Egy örökletes angioödéma támadás
Tartalomjegyzék:
- SERPING1 génben A gyulladás a szervezet normális reakciója fertőzésre, irritációra vagy sérülésre.
- Az HAE-t okozó mutáció C1 szintszint csökkenést eredményezhet a vérben (1-es típus). Ez azt is eredményezheti, hogy C1 nem működik megfelelően (2. típus).
- A C1 aktiválás nélkül a kallikrein nincs szabályozva. A kallikrein ezután nagy molekulatömegű kininogénként ismert szubsztrátot (lebont) szétszed.
- Az erek túl sok folyadékot szivárognak
- Folyadék halmozódik fel a testszövetekben
- Duzzadás
- Mi történik a 3-as típusban? HAE
- F12
- A folyadék felépülésének megállítása érdekében a HAE-nak szedett gyógyszereket kell szednie. Az HAE gyógyszerek vagy megakadályozzák a duzzadást, vagy növelik C1 vér mennyiségét.
Az örökletes angioödémával (HAE) rendelkező emberek a duzzanat epizódjait tapasztalják. Ilyen esetek a kezekben, a lábakban, a gyomor-bélrendszerben, a nemi szervekben és a torokban fordulnak elő.
Egy HAE támadás során a genetikai mutáció olyan események kaszkádát eredményezi, amelyek duzzanathoz vezetnek. A duzzanat nagyon különbözik az allergiás támadástól.
SERPING1 génben A gyulladás a szervezet normális reakciója fertőzésre, irritációra vagy sérülésre.
Egy bizonyos ponton a szervezetnek képesnek kell lennie arra, hogy szabályozza a gyulladást, mert túl sok problémahez vezethet.
Három különböző típusú HAE létezik. A HAE két leggyakoribb típusát (1. és 2. típus) a
SERPING1 génben lévő mutációk (hibák) okozzák. Ez a gén a 11. kromoszómán található.
A C1 észteráz inhibitor szintje csökken
Az HAE-t okozó mutáció C1 szintszint csökkenést eredményezhet a vérben (1-es típus). Ez azt is eredményezheti, hogy C1 nem működik megfelelően (2. típus).
Valami előidéz egy C1-észteráz-inhibitor
ismétlődő fizikai aktivitás
- olyan tevékenységek, amelyek nyomást gyakorolnak a test egyik területén
- időjárásfagyasztás vagy időjárási változások
- magas napfény < 999> rovarcsípés
- stressz
- fertőzések vagy egyéb betegségek
- műtét
- fogászati eljárások
- hormonális változások
- bizonyos ételek, mint a dió vagy a tej
- ACE-gátlóként ismert magas vérnyomású gyógyszerek
- Ha van HAE-ja, akkor nincs elég C1 véred a gyulladás szabályozására.
- Kallikrein aktiválva
A HAE-támadáshoz vezető eseménylánc következő lépése a kallikrein néven ismert vér enzimje. C1 elnyomja a kallikreint.
A C1 aktiválás nélkül a kallikrein nincs szabályozva. A kallikrein ezután nagy molekulatömegű kininogénként ismert szubsztrátot (lebont) szétszed.
A bradikinin túlságosan nagy mennyiségben keletkezik
Ha a kallikrein leállítja a kininogént, akkor a bradikinin nevű peptidet eredményezi. A bradykinin egy értágító, amely megköti az ereket. Egy HAE támadás során túlzott mennyiségű bradikinin képződik.
Az erek túl sok folyadékot szivárognak
A bradykinin több folyadékot képes átadni a véredényekbe a testszövetekben.Ez alacsonyabb vérnyomást eredményez.
Folyadék halmozódik fel a testszövetekben
Anélkül, hogy elegendő C1, hogy ellenőrizzék ezt a folyamatot, a folyadék felépül a test szöveteiben.
Duzzadás
A felesleges folyadék a súlyos duzzanat epizódjait eredményezi a HAE-ban szenvedőknél.
Mi történik a 3-as típusban? HAE
Egy harmadik, nagyon ritka típusú HAE (3-as típus) történik egy másik ügyben. A 3. típus egy másik,
F12
génben található mutáció eredménye. Ez a gén utasításokat tartalmaz a XII koagulációs faktor nevű fehérje előállítására. Ez a fehérje szerepet játszik az alvadásban és felelős a gyulladás stimulálásáért. Az
F12
gén mutációja fokozott aktivitást mutató XII faktorral rendelkezik. Ez viszont több bradykinint termel. Az 1. és 2. típushoz hasonlóan, a bradikinin növekedése a véredények falainak ellenállhatatlan szivárgását okozza. Ez duzzanat epizódokhoz vezet. A támadás kezelése A HAE támadás során mi történik, ami a kezelések javulásához vezetett.
A folyadék felépülésének megállítása érdekében a HAE-nak szedett gyógyszereket kell szednie. Az HAE gyógyszerek vagy megakadályozzák a duzzadást, vagy növelik C1 vér mennyiségét.
Ezek a következők:
a friss, adományozott plazmának (C1 észteráz inhibitor) történő közvetlen infúziója
a C1 helyettesítésére szolgáló gyógyszerek (például Berinert, Ruconest, Haegarda és Cinryze)
- androgén mint például a danazol nevű gyógyszer, amely növelheti a máj
- ecallantide (Kalbitor) által termelt C1-észteráz inhibitor mennyiségét, amely a kallikreint gátolja, ezáltal megakadályozza a bradikinin
- icatibant (Firazyr) termelését, amely megakadályozza a bradikinin receptornak való kötődését (bradykinin B2 receptor antagonista)
- Kezek és lábak kisebb duzzadt epizódjai kezelés nélkül el tudnak menni.
- Amint láthatja, egy HAE-támadás másképp fordul elő, mint egy allergiás reakció. Az allergiás reakciók, mint például az antihisztaminok, a kortikoszteroidok és az epinefrin kezelésére használt gyógyszerek nem működnek HAE-támadásban.
