Metakromatikus leukodystrophia: Típusok, tünetek és diagnózis

Metachromatic Leukodystrophy

Az enzimek olyan fehérjék, amelyek segítenek a testben lévő anyagok lebontásában vagy metabolizálásában. Ha bizonyos enzimek nincsenek jelen, akkor a szervezet nem képes metabolizálni egy anyagot. Ha az anyag a szervezetben marad, felépülhet. Ez jelentős egészségügyi komplikációkat okozhat.

Metachromatic leukodystrophia (MLD) akkor fordul elő, amikor egy aril-szulfatáz A néven ismert enzim (ARSA) nincs jelen a szervezetben. Az ARSA lebontja a szulfatidként ismert zsírokat. ARSA nélkül szulfatidok képződnek a sejtekben, különösen az idegrendszer sejtjeiben, ami károsítja a különböző szerveket, beleértve a veséket és az idegrendszert, amely magában foglalja az agyat és a gerincvelőt. Ezek az anyagok befolyásolják a test idegeit, károsítják őket, így nem képesek elektromos impulzusokat küldeni. Az izmok gyengesége vagy az izomszabályozás hiánya gyakori az MLD-ben szenvedő emberekben, és ez az idegek ilyen jellegű károsodásának eredménye.

Az MLD egy ritka rendellenesség, melyről beszámoltak, hogy világszerte 40 000-től 160 000-ig terjed. Ez a szám magasabb bizonyos genetikailag izolált populációkban. Az MLD-t családok átadják, vagy öröklik. A gyermekeknek minden szülőből gént kell kapniuk a rendellenesség kifejlődéséhez. A gyermekek, akiknek csak egy génje van az MLD-nek, az ún. A hordozók továbbadhatják a betegség állapotát, de nincsenek a betegség tünetei.

agyi szklerózis, diffúz, metakróm formában

• Greenfield-kór
• cerebroside-szulfatáz-hiányos betegség
• ARB-hiány
• 999> metakromás leukoencephalopathia
• szulfatid lipidózis
• szulfatidózis
• Reklám
• Típus

Metachromatic Leukodystrophy típusok

Az MLD három formája létezik. Mindegyik forma hasonló tüneteket termel, és azon a koron azonosítja a tünetek kialakulását. Az MLD három formája a következők:

késői gyermekkori MLD, amely 6 hónapos és 24 hónapos korú gyermekeknél jelentkezik

fiatalkori MLD, amely a 3 és 16 éves

• felnőtt MLD, amely bármely korban tinédzserben vagy felnőttben jelenik meg
• Tünetek
• Milyen a metakromás leukodisztrófia tünetei?

Az MLD leggyakoribb tünetei, amelyek a betegség mindhárom formáján megfigyelhetők:

kóros izommozgás

viselkedési problémák

• csökkent szellemi funkció
• csökkent izomtónus
• gyaloglás nehézség
• étvágytalanság
• gyakori esések
• inkontinencia
• ingerlékenység
• izomellenőrzés elvesztése
• idegfunkció
• rohamok
• nehéz beszéd
• nyelési nehézség
• AdvertisementAdvertisementMainplacement
• Diagnosis

Hogyan diagnosztizálható a metakromatikus leukodystrophia?

Kezelőorvosa elvégezheti az MLD diagnosztizálását fizikai vizsga után és a laboratóriumi vizsgálatok eredményeiről. Ha az MLD tünetei vannak, az orvos rendelhet bizonyos vizsgálatokat a diagnózis megerősítéséhez, ideértve a következőket:

Az orvos vérvizsgálatot végez, hogy megállapíthassa, van-e enzimhiba.

A vizeletvizsgálatokat arra használjuk, hogy lássuk, van-e szulfátideje.

