Goldenhar szindróma: tünetek, okok és kezelés
Tartalomjegyzék:
- Áttekintés
- A Goldenhar-szindróma tünetei
- Goldenhar-szindróma okai
- Goldenhar-szindróma diagnosztizálása
- Kezelések a Goldenhar-szindrómához
- Outlook for Goldenhar szindróma
Áttekintés
A Goldenhar-szindróma egy craniofacial szindróma, ami azt jelenti, hogy bizonyos rendellenességeket okoz az arc és a fej kialakulásában. Ritka betegségnek és veleszületettnek tekinthető, azaz születéskor jelen van. A Goldenhar születéskor minden 3, 500 és 25 000 csecsemőnél jelen van. A Goldenhar másik neve oculoauriculovertebrális dysplasia.
A Goldenhar-szindrómában szenvedőknél a rendellenességek főként a fül, a szem és a gerinc területein jelentkeznek. Ez az állapot befolyásolhatja az arc szerkezetét és bizonyos belső szerveket is. A rendellenességek és a tünetek súlyossága egyénenként változik.
ReklámTünetek
A Goldenhar-szindróma tünetei
A Goldenhar tünetei és súlyossága rendkívül változatos egyénenként. A leginkább felismerhető tünet az arcregulációk jelenléte, különösen a hemifacialis mikroszómák. Ezek akkor fordulnak elő, ha az arcon csak az egyik oldalon található fej és az izmok fejletlenek. A Goldenhar-nal rendelkezőknek is lehet hasadási ajkuk vagy szakadékbőségük.
A szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a szem, a fülek és a gerinchiba. Ez azt jelenti, hogy a szemek, a kisméretű szemek, a hiányzó szemhéjak, a kis fül, a hiányzó fül, a füljelző, vagy akár a halláskárosodás is növekedést mutatnak. A gerincben a Goldenhar a csigolyák, vagy a fuzionált vagy hiányzó csigolyák tökéletlen fejlődését okozhatja. Sokan szenvednek a szkioiózissal vagy görcsös gerincvel.
Vannak más kevésbé gyakori és kevésbé látható tünetek is. A Goldenhar-szal rendelkezők 5 és 15 százaléka között bizonyos mértékű intellektuális fogyatékosság van. Egyeseknél a belső szervek rendellenességei is vannak, amelyek leggyakoribbak a veleszületett szívhibák. A vesékre és a végtagokra ható hibák ritkák.
ReklámOkok
Goldenhar-szindróma okai
A Goldenhar-szindróma egy veleszületett betegség, ami azt jelenti, hogy a csecsemőkben születéskor jelen van. Az ok egy kromoszóma rendellenesség. Ez általában nem öröklődik.
Az esetek mintegy 1 vagy 2% -ában azonban az állapot öröklődik genetikai rendellenességként. Ezekben az esetekben, vagy autoszomális domináns vagy recesszív. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy a gént vagy az őt okozó gént egy kromoszómán találja meg, amely nem kapcsolódik a szexhez. A gének dominánsak vagy recesszívek lehetnek, de a dominánsabbak gyakoribbak. Senki sem jelezte a felelős géneket.
AdvertisementAdvertisementDiagnózis
Goldenhar-szindróma diagnosztizálása
Nincs genetikai vagy kromoszomális teszt a Goldenhar-szindróma azonosítására. Egy orvos vagy szakorvos diagnosztizál egy csecsemő vagy gyermek vizsgálatával és azonosítja a szindróma tüneteit. Amikor diagnosztizálják, a gyermeknek általában további vizsgálatokra van szüksége, mint a hallás és a látásvizsgálat.Az orvos a gerinc röntgensugárzását is megteheti, hogy ellenőrizze a csigolyákkal kapcsolatos problémákat. Ha szív- vagy vesebetegségeket keres, az orvos rendelheti az ilyen szervek ultrahang képalkotó vizsgálatát.
KezelésKezelés
Kezelések a Goldenhar-szindrómához
A Goldenhar-szindróma kezelése nagyban függ az egyéni igényektől. Bizonyos enyhe esetekben nem szükséges kezelés. A halláskárosodásban szenvedő gyermekeknek esetleg tárgyalást végző szakemberrel vagy beszédterapeutával kell dolgozniuk, vagy hallókészülékre van szükségük. Ha látászavarok merülnek fel, szükség lehet korrekciós műtétre vagy szemüvegre. Szív- vagy gerinchibák kijavítására is szükség lehet műtéttel. Az értelmi fogyatékkal élő gyermekeknek szakképzett szakértőkkel kell dolgozniuk.
AdvertisementAdvertisementOutlook
Outlook for Goldenhar szindróma
A Goldenhar-szindrómás gyermekek kilátása változik, de általában nagyon pozitív. A legtöbb gyermek várhatóan egészséges életet élhet, miután a kezeléseket beadták. A többség elvárhatja, hogy normális élettartamot és normál szintű intelligenciát kapjon.
