"Kémiai sebészet" az embriók genetikai szerkesztése?
Tartalomjegyzék:
Lehetséges-e a betegség okozó mutációk eltávolítása az emberi genomból?
A Protein & Cell című folyóiratban megjelent tanulmányban a kínai kutatók genetikai szerkesztést alkalmaztak a betegség okozta mutációk klónozott emberi embriók kijavítására.
AdvertisementAdvertisementA nyomozók egy olyan eljárást alkalmaztak, amely bázis szerkesztésként működik a HBB gén mutációinak javítására, amelyek béta-talasszémiát okoznak.
A béta-thalassaemia örökletes vérzavar. Ez potenciálisan életveszélyes anémiát okoz azokban az emberekben, akik a mutált HBB gén két példányát hordozzák.
"Vizsgálatunk kimutatta, hogy a kórokozó mutáció kijavítása az emberi sejtekben és embriókban végzett bázis-szerkesztéssel lehetséges" - mondta Puping Liang, PhD, a tanulmány első szerzője.
AdvertisementBár a humán embriók bázisszerkesztésének hatékonyságára, biztonságosságára és pontosságára több kutatásra van szükség, a kutatók úgy vélik, hogy ígéretesnek tartja a genetikai betegségek gyógyítását.
"A bázisszerkesztő által végzett germinális génterápiát még alaposan meg kell vizsgálni és alaposan megvitatni" - mondta Liang. "De a szomatikus sejt génterápia klinikai alkalmazások alapszerkesztőkkel a közeljövőben elérhetők lesznek. "
AdvertisementAdvertisementAz alapszerkesztés pontos és hatékony
Ez a tanulmány az első, amely az alapembonyolgatást alkalmazza az emberi embriókban előforduló betegség okozta mutációk kijavítására.
Az alapszerkesztést David Liu, a Harvard Egyetem kémiai és kémiai biológiájának professzora úttörő szerepet töltötte be.
A "kémiai sebészet" -nek is nevezik, a bázisszerkesztés egy RNS-fehérje komplexet használ fel az emberi géneket alkotó nukleotidok átalakulásának katalizálására.
Ez a folyamat lehetővé teszi a tudósok számára, hogy specifikusabb nukleotidokat célozzanak meg és változtassanak a mutált génekben a CRISPR-Cas9-szel, pontosabban a régebbi genetikai szerkesztési technikával.
"Egyes alkalmazásoknál a hagyományos CRISPR nukleáz egy kedvelt megközelítés" - mondta Liu a Healthline-nek.
AdvertisementAdvertisement"De sok emberi genetikai betegséget olyan pontpontok okoznak, amelyeket pontos pontossággal kell kijavítani, nem pedig megzavarni a megfelelő betegség kezelésére vagy tanulmányozására" - folytatta.
A béta talasszémia egyike azoknak a betegségeknek.
Korábbi tanulmányokban Liang és más kínai kutatók a HBB mutációt próbálták kijavítani a CRISPR-Cas9 használatával és egy másik technikával, amelyet homológiát irányított javításnak neveznek.
ReklámA korábbi erőfeszítésekhez képest a bázis szerkesztése pontosabbnak bizonyult.
"A kutatók megfigyelték a célmutáció elég hatékony korrekcióját, in vivo genomszerkesztési normákkal" - mondta Liu.
AdvertisementMirdetésA folyamatos technikai fejlesztések segíthetnek tovább javítani a bázis szerkesztés hatékonyságát.
Például Liu Harvard csapata a közelmúltban fejlesztette ki a negyedik generációs alapszerkesztőket. Javítják a szerkesztési hatékonyságot és a termék tisztaságát.
"Reméljük, hogy az alapszerkesztés elősegítheti a genetikai betegségek tanulmányozását és kezelését, és laboratóriumunk keményen dolgozik e cél felé" - mondta.
ReklámEtikai aggodalmak
Liang tanulmányában egyetlen szerkesztett embriót sem telepítettek utóbe, vagy hagytak magzatba fejlődni.
De a mutált HBB génre vonatkozó változtatások örökölhetőek.
AdvertisementAdvertisementMás szóval elvileg elméletileg átadhatók szülőkről gyermekre.
Ez a lehetőség aggodalmakat vetett fel a bioetikusok, a tudósok és a döntéshozók körében.
"A bioetikában és a nyilvános fórumban már régóta vita folyik az egyének genomjának állandó vagy örökölhető változásairól" Josephine Johnston, a Hastings Center kutatási igazgatója, bioetikai kutatóintézet, - mondta az Egészségügyi Hivatal.
"Sok általánosan megfogalmazott biztonsági aggodalom merül fel, amelyet felerősít az a gondolat, hogy a változás örökölhető. Mert hogyan értékeli a generációk közötti biztonságot? Nagyon nehéz megérteni, hogy valóban megtervezi ezeket a tanulmányokat, és etikus-e ez - folytatta.
"Vannak aggodalmak is, hogy egyesek arról szólnak, hogy vajon az ember megfelelő szerepet játszik-e az emberi evolúcióban" - tette hozzá.
Egyes érdekeltek úgy vélték, hogy a örökölhető emberi genom szerkesztését teljesen el kell kerülni.
Mások azt állították, hogy etikusan megengedhető a genetikai örökölt genom szerkesztése a súlyos genetikai betegségek megelőzése vagy kezelése érdekében.
Korábban tavasszal a Tudományos, Műszaki és Orvostudományi Országos Akadémiák kiadtak egy jelentést a témáról.
Úgy vélte, hogy a jövőben az emberi csíravonal genom szerkesztésére vonatkozó klinikai vizsgálatok "megengedettek, de csak súlyos körülmények között, szigorú felügyelet mellett. "
Most azonban a szövetségi szabályozás korlátozza ezt a kutatási területet az Egyesült Államokban.
"Az Egyesült Államokban, ha ezt a [folyamatot] fejleszteni kívánja annak érdekében, hogy felajánlja a betegeket, akkor az [U. S. Food and Drug Administration] tanulmányaival. És az FDA jelenleg tilos minden olyan alkalmazást figyelembe venni, amely csíravonal vagy örökölhető módosításokat tartalmaz "- mondta Johnston.
"Ez nem teljesen illegális, de nem tehettél meg ilyen klinikai vizsgálatokat" - folytatta.
Liang úgy gondolja, hogy több kutatásra és megbeszélésre van szükség ahhoz, hogy kezelni lehessen az emberi embriók bázisszerkesztődésével kapcsolatos etikai aggályokat.
"A technológia szemszögéből a génszerkesztéshez kapcsolódó biztonsági kérdéseket egy nap a jövőben megoldani lehet" - mondta.
"Ami az etikai kérdéseket illeti, a közvéleménynek, a tudósoknak, a bioetikusoknak és a kormányoknak konszenzusra kell jutniuk, amikor etikusan módosítják az emberi csíravonalat.„
