Az első izomsorvadás kábítószer-jóváhagyott ... de hatásos lesz?

Először is, a jó hír.

A szövetségi szabályozók megadták az OK-t, hogy az első gyógyszer egy izomdisztrófia formáját kezelje.

AdvertisementMirdetés

A rossz hír.

A kutatók még nem teljesen biztosak abban, hogy hatékony lesz-e.

Az ellentétek közepette az U.S. Food and Drug Administration (FDA) ezen a héten jóváhagyta az első gyógyszert a Duchenne-izomdisztrófia (DMD) betegeinek kezelésére.

hirdetésEz nagyon sok szkepticizmus volt, amikor elkezdtem ezt a munkát. Steve Wilton, Murdoch Egyetem

Ez a döntés több hónapos vita után következik be az Exondys 51 gyógyszerkészítmény hatékonyságáról.

Áprilisban az FDA tanácsadó bizottsága arra a következtetésre jutott, hogy nem volt elég meggyőző bizonyíték annak bizonyítására, hogy a gyógyszer hatékonynak bizonyult a DMD kezelését.

Most, az Exondys 51-et az FDA gyorsított jóváhagyással élte meg azzal a feltétellel, hogy a Massachusetts-alapú Sarepta tágabb megerősítő klinikai vizsgálatot végez.

"A gyorsított engedélyezés a kiindulási adatok alapján a beteg számára elérhetővé teszi ezt a gyógyszert, de várakozással várjuk, hogy többet megtudjon a gyógyszer hatékonyságáról egy megerősítő klinikai vizsgálaton keresztül, amelyet a vállalatnak jóvá kell hagynia" - mondta.

Bővebben: Ismerd meg a tényeket az izom-dystrophiákról

AdvertisementAdvertisement

A halálos betegség leginkább a fiúkat érinti

A DMD genetikai rendellenesség, amelyet az izomgyengeség és a degeneráció jellemez.

Az izomdisztrófia leggyakoribb gyermekkori formája, és a tünetek rendszerint a 3. és 5. életévük között jelentkeznek.

A betegséget a dystrophin hiánya okozza, amely az izmok épségének megőrzését segíti elő. A DMD elsősorban a fiúkat érinti, de ritka esetekben a lányok is érintettek lehetnek. A betegség világszerte minden 3, 600 fiút érinti.

Reklám

Idővel a DMD-ben szenvedő betegek izomgyengeséget szenvednek, kezdve csípőjükön, medencéjükön, combjukon és vállukon. A betegség előrehaladtával a karok, a lábak és a törzs izmai is érintettek.

Sok betegnél kerekesszéket kell igénybe venni korai tizenéves korukban. Ahogy a betegség rosszabbodik, életveszélyes szív és légzési zavarok léphetnek fel.

AdvertisementMagazin

A DMD várható élettartama változik, valamint a betegség súlyossága is.De a legtöbb beteg meghal a 20-as vagy 30-as években.

Bővebben: Ismerd meg a tényeket a Duchenne-izomdisztrófiáról »

Két évtizedes kutatás

Az Exondys 51 az USA-ban a DMD kezelésében az első gyógyszer. Ez évtizedes kutatás után jön. Ez az az eredmény, hogy az izomdystrophia egyesület 25 évvel ezelőtt álmodott, amikor először befektetett az áttörő kutatáshoz, amely az eteplirsen fejlesztéséhez vezetett (Exondys 51) - mondta Steven M. Derks, A Muscular Dystrophy Association (MDA) elnöke és vezérigazgatója nyilatkozatban.

Két évtizeddel ezelőtt az MDA elkezdte finanszírozni munkáját Steve Wilton, Ph.D. kutató, a Murdoch University of Perth, Ausztrália molekuláris terápiás alapítványa.

AdvertisementMirdetés

Wilton munkája az exon kihagyásával foglalkozik, ami az Exondys 51 kifejlesztéséhez vezetett.