• Kezelőorvosa egy genetikai vizsgálatot rendelhet el, ha látja, van-e az MLD-t okozó gén.
• Meg lehet rendelni egy idegvezetési vizsgálatot annak mérésére, hogy az elektromos impulzusok hogyan mozognak az idegeken és az izmokon keresztül. Ez a teszt használható az MLD okozta idegkárosodás mérésére.
• MRI-t lehet használni az agyad megtekintésére. Az MLD a szulfatidok felhalmozódását okozza az agyban. Ez látható egy MRI-n.
• Kezelések
• Hogyan kezelik a metakromatikus leukodisztrófiát?

Nincs gyógymód az MLD számára. A betegség kezelése a tünetek kezelésére és az életminőség javítására összpontosít. Kezelőorvosa számos különböző kezelést alkalmazhat a tünetek kezelésére:

gyógyszerek az izommozgások szabályozására és a fájdalomcsökkentés érdekében

terápia a beszéd, az izommozgások és az életminőség javítása érdekében

• táplálkozási segítségnyújtás a lenyelés és a nyelés érdekében étkezési nehézségek
• Néhány embernél a csontvelő vagy a köldökzsinór átültetése hatékony lehet a betegség progressziójának lelassításában. Ha sikeres, akkor a transzplantáció során kapott egészséges sejtek az ARSA-t a test hiányában okozhatják. Bár ez az eljárás nem fogja megtéríteni a károsodást, amelyet a betegség már megtett, megállíthatja az idegrendszer jövőbeli károsodását, és megakadályozhatja egyes emberek mentális rokkantságát. Ez a leghatékonyabb, mivel korai beavatkozást végeznek azokban az emberekben, akik kevés vagy semmilyen tünetet nem mutatnak.
• Mint minden orvosi beavatkozással, a csontvelő-transzplantációval kapcsolatos kockázatok. A csontvelő-transzplantációhoz kapcsolódó kockázatok súlyosak lehetnek. A leggyakoribb kockázatok a graft-versus-host betegség (GvHD) és az átültetett sejtek elutasítása.

Egyes emberekben az újonnan átültetett sejtek felismerik sejtjeiket támadóként, és megpróbálják őket megtámadni. A GvHD okozhat:

láz

kiütés

• hasmenés
• májkárosodás
• tüdőkárosodás
• Az MLD kezelés olyan gyógyszereket tartalmaz, amelyek elnyomják az immunrendszert. A kezelés abbahagyja a támadást, de nagyobb valószínűséggel fertőzést okoz.
• A csontvelő-átültetés általában magában foglalja az immunrendszer elnyomását az átültetett sejtek kilökődésének megakadályozására. Ez növeli a fertőzés kialakulásának esélyeit. Fontos, hogy minden fertőzést gyorsan kezeljen, nehogy komolyabb állapotba kerüljön.

AdvertisementMemória

Kilátások

Mi az a metakromatikus leukodisztrófiával rendelkező emberek kilátása?

Az MLD progresszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a tünetek rosszabbodnak az idő múlásával. Azok a betegek, akiknél ez a betegség végül elveszti az összes izom- és mentális funkciót. Az életmód gyakran attól függ, hogy milyen korban diagnosztizálták az embert.

A betegség gyorsabban fejlődik, ha korai életkorban diagnosztizálják.A késői csecsemő MLD-vel diagnosztizált gyermekek általában öt-tíz évig élnek. A fiatalkori MLD-ben a várható élettartam 10-20 évvel a diagnózis után. Ha a tünetek nem jelennek meg felnőttkorban, akkor az emberek tipikusan 20-30 évvel élnek a diagnózis után.

Bár még mindig nincs gyógymód az MLD számára, több kezelést fejlesztenek ki. Beszéljen orvosával a klinikai vizsgálatokban való részvételről.

Reklám

Megelőzés

Hogyan lehet megakadályozni a metakromatikus leukodisztrófia megelőzését?

Az MLD genetikai rendellenesség, amelyet nem lehet megakadályozni. Ha azonban a betegség a családjában végbemegy, akkor érdemes fontolóra venni a genetikai tesztelést és a tanácsadást, hogy lássa, hogy Ön hordozó-e. A genetikai tanácsadás segíthet abban, hogy jobban tájékozódjon a gén átadásának a kockázatairól.