Glanzmann-kór: okai, tünetei és kezelése
Tartalomjegyzék:
- Mi a Glanzmann-kór?
- Mi okozza a Glanzmann-betegséget?
- Melyek a Glanzmann-betegség tünetei?
- Glanzmann-kór
- Glanzmann-kór kezelése
- Mit várhatok, ha Glanzmann-betegségem van?
- Lehetséges a Glanzmann-betegség megakadályozása?
Mi a Glanzmann-kór?
A Glanzmann-féle betegség, amelyet Glanzmann trombaszténának is neveznek, ritka olyan állapot, amelyben a vér nem megfelelően vérzik. Ez egy veleszületett hemorrhagiás rendellenesség, ami azt jelenti, hogy vérzéses rendellenesség jelen van a születéskor.
A Glanzmann-kór nem elégséges a IIb / IIIa glikoprotein (GPIIb / IIIa), a vérlemezkék felszínén általában megtalálható fehérje. A vérlemezkék olyan kisvérsejtek, amelyek a vágás vagy más vérzéses sérülés esetén az első válaszadók. Rendszerint összeolvadnak, hogy csatlakoznak a sebhez és abbahagyják a vérzést.
Anélkül, hogy elegendő glikoprotein IIb / IIIa lenne, a vérlemezkék nem tudnak megfelelően összeilleszteni vagy vérrögöket kialakítani. A Glanzmann-féle betegségben szenvedő betegeknek nehézséget okoz a vére vérzés. A Glanzmann-betegség komoly problémát jelenthet a műtétek során vagy súlyos sérülések esetén, mivel egy személy nagy mennyiségű vért veszíthet.
AdvertisementAdvertisementokoz
Mi okozza a Glanzmann-betegséget?
A IIb / IIIa glikoprotein génjeit DNS-jének 17-es kromoszómáján végezzük. Ha ezeken a génekben vannak hibák, akkor Glanzmannhoz vezethet.
Ez az állapot autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szüleidnek meg kell hordania a hibás gént vagy géneket a Glanzmann-nak ahhoz, hogy örököljön a betegség. Ha családtagja van a Glanzmann-féle betegségnek vagy a kapcsolódó rendellenességeknek, nagyobb a kockázata annak, hogy örökli a betegséget, vagy továbbadja a gyermekeinek.
Az orvosok és a tudósok még mindig kutatják, hogy mi okozza pontosan a Glanzmann-betegséget és hogyan kezelhető legjobban.
Tünetek
Melyek a Glanzmann-betegség tünetei?
A Glanzmann-betegség súlyos vagy folyamatos vérzést okozhat még kisebb sérülés esetén is. A betegségben szenvedők is tapasztalhatnak:
- gyakori orrvérzés
- könnyen zúzódás
- vérzésgumi
- súlyos menstruációs vérzés
- vérzés a műtét alatt vagy után
Diagnosztika
Glanzmann-kór
Kezelőorvosa a következő egyszerű vérvizsgálatokat használhatja a Glanzmann-betegség diagnosztizálásához:
- vérlemezke-aggregációs vizsgálatok: a vérlemezkék véralvadásának eredményei
- teljes vérvétel száma: meghatározza a vérlemezkék számát
- protrombin idő: meghatározni, mennyi ideig tart a vér alvadása
- parciális tromboplasztin idő: egy másik teszt, hogy mennyi időbe telik a véredény
Az orvos is tesztelheti egyes közeli hozzátartozóit hogy ellenõrizze, vannak-e Glanzmann-féle betegség vagy bármely olyan gén, amely hozzájárulhat a rendellenességhez.
Kezelés
Glanzmann-kór kezelése
A Glanzmann-kór kezelésére nincsenek specifikus kezelések. Az orvosok vérátömlesztést vagy donorvér injekciót javasolhatnak olyan betegek számára, akik súlyos vérzéses epizódokkal rendelkeznek.Ha a sérült trombocitákat normál vérlemezkékkel helyettesítjük, a Glanzmann-kórban szenvedő betegek gyakran kevesebb vérzéssel és véraláfutással rendelkeznek.
Kerülje el az olyan gyógyszereket, mint az ibuprofén, az aszpirin, a vérhígítók, mint a warfarin és a gyulladáscsökkentő gyógyszerek. Ezekről a gyógyszerekről ismert, hogy megakadályozzák a vérlemezkék véralvadását és további vérzést okozhatnak.
Ha Glanzmann-féle betegségben szenved, és észreveszi, hogy a vérzése nem áll le, vagy rosszabbodik, beszéljen orvosával.
AdvertisementReklámKilátások
Mit várhatok, ha Glanzmann-betegségem van?
A Glanzmann-kór egy hosszú távú rendellenesség, amely nem gyógyítható. A folyamatos vérzés számos veszélyt jelent, mint pl. A krónikus vérszegénység, neurológiai vagy pszichiátriai problémák, és esetleg a halál, ha elég vér vész el. A Glanzmann-nal rendelkezőknek nagyon óvatosnak kell lenniük, ha sérülnek és vérzik. Azok a nők, akiknek a betegsége van, a menstruációs ciklusuk alatt vasveszteséget okozhatnak.
Ha rosszindulatú daganatot okoz, vagy ismeretlen okok miatt vérzik, beszéljen orvosával. Ez azt jelentheti, hogy a betegség rosszabbodik, vagy van egy másik, az orvos által diagnosztizált állapot.
ReklámMegelőzés
Lehetséges a Glanzmann-betegség megakadályozása?
A vérvizsgálat segíthet a Glanzmann-betegség okozta gének kimutatásában. Ha bármilyen családi tünete van a vérlemezke zavarainak, előfordulhat, hogy genetikai tanácsadásra van szüksége, ha gyerekeket tervez. A genetikai tanácsadás segít meghatározni a gyermeke Glanzmann-betegség örökségének lehetséges kockázatát.
