Kolorektális rák: genetikai linkek kulcsfontosságúak
Tartalomjegyzék:
- Hampel szerint a tesztelésnek folytatódnia kell, de javasolja a kiterjesztett tesztelést is.
- AdvertisementMagyarázat
Amikor a vastagbélrákról van szó, a család genetikai összetétele nagyobb szerepet játszhat, mint korábban gondolták.
Ez az Ohio Állami Egyetem Átfogó Rákközpontja - Arthur G. James Rákkórház és Richard J. Solove Kutató Intézet (OSUCCC - James) tanulmányából kiderül, amely új adatokat közölt az 50 év alattiakkal diagnosztizált emberekkel colorectalis rák.
AdvertisementAdvertisementA kutatók 450, korai megjelenésű vastagbélrákos beteg adatait elemezték, megállapítva, hogy a betegek 16% -a - vagyis 1 - 6 - legalább egy örökölt genetikai mutációval rendelkezik.
Ezek az örökletes mutációk növelik a rák kockázatát.
Bár a vastagbélrák és a Lynch-szindróma közötti kapcsolat - a genetikai állapot, amely magas vastagbélrákot hordoz - jól érthető, a vizsgálat azt mutatja, hogy a Lynch-szindróma csak egy kockázati tényező.
ReklámA kutatók mai eredményeit a JAMA Oncology orvosi folyóiratban tették közzé.
A kutatók meglehetősen meglepődtek a számok szerint, Heather Hampel szerint a kutatók a narkózisokat meglepették. az OSUCCC - James klinikai és belső orvos professzora, valamint a vizsgálat fő kutatója.
"Tudtuk, hogy sok Lynch-szindrómával rendelkezünk, mivel a múltban sok munkát végeztek ezen a területen, és megerősítettük, hogy az esetek 8,7% -ában Lynch-szindróma volt" - mondta Hampel az Egészségügyi Szolgálatnak. "Tehát ez az első számú ok a korai megjelenésű vastagbélrákban. De ami igazán meglepő volt, hogy egy másik 8 százaléknak más örökletes rákos szindrómája volt. „Néhány ilyen mutáció ismert vastagbélrák-gének. Azonban vannak olyanok is, amelyek kevésbé voltak várhatóak, mint a BRCA1, BRCA2 és PALB2, amelyek jellemzően mellrákhoz társulnak.
"Úgy érezzük, hogy azoknak a korai megjelenésű vastagbélrákos betegeknek, akik örökölhető érzékenységgel rendelkeznek, 16 százalékos arányban, itt az ideje, hogy ténylegesen vegyék fontolóra a genetikai tanácsadást és a multigén rákpanel vizsgálatát mindezen betegek számára, ami nem készen áll - mondta Hampel. "Most, az orvosok tipikusan a Lynch-szindrómára néznek, és ha nem látják, vagy nem látnak sok polipot, akkor elengedik. Ám ezeknek az adatoknak köszönhetően mindannyian szükség van egy szélesebb rákos génre, köztük olyan dolgokra, mint a Lynch-szindróma. "
Bővebben: A vastagbélrák gyakoribbá teszi a fiatalokat …"AdvertisementAdvertisement
Multigén szűrés hatékony
Jelenleg ajánlott, hogy az orvosok rákos daganatokat mutassanak a Lynch-szindrómához egy vastagbélrák diagnózis idején.
Ha az eredmények a Lynch-szindróma valószínűségét mutatják, további genetikai vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy a Lynch-szindróma-gén jelen van-e.Hampel szerint a tesztelésnek folytatódnia kell, de javasolja a kiterjesztett tesztelést is.
"A múltban nagyon elhanyagoltuk azokat a betegeket, akiknél a tumorok kevésbé valószínűek Lynch-szindrómával. Nem feltétlenül kapnak nyomon követési genetikai tanácsadást, vagy vérük genetikai vizsgálatát, hogy meggyőződjenek arról, hogy olyan mutációval születtek-e, amely növelte a rák kockázatát "- mondta. "Ezek az adatok azt sugallják, hogy a csoportnak ugyanolyan tanácsadásra és tesztelésre van szüksége, mint a csoport, akinek a tumorszűrése abnormális, vagy valószínűleg Lynch-szindrómát okoz. "
Eredményeik alapján az OSUCCC - James kutatói azt ajánlják, hogy a genetikai teszteket kiterjesszék minden korai kezdeti vastagbélrákos betegre.
AdvertisementAdvertisementA Hampel a jelenlegi National Comprehensive Cancer Network (NCCN) iránymutatásait példaként említi.
"Az örökletes rákos szindróma esélye, ha bármelyik korban petefészekrák van, valahol 18 és 24 százalék között van. És nagyon közel vagyunk, 16 százalékos "- mondta Hampel. "Azoknál a petefészekrákos betegeknél, akiknek 18-24 százalékos valószínűsége van a pozitív tesztelésre, a jelenlegi ajánlás szerint mindegyiküknek genetikai tanácsadást és tesztelést kell kapnia. Ha ez a jelenlegi NCCN ajánlása minden egyes petefészekrákra, és mindannyian arra törekszünk, hogy ezt elérjük, azt hiszem, nem lenne nehezebb felsorolni az összes, 50 év alatt diagnosztizált vastagbélrákos betegeket. "
Tovább: Dreading egy kolonoszkópia? Más tesztek ugyanolyan hatásosak a vastagbélrákra nézve. "Advertisement
Az oktatás elengedhetetlen
Bár ezek az adatok segíthetnek diagnosztizálni a genetikai fogékonyságot a vastagbélrákban az élet korai szakaszában, nincs tudat az ilyen típusú rák körül.
"Láttuk, mi az Angelina Jolie története az örökletes emlő- és petefészekrák diagnosztizálására, és nem volt hasonló a vastagbélrák és a Lynch-szindrómával, így nem kaptunk ugyanolyan figyelmet". - mondta Hampel.AdvertisementMagyarázat
A tudáshiány ellenére a vastagbélrák genetikai vizsgálata széles körben elérhető, elérhető és olcsó.
Hampel szerint a legtöbb nagyvárosban vannak olyan kórházak, ahol a betegek genetikai tanácsadókat és genetikusokat találhatnak, hozzátéve, hogy a vidéki területeken élő emberek hozzáférhetnek a genetikai tanácsadási szolgáltatásokhoz telefonon keresztül.
"Az elmúlt három évben drámai változások történtek a tesztelés során, ami sokat tett, sokkal hozzáférhetőbb, és nem hiszem, hogy az emberek ezt tudják" - mondta. "Mint bármi, az idő múlásával az alkalmazottak kicsit eltarthatnak az adatok megjelenését követően. Úgy gondolom, hogy az elkövetkező hat hónapban több adat fog megjelenni, ami támogatja ezt, így azt hiszem, hogy odaérünk. Csak egy kis időbe telik. „