Családok számára a terápiás lehetőségek nem jöhetnek el hamarosan. Dr. Valerie Cwik, izomsorvadású egyesület

"Nagyon sok szkepticizmus volt, amikor elkezdtem ezt a munkát" - mondta Wilton az Egészségügyi Minisztériumnak. "Nem voltam biztos benne, hogyan fog működni, és fontos volt elvégezni a megfelelő kísérleteket annak kimutatására, hogy az exon kihagyása életképes terápia volt. "

Wilton elmagyarázta, hogy génjeink nem kódolási blokkokkal (intronokkal) elválasztott blokkokat (exonokat) tartalmaznak.

A génexpresszió során az intronokat eltávolítják, és az exonokat összekapcsolják, hogy egy génszöveget hozzanak létre, amelyet fehérjévé alakítanak. Ez a fehérje molekuláris lengéscsillapítóként hat, amely az izomszálak erejét és stabilitását adja.

A DMD-vel rendelkezőknél "helyesírási hiba" jelentkezik ebben a folyamatban, ami nem funkcionális fehérjét eredményez. A Wilton kábítószer úgy működik, mint egy "fehér ki", amely lefedi ezt a helyesírási hibát.

"Az Exondys 51 úgy működik, mint egy genetikai javítás, amely a helyesírási hibához kapcsolódó exon maszkolásával jár, így kihagyható, és rövidebb, de funkcionális lengéscsillapítóvá alakítható" - magyarázta Wilton.

Reméli, hogy ez az exon-kihagyásos terápia elősegíti az egyéb génrendellenességek kezelését.

Bővebben: A hivalkodók segítik, de ártanak az egészséggel kapcsolatos kampányoknak is. "

Kritika és dicséret

A jóváhagyás a DMD-k gyermekei szüleihez vezetett, de az FDA és a tudományos a Forbes magazin egyik cikke szerint.

Az FDA tanácsadó bizottságának több tagja idegesítette áprilisi 7-től 6-ig történő szavazását, amikor azt ajánlja, hogy a kábítószert nem szabad jóváhagyni, a magasabb rangú tisztviselők, a Forbes cikk jelentései felborultak.

Néhány bizottsági tag fellebbezést nyújtott be a jóváhagyáshoz, de az ítéletet helybenhagyta.

Néhány tudós, aki a Forbes-hoz fordult, szintén bírálta a klinikai vizsgálatot, amely 12 fiút érintett. Azt mondták, hogy a minta mérete túl kicsi volt, és nem volt placebo-alapú kontrollcsoport.

Ezenkívül a cikk megjegyezte, hogy a Sarepta állítólag azt tervezi, hogy évente 300 000 dollárt számít fel az új gyógyszerre.

Mindazonáltal a drog jóváhagyása vízgyűjtő pillanatot jelent a DMD által érintettek számára.

"Az Exondys 51 az egész szervezetünk és a Duchenne közösség csúcspontját jelenti a kritikus kritikus szükséglet kielégítésében azáltal, hogy az új gyógyszert a betegek közé hozza" - mondta Dr. Edward Kaye, a Sarepta főorvosának egy sajtóközlemény.

Habár az Exondys 51-es DMD-vel rendelkező emberek klinikai előnyei (a beteg érzései vagy funkciói, vagy fennmaradnak) még nem állapítható meg, az FDA Exondys 51 gyorsított jelölést adott.

Ez meggyorsítja azoknak a gyógyszereknek a felülvizsgálatát, amelyek súlyos állapotok kezelésére szolgálnak, és bizonyítják, hogy képesek kielégíteni az orvosi szükségleteket.

Egy nyilatkozatában az FDA kijelentette, hogy "a döntés meghozatala során az FDA megvizsgálta a gyógyszerhez kapcsolódó potenciális kockázatokat, a betegség életveszélyes és gyengeséges természetét, valamint a rendelkezésre álló terápia hiányát. "

" Családaink számára a terápiás lehetőségek nem jöhetnek el hamarosan "- nyilatkozta Dr. Valerie Cwik, az MDA orvosi és tudományos vezetője.

"Az MDA arra vágyik, hogy ez a kezelés olyan kezébe kerüljön, akinek segíthet" - tette hozzá. "Teljes mértékben azt várjuk, hogy ez a gyorsított jóváhagyás ösztönzést és katalizátort jelent majd az innováció és a gyógyszerfejlesztés következetes finanszírozásához az egész fórumon. „