Hemofília: Okok, tünetek és diagnózis

Mi a hemophilia?

A hemofília örökletes vérzési rendellenesség, amelyben az embernek hiányzik vagy alacsony szintje van bizonyos fehérjéknek, amelyeket "véralvadási faktoroknak" neveznek, és a vér nem eredményezi megfelelően a vérrögöket. Ez túlzott vérzéshez vezet. A véralvadási faktorok 13 fajtája létezik, ezek vérlemezkékkel segítik a vérrögöket. A vérlemezkék a csontvelőben kialakuló kisvérsejtek. A Hemofília Világszövetsége (WFH) szerint ez a betegség körülbelül 10 000 emberből áll.

A hemofíliában szenvedő emberek könnyedén vérzik, és a vér hosszabb ideig veszíti a vérrögöket. A hemofíliás betegek spontán vagy belső vérzést tapasztalhatnak, és gyakran fájdalmas, duzzadt ízületeket kapnak az ízületek vérzése miatt. Ez a ritka, de súlyos állapot életveszélyes szövődményekkel járhat.

A hemofília három formája az A, B és C hemofília.

A hemofília a hemofília leggyakoribb típusa, és a VIII-as faktor hiánya okozza. A Nemzeti Szív, a Tüdő és a Vérintézet (NHLBI) szerint a hemofília 10-ből nyolc embernek van A. hemofília

A hemophilia C a betegség enyhe formája, amelyet a XI faktor hiányossága okoz. Az ilyen ritka típusú hemofíliában szenvedők gyakran nem élnek spontán vérzéssel. A hemorrhaging tipikusan trauma vagy műtét után következik be.

A hemofília örökletes genetikai állapot. Ez az állapot nem gyógyítható, de kezelhető a tünetek minimalizálása és a jövőbeni egészségügyi problémák elkerülése érdekében.

Rendkívül ritka esetekben a hemofília kialakulását követően kialakulhat. Ez a "szerzett hemofília". "Ez a helyzet azokban az emberekben, akiknek immunrendszere olyan ellenanyagokat képez, amelyek támadják a VIII. Vagy IX. Faktort.

AdvertisementMinden

Tünetek

Mi a hemophilia tünete?

A tüneteid mértéke függ a faktorhiány súlyosságától. Az enyhe fogyatékossággal rendelkező emberek vérzéssel járhatnak traumás esetekben. Súlyos elégtelenségben szenvedők bármilyen ok nélkül vérzik. Ezt "spontán vérzésnek" nevezik. "A hemofíliás gyermekeknél ezek a tünetek kb. 2 éves korban fordulhatnak elő.

Spontán vérzés a következőket okozhatja:

vér a vizeletben

• vér a székletben
• mély zúzódások
• nagy, megmagyarázhatatlan zúzódások
• túlzott vérzés
• vérzésgumi
• gyakori orrvérzés
• fájdalom az ízületekben
• szorítócsavarok
• ingerlékenység (gyermekeknél)
• Mikor kell látni orvosa

Doktor

Az alábbi tünetek orvosi vészhelyzetet jelentenek. A következő tünetek bármelyikét azonnal kezelje:

súlyos fejfájás

• hányás ismételten
• nyaki fájdalom
• elmosódott vagy megduplázódott látás
• extrém álmosság
• folyamatos vérzés sérülésből <999 > Ha terhes vagy, fontos, hogy orvoshoz forduljon, ha a fenti tünetek bármelyikét tapasztalja.
• AdvertisementAdvertisementMarketing

Okok

Mi okozza a hemofíliát?

A szervezetben a "koagulációs kaszkád" néven ismert folyamat általában abbahagyja a vérzést. A vérlemezkék koagulálják vagy összegyűlnek a sebhelyen, és vérrög képződnek. Ezután a test alvadási faktorai együtt dolgoznak, hogy egy tartósabb dugót hozzanak létre a sebben. Az alvadási faktorok alacsony szintje, vagy ezek hiánya miatt a vérzés folytatódik.

Hemofília és genetika

A hemofília egy örökölt genetikai állapot, vagyis családon átesett. Ezt a gén hibája okozza, amely meghatározza, hogy a test hogyan teszi a VIII., IX. Vagy XI. Faktort. Ezek a gének az X kromoszómán helyezkednek el, így a hemofíliát X-hez kötődő recesszív betegség.

Minden személy örökli a két szexkromoszómát a szüleiktől. A nőstényeknek két X kromoszóma van. A hímek egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek.

