal és antipszichotikumokkal lehet kezelni.

Az izommerevség és az akaratlan izomösszehúzódások diazepammal kezelhetők.

A depressziót és egyéb pszichiátriai tüneteket antidepresszánsokkal és hangulatot stabilizáló szerekkel lehet kezelni.

• Terápia
• A fizikai terápia segíthet a koordináció, az egyensúly és a rugalmasság javításában. Ezzel a képzéssel a mobilitás javul, és az esések megakadályozhatók.
• Foglalkozási terápia segítségével felmérheted a napi tevékenységeket, és olyan eszközöket ajánlhatsz, amelyek segítenek a következőkkel:

mozgás

evés és ivás

fürdés

• öltözködés
• A beszédterápia segíthet tisztán beszél. Ha nem tudsz beszélni, másfajta kommunikációt tanítasz. A beszédterapeuták segíthetnek a nyelési és étkezési problémákkal is.
• A pszichoterápia segíthet az érzelmi és mentális problémák kezelésében. Segítséget nyújt a szembeszegülési készségek fejlesztésében is.
• AdvertisementMegjegyzés

Outlook

Mi a Huntington-kór hosszú távú kilátásai?

Nem lehet megállítani a betegség előrehaladását. A progresszió mértéke különbözik az egyes személyektől, és attól függ, hogy a génben jelen van-e genetikai ismétlődés. Az alacsonyabb szám általában azt jelenti, hogy a betegség lassabban fejlődik.

A Huntington-kór felnőttkori megjelenésével rendelkező emberek általában 15-20 évig élnek a tünetek megjelenése után. A korai megjelenés formája általában gyorsabban halad előre. Az emberek csak 10-15 évig élhetnek a tünetek megjelenése után.

A Huntington-kórban szenvedő betegek halálozási okai a következők:

fertőzések, mint pl. A tüdőgyulladás

öngyilkosság

sérülések a leeső

• szövődmények nem képesek lenyelni
• Reklám
• Támogatás <999 > Hogyan tudok megbirkózni a Huntington-kórral?
• Ha problémái vannak az Ön állapotával való megbirkózással kapcsolatban, vegye fontolóra a támogató csoportba való bekapcsolódást. Segíthet más emberekkel találkozni a Huntington-kórral, és megoszthatja aggodalmait.

Ha segítségre van szüksége a napi feladatok elvégzéséhez vagy a közeledéshez, vegye fel a kapcsolatot az egészségügyi és szociális szolgáltatási ügynökségekkel az Ön területén. Lehet, hogy képesek lesznek napközbeni gondozásra.

Kérdezze meg kezelőorvosát a szükséges állapotfelméréshez, amint előrehalad az állapota. Lehet, hogy át kell költöznie egy támogatott lakóhelybe, vagy be kell állítania a bentlakó ápolási ellátást.