X faktor hiány: okok, tünetek és diagnózis

Mi a X tényező hiánya?

Az X-es faktorhiány, amelyet Stuart-Prower-faktor hiánynak is neveznek, olyan állapot, melynek következtében nem elegendő a vér X-faktorjaként ismert fehérje. Az X-es faktor szerepet játszik a véralvadásban, amit koagulációnak is neveznek, ami segít a vérzés megállításában. Koagulációs tényezőként ismertek, számos fontos fehérje, beleértve az X-es faktort, szerepet játszanak a vér alvadásának segítésében. Ha hiányzik vagy nincs elég, akkor nagyobb az esélye, hogy folytatni fogja a vérzést, ha elkezdesz.

A kilátások általában jó, de néha súlyos vérzés fordulhat elő.

AdvertisementMinden

Tünetek

Melyek az X-es faktor hiányosságai?

Az X-es faktor hiánya enyhe vagy súlyos lehet, attól függően, hogy mennyi fehérjét tartalmaz a vér.

Az enyhe X faktor hiányának tünetei a következők lehetnek:

szájnyálkahártya-vérzés

• túlzott vérzés trauma vagy műtét alatt vagy után
• A rendellenesség súlyosabb esetei gyakran magában foglalják a spontán epizódokat mind a belső, mind a külső vérzés. A tünetek a következők lehetnek:
• ízületi vérzés
• izomfájdalom

emésztőrendszeri vérzés

• hematómák (véralvadt vér tömege, amely a véredény áttörésekor keletkezik)
• Nagyon súlyos tünetek lehetnek:
• spontán vérzés az agyban
• a gerincvelő vérzése

A hiányos nők súlyos vérzést tapasztalhatnak a menstruáció során (időszakok). A terhességet okozó faktor X-hiányos nők nagy kockázattal járnak a vetélésre az első trimeszterben és súlyos vérzéssel a szedés alatt és után.

• X-es faktorhiány és újszülöttek
• Az örökletes X-es faktor hiányával szülött csecsemőknek olyan tünetei lehetnek, mint a köldökcsomó helyén jelentkező túlzott vérzés. A fiúk a szokásosnál hosszabb ideig vérzik a körülmetélés után. Egyes csecsemők K-vitamin-hiányban születtek, ami hasonló tüneteket okozhat. Ez általában egyetlen K-vitaminnal kezelhető.

Reklám

Okok

Mi az oka a X-es faktorhiánynak?

Az X faktor hiányosságát általában az okozza, hogy mi okozza.

Örökölt X tényező

Örökölt X faktor hiány nagyon ritka.Egy örökletes rendellenességet a szülõktõl a gyermekekig géneken keresztül adnak át. Ez a fajta X-es faktorhiány akkor fordul elő, ha az egyik gén hibás. A szülők kockázata a gyermeküknek ugyanolyan, mint a férfiak és a nők esetében. Az örökölt típus becslések szerint minden 500 000 ember közül minden esetben bekövetkezik.

Megszerzett tényező X hiányosság

A szerzett X faktor hiány gyakoribb. A K-vitamin hiányából szerezheti a szerzett X-faktor hiányt. A szervezetnek K-vitaminra van szüksége véralvadási faktor kialakulásához. Egyes gyógyszerek, amelyek gátolják a véralvadást a vérben és az erekben, mint például a warfarin vagy a Coumadin, szintén okozhatják a szerzett X faktor hiányosságát. Ezeket a gyógyszereket antikoagulánsoknak nevezik.

Az egyéb olyan betegségek, amelyek a szerzett X faktor hiányosságot okozhatják, súlyos májbetegség és amyloidosis. Az amiloidózis olyan rendellenesség, amelyben az abnormális fehérje felhalmozódása rossz működést okoz a szövetekben és a szervekben. Az amiloidózis oka ismeretlen.

AdvertisementMinden

Diagnózis

Hogyan diagnosztizálható a X-es faktor hiányossága?

Az X-faktor hiányosságát egy X-es faktor-vizsgálatnak nevezett vérvizsgálattal diagnosztizálják. A teszt az X-es faktor aktivitását méri a vérben. Tájékoztassa kezelőorvosát, ha bármilyen gyógyszert szed, vagy bármilyen más betegséget vagy körülményt szed, mielőtt elkezdené ezt a vizsgálatot.

Kezelőorvosa olyan egyéb vizsgálatokat rendelhet el, amelyek nem specifikusak az X-es faktorra, hanem mérik a véredényhez szükséges időt. Ezek a következők:

protrombin idő (PT) teszt, amely meghatározza, hogy mennyi ideig tart a plazma (a vér folyadékrésze) az alvadáshoz. Méri a véralvadási tényezők, köztük az X-es faktor reakcióját.

parciális tromboplasztin idő, amely szintén meghatározza az alvadás időtartamát, de mérni tudja a többi olyan koagulációs faktor válaszát, amelyre nem vonatkozik egy PT-vizsgálat. A két tesztet gyakran együtt csinálják.

trombin idő, amely értékeli, hogy mennyi időbe telik két specifikus véralvadási faktor (trombin és fibrinogén) kölcsönhatásba lépni és vérrög kialakulni.

• Ezeket a teszteket annak meghatározására használják, hogy a vérzést a véralvadási problémák okozzák. Gyakran együtt használják a vérhígító gyógyszereket, például warfarint szedő betegek monitorozására.
• Reklám
• Kezelés

Hogyan kezelik a X-es faktorhiányt?

Az örökletes X-faktor hiányának kezelése és kezelése a plazma vérinfúzióját vagy a véralvadási tényezők koncentrátumát jelenti.

2015 októberében az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta a Coagadex nevű X faktor koncentrátumot. Ez a gyógyszer kifejezetten olyan betegek kezelésére szolgál, akik öröklik az X-es faktor hiányát. Ez az első véralvadási faktor helyettesítő terápia, és növeli a korlátozott kezelési lehetőségeket, amelyek az ilyen betegek számára elérhetők.

Amennyiben X-es faktorhiányt szed, orvosa tervezi a kezelési tervet az alapbetegség körül, ami az X-es faktorhiányt okozza.

Egyes olyan tényezőket, amelyek az X-es faktort okozzák, mint például a K-vitaminhiány, vitamin-kiegészítőkkel kezelhetők.Más állapotok, például amiloidózis, nincs gyógymódjuk. A kezelés célja a tünetek kezelése.

AdvertisementMirdetés

Kilátások

Mit várhatunk az idő alatt?

Ha az állapotot egy másik betegség okozza, a szerzett X-faktor hiányosságának kilátása az adott betegség kezelésétől függ. Amyloidosisban szenvedő embereknek műtéttel kell rendelkezniük a lép megállításához.

Bizonyos esetekben hirtelen vagy súlyos vérzés fordulhat elő a kezelés ellenére. A teherbe esni szándékozó nőknek tisztában kell lenniük a vetélés és súlyos vérzés veszélyével a szállítás és a gyermek születése után.