Fanconi Anémia: okai, tünetei és diagnózisa

Mi a fanconi anémia?

A fanconi anaemia (FA) egy genetikai rendellenesség, amely végül csontvelő-elégtelenséghez vezet. A csontvelő felelős azért, hogy három különböző típusú vérsejtet alakítson ki a szervezetben. Ezek közé tartoznak a vörösvérsejtek, amelyek oxigént hoznak létre a szövetekbe és szervekbe, a fehérvérsejteket, amelyek a fertőzések és a vérlemezkék ellen küzdenek, és amelyek elősegítik a véralvadást a vérzés megállítása érdekében.

Természetes, hogy a vérsejtek meghalnak. Ha a csontvelő nem helyettesíti az elhalt vérsejteket, akkor csontvelő-elégtelenséget okoz

Az AF nagyon komoly és egész életen át tartó szövődményekkel jár, amelyek a következők lehetnek:

Anemia

Az anémia alacsony vörösvért sejt (RBC) száma.

Születési rendellenességek

A Fanconi-anémiához kapcsolódó születési rendellenességek a következők lehetnek:

• csont- vagy csontrendszerhibák
• a szem hibái
• a fül hibái, 999> bőrelváltozás
• vese problémák, például hiányzó vese
• veleszületett szívhibák, amelyek közül a leggyakoribb egy lyuk vagy hiba az alsó falon, amely elválasztja a szív bal és jobb oldali kamráit, vagy kamrai szeptikus hiba

Rák

Az FA-vel szenvedő emberek legfeljebb 10 százaléka leukémiát okoz. Az FA-ben szenvedő emberek rákos daganatokat is kialakíthatnak a szájukban.

FA egy recesszív génrendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a szüleidnek mindkettőnek meg kell felelnie a hibás FA génnek, hogy kifejthesse az FA-t.

A Fanconi Anemia Kutatási Alap becslése szerint minden 181 embernek egy hibás génje van. Az Egyesült Államokban minden 131 000 gyermek közül egy az FA-vel születik. Ez a helyzet férfiaknál és nőknél előfordulhat, és gyakrabban fordul elő konkrét faji és etnikai csoportokban.

>

szakaszok

A fanconi anémia lépései

Rendszerint fizikai tünetei vannak ennek a betegségnek a születéskor, de néhány FA-vel szenvedő gyermek nem mutat FA jelét az élet későbbi szakaszában. A Fanconi Anemia Research Fund szerint az FA-vel született betegek több mint 60 százaléka rendelkezik legalább egy fizikai anomáliával. Az FA élettartamának átlagos élettartama 29 év, bár egyesek élnek az 50-es években.

Az FA-vel szenvedő gyermekeket általában 5 és 15 év közötti akut myeloid leukémia és myelodysplasiás szindróma állapítja meg.

Amikor az FA-vel rendelkező emberek felnőttekké válnak, nagyobb a kockázata a rákos megbetegedések széles körének kialakításában, beleértve orális és csontritkulás.

Tünetek

Melyek a fanconi anémia tünetei?

Az FA-t gyakran születéskor vagy röviddel azután diagnosztizálják, mert ez befolyásolja a csontvelő vérsejtek termelődését. Ha nincs elegendő számú vérsejtje, az alábbiakat tapasztalja:

Aplasztikus anémia

Az aplasztikus anémiát a vörösvérsejtek alacsony száma miatt az energiahiány jellemzi, ami segít oxigenizálja a vérét.Az anémia tünetei közé tartozik a szédülés, a fejfájás és a kézi és lábfej melegedése.

Születési rendellenességek

A születési rendellenességek bizonyos típusai azt jelzik, hogy a csecsemőnek FA van, beleértve:

csonthibákat, különösen a hüvelykujjal és a karokkal

• szem- és fülbetegség
• bőr elszíneződés
• vesebetegség
• veleszületett szívhibák
• Fejlődési problémák

Fejlődési problémák lehetnek:

alacsony születési súly

• rossz étvágy
• késleltetett növekedés
• normálnál kisebb testméret
• intellektuális fogyatékosság
• Felnőttek tünetei
• Azok a felnőttek, akiket később diagnosztizáltak, rendszerint teljesen más tüneteket tapasztalnak. A felnőttek tünetei általában befolyásolják a nemi szerveket vagy a reproduktív rendszert. A nőknél jelentkező tünetek a következők:

a normálnál később jelentkező időszakok

termékenységi problémák

• gyakori vetélések
• korai menopauza
• nem normális nemi szervek
• a nem normálisabb nemi szervek.
• Okozások

Fanconi anémia okai

FA egy genetikai betegség, amely akkor következik be, amikor két recesszív génnel rendelkező gyermeknek van gyermeke. A recesszív azt jelenti, hogy a gén csak akkor fejezi ki magát, ha mindkét szülőből örökölt. Az FA egy bonyolult genetikai betegség. Tizenkilenc különböző gén kapcsolódott az FA-hez. A 19 gén rendellenességei az FA-esetek 95% -át teszik ki.

