Mozaik Down-szindróma: Tünetek és diagnózis
Tartalomjegyzék:
- Mi a Down szindróma mozaik?
- Down-szindróma megértése
- Mozaik Down-szindróma tünetei
- Az orvosok tesztelhetik a Down-szindróma terhesség alatt történő szűrését. Ezek a tesztek azt mutatják, hogy valószínűleg a magzatot Down-szindróma okozza, és korai felismerheti az egészségügyi problémákat.
- A Mozaik Down-szindrómára nincs kezelés. A szülők a születés előtti állapotot észlelhetik, és felkészülhetnek bármely kapcsolódó születési rendellenességre és egészségügyi komplikációra.
Mi a Down szindróma mozaik?
A Mosaic Down-szindróma vagy a mozaikosság a Down-szindróma ritka formája. A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszóma extra példányát eredményezi. A mozaik Down-szindrómával rendelkező emberek sejtkeverékkel rendelkeznek. Némelyiknek két példánya van a 21 kromoszómából, és némelyiknek háromnak kell lennie.
A Mosaic Down-szindróma az összes Down-szindróma esetének mintegy 2% -ában fordul elő. A mozaik Down-szindrómával rendelkező emberek gyakran, de nem mindig, kevesebb Down-szindrómát mutatnak, mert egyes sejtek normálisak.
Down-szindrómaDown-szindróma megértése
A Down-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben az egyének sejtjeinek egy része vagy mindegyike extra kromoszómával rendelkezik.
Minden normál emberi sejt 46 kromoszómával rendelkezik, kivéve a tojást és a spermát, amelyek általában 23-asak. Ezek a nemi sejtek divízióként (meiózis) keletkeznek. Amikor egy tojást megtermékenyítünk, ez a két sejt csatlakozik, rendszerint az embrió 23 kromoszómáját biztosítja minden szülőből összesen 46 kromoszómához.
Néha hiba lép fel ebben a folyamatban, ami rossz számú kromoszómát okoz a spermiumban vagy tojásban. Az egészséges csecsemő két példányban tartalmazza a 21 kromoszómát minden sejtben. A Down-szindrómás betegek közül háromnak van helye. A hibás cellából replikált sejtek szintén rossz számú kromoszómával rendelkeznek.
A mozaik Down-szindrómával rendelkező emberek sejtek keverékével rendelkeznek. Egyes sejtek normál pár 21 kromoszómával rendelkeznek, és a többi sejt három példányt tartalmaz. Ez általában azért következik be, mert a 21-es kromoszóma extra példányát okozó megosztási probléma a megtermékenyítés után következik be.
TünetekMozaik Down-szindróma tünetei
A szabálytalan kromoszómák másolják a csecsemő genetikai összetételét, végül befolyásolva mentális és fizikai fejlődésüket.
Down-szindrómás betegek jellemzően:
- lassabb beszéd
- alacsonyabb IQ
- lapos arc
- kicsi fülek
- rövidebb magasság
- szemek hajlamosak
- a szem irisszéjén
A Down-szindrómát néha számos más egészségügyi probléma kíséri, beleértve:
- alvási apnoét, olyan egészségi állapotot, amely ideiglenesen abbahagyja a légzést
- fülfertőzések <999 > immunrendellenességek
- halláskárosodás
- szívhibák
- látászavarok
- vitaminhiányok
- Ezek a tünetek gyakoriak a mozaik Down-szindrómában szenvedőknél is. Azonban ezeknek a tüneteknek kevesebb lehet. Például a mozaik Down-szindrómában szenvedő emberek tipikusan magasabb IQ-értékkel rendelkeznek, mint a Down-szindróma más formáival.
Reklám
DiagnózisDiagnózis
Az orvosok tesztelhetik a Down-szindróma terhesség alatt történő szűrését. Ezek a tesztek azt mutatják, hogy valószínűleg a magzatot Down-szindróma okozza, és korai felismerheti az egészségügyi problémákat.
Szűrési vizsgálatok
A Down-szindróma szűrővizsgálatát a terhesség ideje alatt rutinszerűen tesztelik. Általában az első és a második trimeszterben kerülnek forgalomba. Ezek a képernyők mérik a vér hormonszintjét a rendellenességek kimutatásában, és ultrahangot használnak, hogy szabálytalan folyadékot keressenek a baba nyakában.
A szűrővizsgálatok csak annak a valószínűségét jelzik, hogy a baba fejlődik a Down-szindrómában. Nem diagnosztizálja a Down-szindrómát. Megállapíthatják azonban, hogy több vizsgálat szükséges-e a diagnózis megerősítésére.
Diagnosztikai tesztek
A diagnosztikai tesztek megerősíthetik, hogy a baba előtte született-e Down-szindróma. A két leggyakoribb diagnosztikai teszt a korionikus villus mintavétel és amniocentézis.
Mindkét vizsgálat mintát vesz a méhből a kromoszómák elemzéséhez. A korionikus villus mintavétel a placenta mintáját használja. Ezt a tesztet az első trimeszterben lehet elvégezni. Az amniocentesis egy magzatvíz mintát elemez a növekvő magzat körül. Ezt a tesztet tipikusan a második trimeszterben végzik.
A Mosaic Down-szindrómát jellemzően egy százalékon keresztül írjuk le. A mozaik Down-szindróma megerősítése érdekében az orvosok 20 sejtből származó kromoszómákat elemeznek.
Ha az 5 sejt 46 kromoszómával rendelkezik, és 15 kromoszómája 47, a baba pozitív mozaik Down-szindróma diagnózist tartalmaz. Ebben az esetben a babának 75 százalékos szintje lenne a mozaikosságnak.
Reklám
OutlookOutlook
A Mozaik Down-szindrómára nincs kezelés. A szülők a születés előtti állapotot észlelhetik, és felkészülhetnek bármely kapcsolódó születési rendellenességre és egészségügyi komplikációra.
A Down-szindrómával rendelkezők várható élettartama sokkal magasabb, mint a múltban. Most már várhatóan több mint 60 éves életkorban élnek. Továbbá a korai fizikai, beszéd és foglalkozási terápiák képesek a Down-szindrómás embereknek magasabb életminőséget biztosítani és javítani az intellektuális képességeiket.