A hímek örökölnek egy X kromoszómát az édesanyjuktól és az Y kromoszómájuktól az apjuktól. A nőstények minden szülőből X-kromoszómát kapnak. Mivel a hemofília okozta genetikai hiba az X kromoszómán található, az apák nem tudják átadni a betegséget a fiaiknak. Ez azt is jelenti, hogy ha egy férfi megkapja az X-kromoszómát a megváltozott génből az anyjával, akkor hemofíliája lesz. A megváltozott génnel rendelkező X-kromoszómával rendelkező nősténynek 50 százalékos esélye van ahhoz, hogy a gént gyermekei, férfiak vagy nők számára átadja.

Egy olyan nő, akinek az átalakított génje van az egyik X kromoszómáján, tipikusan "hordozónak" nevezik. "Ez azt jelenti, hogy átadhatja a betegséget a gyermekeinek, de ő nem rendelkezik a betegséggel. Ennek az az oka, hogy elegendő véralvadási tényező van a rendes X kromoszómájából, hogy elkerülje a súlyos vérzési problémákat. Azonban a nõi nõk gyakran nagyobb vérzõdéssel járnak.

A megváltozott génnel rendelkező X kromoszómával rendelkező hímek továbbadhatják lányaiknak, és így hordozhatják őket. A nősténynek mindkét X-kromoszómáján meg kell változtatnia a gént, hogy hemofília legyen. Ez azonban nagyon ritka.

A hemofília öröklésének kockázati tényezői

Az A és B hemofília gyakoribb a hímekben, mint a nőstényeknél a genetikai átvitel miatt.

A C hemofília a betegség autoszomális örökletes formája, vagyis egyenlő mértékben hat a férfiakra és a nőkre. Ez azért van így, mert az ilyen típusú hemofíliát okozó genetikai hiba nem kapcsolódik a nemi kromoszómákhoz. Az Indiana Hemophilia és a Thrombosis Center szerint a betegség ezen formája leggyakrabban az Ashkenazi zsidó származású embereket érinti, de más etnikai csoportokra is hatással lehet. Az Egyesült Államokban a C hemofília körülbelül 100 000 embert érint.

Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható a hemofília?

A hemofíliát vérvizsgálattal diagnosztizálják. Orvosa eltávolít egy kis vérmintát a vénájából és mérik a jelen lévő véralvadási tényező mennyiségét. A mintát ezután osztályozzák a faktorhiány súlyosságának meghatározására:

Az enyhe hemofíliát a véralvadási faktor jelzi a plazmában, amely 5-40%.

A mérsékelt hemofíliát a véralvadási faktor jelzi a plazmában, amely 1-5 százalék között van.

• A súlyos hemofíliát a véralvadási faktor jelzi a plazmában, kevesebb, mint 1%.
• AdvertisementReklám
• Komplikációk

Milyen mellékhatások társulnak a hemofíliához?

A hemofília szövődményei a következők:

az ismétlődő vérzést követő ízületi károsodás

mély belső vérzés

• az agyi vérzésből származó neurológiai tünetek
• Önnél is fokozott a fertőzések kialakulásának kockázata, például hepatitis, ha donor vért kap.
• Reklám

Kezelések

Hogyan kezelik a hemofíliát?

Kezelőorvosa kezelni tudja a hemofíliát egy vényköteles hormonnal. Ezt a hormont dezmopresszinnek nevezik, amit injekció formájában beadhatnak a vénájába. Ez a gyógyszer a véralvadás folyamatáért felelős tényezők ösztönzésével működik.

Kezelőorvosa kezelni tudja a B-hemofíliát a vér adományozó adalékanyag-faktorokkal történő infúziójával. Néha a tényezők a szintetikus formában adhatók meg. Ezeket "rekombináns véralvadási faktoroknak" hívják. "

Orvosa a C-hemofíliát plazma infúzióval kezelheti. Az infúzió működik, hogy abbahagyja a bőséges vérzést. A C-hemofíliáért felelős hiányos faktor csak európai gyógyszerként kapható.

A rehabilitáció fizikai terápiájához is elkezdheti, ha a hemofília károsítja az ízületeket.

AdvertisementAdvertisement

Megelőzés

Hemofília megelőzése

A hemofília egy olyan állapot, amely az anyától a gyermekéig terjed. Ha terhes vagy, nem lehet tudni, hogy a baba milyen állapotban van. Azonban, ha a tojásait in vitro megtermékenyítéssel ellátott klinikában megtermékenyítik, tesztelni tudják az állapotot. Ezután csak a hemofília nélküli tojásokat lehet beültetni. A prekoncepció és a szülés előtti tanácsadás segít megérteni annak kockázatát is, hogy a csecsemő hemofíliával rendelkezik.