Kockázati tényezők

Fanconi anémiás kockázati tényezők

Minden olyan gyermek, akinek családtörténete az FA-nek veszélyeztetett a beteg állapotának kialakulásában. Az askenázi zsidók és afrikánusok azonban sokkal nagyobb valószínűséggel vannak, mint mások, hogy hordozzák a recesszív gént. Az ashkenázi zsidók kelet-európai zsidó származásúak, afrikánusok pedig dél-afrikaiak, akik a 17. században Dél-Afrikából kolonizáló hollandokból származtak.

AdvertisementAdvertisement

Diagnosztika

Fanconi anémia diagnosztizálása

A diagnózis egyik kezdeti lépése a családtörténetének vizsgálata. Mivel egy recesszív gén az FA-t okozza, a szülők esetleg nem tudják, hogy ők hordozók. Kezelőorvosa családi betegségeket, például vérszegénységet, emésztési rendellenességeket és immunrendellenességeket keres.

Az FA genetikai diagnózisának lefolytatásához használt módszerek eltérőek. Kromoszóma törésvizsgálatot végezhetünk bőrsejtek vagy vér segítségével. Egy vegyszert kombinálnak a sejtekkel. A sejtek kromoszómáit a mikroszkóp alatt elemzik. Az FA-val rendelkező kromoszómáknak nagyon megkülönböztető törésük van.

Citometriai áramlás elemzés vagy áramlási citometria elemzi a bőrsejteket vegyszerekkel történő keverés közben. Ha sejtjei reagálnak a vegyi anyagokra, akkor azt jelenti, hogy valószínűleg van FA.

A mutagénszűrés abból áll, hogy bőrmintát alkalmazunk, hogy megkeressük az FA-hez kapcsolódó 19 ismert gén bármely hibáját.

Reklám

Szűrés

Fanconi anémia szûrés elõtti szûrés

Azok a nõk, akiknek családtörténetük az FA-nek, genetikai vizsgálatnak kell alávetni magzatuknak.Ezt amniocentesis és chorion villus mintavétel (CVS) segítségével lehet elvégezni.

Az amniocentezissel az orvos egy tűt használ, hogy eltávolítsa a folyadékot a magzatvesszőből, amely a születendő csecsemőt tartalmazza. A folyadékot FA-gének jelenlétére vizsgáljuk.

A CVS-nek egy csövet kell behelyeznie a hüvelybe és a méhnyakba, és a csövet alkalmazva a placenta szöveti mintáit. Ezután a szövetmintákat a recesszív FA génre vizsgáljuk. Kromoszómaképző vizsgálatok is végezhetők CVS alkalmazásával.

Ha gyermeke az FA génre pozitívnak bizonyul, akkor az állapot más jeleire figyelemmel kísérik őket. Ha gyermeke születési rendellenességekkel szül, orvosa megerősítené a FA diagnózist genetikai vizsgálatokkal.

Reklám

Kezelés

Fanconi anémia kezelése

Az FA egy genetikai betegség, és nincs gyógymód. Azonban az FA tünetei kezelhetők. Az FA-kezelés az érintett állapot súlyosságától és korától függ.

Az anémia és egyéb tünetek kezelése az FA-kezelés fő célja. Hasznos lehet rövid és hosszú távú kezelési stratégiákat megfontolni.

Rövid távú kezelések

Az FA rövid távú kezelési módjai a következők lehetnek:

rendszeres vérvizsgálat az állapot súlyosságának nyomon követésére

éves csontvelővizsgálat

rákos vagy tumoros szűrés < 999> antibiotikumok bármilyen fertőzésre

• vérátömlesztés a vérsejtszám növeléséhez
• hosszú távú kezelés
• Az FA hosszú távú kezelése az életminőség javítása és az életminőség javítása. ez a feltétel. Az androgénterápia folyamatosan alkalmazza a férfi hormonokat a vérsejtek hosszú távú termelésének növelése érdekében. Az ember által termelt vagy természetesen előforduló növekedési anyagok segíthetnek a szervezetben a vérsejtek kialakulásában. A sebészet képes lehet a karok, hüvelykujok, csípő és egyéb testrészek helyesbítéséhez szükséges rendellenességek korrigálására.
• Vér- és csontvelő őssejt-transzplantátumok
• A vér és a csontvelő őssejt-transzplantáció során az őssejteket egészséges donorból veszik át a kóros elváltozások helyett. Az adományozó általában családtag. A csontvelőt sugárzás vagy kemoterápia segítségével megsemmisítik. Ezután az új egészséges csontvelő sejteket beadják a csontba, ahol növekedni fognak, és normális, egészséges csontvelőt és vérsejteket termelnek.

Outlook

Mi a hosszú távú kilátások a fanconi anémiás betegekkel?

Az FA súlyos, életveszélyes betegség. Ez a feltétel alacsonyabb várható élettartamot okozott, de a vér és csontvelő őssejt-transzplantációk javulása növelte a hosszabb élettartam esélyeit.

Az ilyen állapotban lévő emberek és az ilyen állapotú gyermekek szülei segítséget nyújthatnak a támogató csoportokkal való találkozáshoz. A betegség kihívást jelenthet mind az FA, mind a családtagjaik számára.